Rolul metilfolatului in profilaxia defectelor genetice embrionare Imi face placere sa public o lucrare de sinteza a mai multor articole deja postate, despre importanta suplimentarii materne preconceptionale cu metilfolat (folat de generatia III-a … [Read more...] about Profilaxia defectelor genetice embrionare
Diagnostic
Analize recomandate in mutatiile MTHFR
Un articol legat de posibilitatile de testare in Romania pe partea de markeri de metilare si analize de trombofilie decontate. Precizez ca acest articol este bazat pe informatiile disponibile pe website-urile laboratoarelor, in 1 aprilie 2019. … [Read more...] about Analize recomandate in mutatiile MTHFR
Expresia genetica pentru MTHFR si PAI-1
Acest articol despre mutatiile PAI-1 si MTHFR este un articol destul de tehnic, cu multi termeni de genetica, asa incat voi face intai o descriere a acestor termeni medicali, urmand apoi in a detalia continutul propriu zis al acestui … [Read more...] about Expresia genetica pentru MTHFR si PAI-1
Homocisteina
Homocisteina Acest articol este dedicat cresterii patologice a nivelului seric de homocisteina (hiperhomocisteinemia), punctand si caile metabolice de reglare a concentratiei serice, tinand cont in special de mutatiile genetice ale genelor MTHFR, … [Read more...] about Homocisteina
Trombofilie ereditara
Dupa o lunga absenta atat pe blog, cat si pe social media, revin cu un articol despre tipurile de trombofilie ereditara, cu descriere si diagnostic de laborator in Romania. In aceasta perioada de mai bine de jumatate de an in care am lipsit din … [Read more...] about Trombofilie ereditara
Diagnostic genetic
Diagnostic genetic Am inceput pe pagina de Resurse sa scriu despre posibilitatile de diagnostic genetic, iar prin acest articol vreau sa detaliez diversele optiuni de testare genetica, pentru genele din ciclul folatului, ciclul metioninei … [Read more...] about Diagnostic genetic