Acidul folinic este un tip de folat fiziologic implicat in ciclul folatilor, in sinteza de acizi nucleici si diviziunea celulara. Acidul folinic, un folat care exista in mod normal in organism si care are efect metabolic imediat, trebuie diferentiat de acidul folic, un folat sintetic care nu exista in mod normal in organism si care trebuie activat printr-o reactie in 5 etape enzimatice pana devine folat cu efect metabolic. Despre acidul folinic … [Read more...] about Acidul folinic, cel mai indicat tip de folat pentru sustinerea diviziunii celulare in sarcina, anemie, trombocitopenie
Mutatii genetice
Recomandari de ingrijire pentru nou-nascutul cu mutatii ale genei MTHFR
Dupa ce am scris articolul cu Recomandari in sarcina prin mutatie MTHFR, acest articol despre recomandarile pe care le am pentru nou-nascutul cu mutatii MTHFR vine ca o continuare normala. Aceste recomandari trebuie luate strict in scop informativ si educational. Orice decizie medicala trebuie discutata cu medicul clinican care se ocupa de cazul respectiv. Diagnosticul la nou-nascut Din punct de vedere al diagnosticului de mutatii MTHFR la … [Read more...] about Recomandari de ingrijire pentru nou-nascutul cu mutatii ale genei MTHFR
Expresia genetica
Acest articol este un articol destul de tehnic, cu multi termeni de genetica, asa incat voi face intai o descriere a acestor termeni medicali, urmand apoi in a detalia continutul propriu zis al acestui articol. Definitii termeni Genotip Genotipul include informatia genetica a unei celule, organism sau individ, reprezintand totalitatea informatiei genetice existente intr-o celula diploida. Genotipul se stabileste in momentul fecundarii … [Read more...] about Expresia genetica
CYP, MTHFR, COMT, Endometrioza si Omega 3
CYP, MTHFR, COMT, Endometrioza si Omega 3 Descriere Endometrioza este o boala inflamatorie dependenta de estrogen caracterizata de cresterea de tesut endometrial in afara cavitatii uterine. Intrucat endometrioza este legata de metabolismul estrogenilor, acest articol este axat pe descrierea etapelor enzimatice implicate in metabolizarea estrogenilor, diferitele mutatii ale acestor enzime si metode de interventie nutritionala si metabolica … [Read more...] about CYP, MTHFR, COMT, Endometrioza si Omega 3
Mutatii genetice asociate cu deficit de BH4 & PKU
BH4 Tetrahidrobiopterina sau THB, BH4 este un agent reducator foarte potent, cu multiple roluri fiziologice in organism. Despre BH4 am mai scris si in articolul MTHFR 1298. In acest articol voi detalia cauzele genetice ale deficientei de BH4, rolurile fiziologice ale acestei molecule, metode de compensare metabolica recomandate la persoanele cu deficit de BH4. Sinteza de BH4 BH4 este produsa in organism prin reactiile (Ref1): sursa foto - … [Read more...] about Mutatii genetice asociate cu deficit de BH4 & PKU
Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata
Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata Acest articol este dedicat tuturor celor cu care ma intreaba ce este de facut daca esti purtatoare de mutatii MTHFR si iti doresti un copil. Am incercat sa adun in acest articol cat mai multe informatii concrete si practice, necesare pentru pregatirea de si in sarcina, lucruri de care m-am lovit si eu, teste de laborator si suplimente pe care le-am folosit si eu, in asa fel incat cine va … [Read more...] about Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata
Mutatiile COMT
Mutatiile COMT Acest articol continua seria articolelor dedicate in extenso catei unei gene/mutatii si anume despre mutatiile COMT, despre care am mai scris si in articolele: Mutatia MTHFR de tip A1298C, Mutatia MTHFR de tip C677T, DNA Day, Diagnostic genetic. Gena COMT, prescurtata astfel de la Catecol O-Metil Transferaza, localizata citogenetic pe cromozomul 22, codifica enzima cu acelasi nume. Tipuri de enzima COMT: Tipul I, forma … [Read more...] about Mutatiile COMT
Mutatia MTHFR de tip A1298C
Mutatia MTHFR de tip A1298C Prin acest articol continui seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, si anume despre mutatia MTHFR de tip A1298C, despre care am mai scris si in: Diagnostic genetic – partea de diagnostic de laborator Despre MTHFR, functii, mutatii, trombofilii – functia normala a enzimei MTHFR si in prezenta mutatiei 1298 Trombofiliile ereditare - descriere pe scurt a principalelor tipuri de trombofilii … [Read more...] about Mutatia MTHFR de tip A1298C
Mutatia MTHFR de tip C677T
Mutatia MTHFR de tip C677T Dupa cum am promis in articolul MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice, prin acest articol incep seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, incercand sa adun informatiile de baza si cele mai relevante din punct de vedere al diagnosticului de laborator si clinic. Acest articol este dedicat in extenso mutatiei genei MTHFR de tip C677T, despre care am mai scris si in: Diagnostic … [Read more...] about Mutatia MTHFR de tip C677T
