Homocisteina Acest articol este dedicat cresterii patologice a nivelului seric de homocisteina (hiperhomocisteinemia), punctand si caile metabolice de reglare a concentratiei serice, tinand cont in special de mutatiile genetice ale genelor MTHFR, CBS si BHMT, de riscurile clinice si de abordarea terapeutica din perspectiva nutrigenomica. Diagnostic de laborator Intervalul de referinta Intervalul de normalitate pentru homocisteina serica … [Read more...] about Homocisteina
Blog
La multi ani 2017
Multumesc celor care au vizitat in 2016 blogul tuestidoctorultau.ro, celor care au venit cu intrebari si comentarii, celor care au cumparat produsele recomandate de mine, celor care viziteaza pagina de facebook a blogului, precum si grupul de facebook MTHFR Romania. Va astept si in anul 2017! Va doresc un an nou cu multa sanatate voua si celor dragi! Cu drag, Iosefina Speers … [Read more...] about La multi ani 2017
Mutatiile COMT
Mutatiile COMT Acest articol continua seria articolelor dedicate in extenso catei unei gene/mutatii si anume despre mutatiile COMT, despre care am mai scris si in articolele: Mutatia MTHFR de tip A1298C, Mutatia MTHFR de tip C677T, DNA Day, Diagnostic genetic. Gena COMT, prescurtata astfel de la Catecol O-Metil Transferaza, localizata citogenetic pe cromozomul 22, codifica enzima cu acelasi nume. Tipuri de enzima COMT: Tipul I, forma … [Read more...] about Mutatiile COMT
Mutatia MTHFR de tip A1298C
Mutatia MTHFR de tip A1298C Prin acest articol continui seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, si anume despre mutatia MTHFR de tip A1298C, despre care am mai scris si in: Diagnostic genetic – partea de diagnostic de laborator Despre MTHFR, functii, mutatii, trombofilii – functia normala a enzimei MTHFR si in prezenta mutatiei 1298 Trombofiliile ereditare - descriere pe scurt a principalelor tipuri de trombofilii … [Read more...] about Mutatia MTHFR de tip A1298C
Acid folic sau metilfolat?
Acid folic sau metilfolat? Pentru ca am fost intrebata de multe persoane interesate atat de administrarea acidului folic, precum si de diferentele dintre acidul folic si metilfolat, am hotarat sa cuprind in acest articol aspectele semnificative despre folati, inclusiv in contextul mutatiilor MTHFR. Tipurile de folati sursa foto (Ref4) Acidul folic este un produs de sinteza chimica (Ref1), negasit in mod fiziologic in organism, este … [Read more...] about Acid folic sau metilfolat?
Curs de Metilare si Nutrigenomica gratuit
Curs de Metilare si Nutrigenomica gratuit Pana la sfarsitul lunii octombrie 2015, persoanele interesate sa primeasca in mod gratuit informatii despre mutatiile genetice implicate in procesul metilarii si nutrigenomica, cu un focus special in cancer, pot urma cursul "Methylation and Nutrigenomics of Cancer in Prevention, Treatment and Recovery", oferit de Dr. Ben Lynch pe platforma online Seeking Health Educational Institute. Mentionez ca Dr. … [Read more...] about Curs de Metilare si Nutrigenomica gratuit
A IV-a Conferinta Nationala a SRHT
In calitate de Secretar al Societatii Romane de Hemostaza si Tromboza (SRHT) am placerea sa va invit sa participati la evenimentul bianual "A IV-a Conferinta Nationala a SRHT", care va avea loc in Bucuresti la Hotel NOVOTEL, in perioada 5-7 noiembrie 2015. Deschiderea oficiala a Conferintei va avea loc in data de 5 Noiembrie 2015 ora 14,30 in Sala PARIS a hotelului NOVOTEL (Calea Victoriei Nr. 37). Tematica conferintei este: PATOLOGIA … [Read more...] about A IV-a Conferinta Nationala a SRHT
Mutatia MTHFR de tip C677T
Mutatia MTHFR de tip C677T Dupa cum am promis in articolul MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice, prin acest articol incep seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, incercand sa adun informatiile de baza si cele mai relevante din punct de vedere al diagnosticului de laborator si clinic. Acest articol este dedicat in extenso mutatiei genei MTHFR de tip C677T, despre care am mai scris si in: Diagnostic … [Read more...] about Mutatia MTHFR de tip C677T
MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice
MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice Dupa ce am scris articolul Diagnostic genetic, multi prieteni s-au aratat interesati sa isi cunoasca propriile mutatii. (Cred ca interesul meu pentru genetica personalizata a fost contagios :) ). Si apoi a venit urmatoarea intrebare: ok, imi comand kitul 23andme sau altul echivalent... si apoi... Ce fac cu toata informatia? Cum inteleg care dintre mutatiile respective e importanta (si … [Read more...] about MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice
DNA Day
25 aprilie Ziua de 25 aprilie este declarata ziua ADN (DNA DAY) si comemoreaza doua evenimente importante: - in 1953 Watson si colegii au descoperit structura moleculara a acizilor nucleici - in 2003 a fost considerat terminat proiectul The Human Genom de cartografiere a intregului genom. Pe baza informatiilor furnizate de proiectul genomului uman, laboratoarele de genetica medicala evidentiaza prezenta mutatiilor (polimorfismelor … [Read more...] about DNA Day
