Rolul metilfolatului in profilaxia defectelor genetice embrionare Imi face placere sa public o lucrare de sinteza a mai multor articole deja postate, despre importanta suplimentarii materne preconceptionale cu metilfolat (folat de generatia III-a sare de calciu sau folat de generatia IV-a sare de glucozamina Quatrefolic) pentru profilaxia defectelor genetice embrionare si a sarcinilor oprite in evolutie […]
Mutatii genetice
Recomandari preconceptionale pentru preventia NTD
Sursa foto – Ref 1 Recomandari preconceptionale pentru preventia NTD (defecte de tub neural) 1. Suplimentare cu folat bio-identic de tip metilfolat pentru sustinerea metilarii LA MAMA Administrare de metilfolat minim 3 luni preconceptional, cu aducerea folatului eritrocitar la maxim normal (800 ng/ml Ery) sau peste, cu evitarea unui nivel de homocisteina crescuta de peste […]
Recomandari de ingrijire pentru nou-nascutul cu mutatii ale genei MTHFR
Dupa ce am scris articolul cu Recomandari in sarcina prin mutatie MTHFR, acest articol despre recomandarile pe care le am pentru nou-nascutul cu mutatii MTHFR vine ca o continuare normala. Aceste recomandari trebuie luate strict in scop informativ si educational. Orice decizie medicala trebuie discutata cu medicul clinican care se ocupa de cazul respectiv. Diagnosticul mutatiilor genetice […]
Expresia genetica pentru MTHFR si PAI-1
Acest articol despre mutatiile PAI-1 si MTHFR este un articol destul de tehnic, cu multi termeni de genetica, asa incat voi face intai o descriere a acestor termeni medicali, urmand apoi in a detalia continutul propriu zis al acestui articol. Definitii termeni Genotip Genotipul include informatia genetica a unei celule, organism sau individ, reprezintand totalitatea informatiei […]
CYP, MTHFR, COMT, Endometrioza si Omega 3
CYP, MTHFR, COMT, Endometrioza si Omega 3 Descriere Endometrioza este o boala inflamatorie dependenta de estrogen caracterizata de cresterea de tesut endometrial in afara cavitatii uterine. Intrucat endometrioza este legata de metabolismul estrogenilor, acest articol este axat pe descrierea etapelor enzimatice implicate in metabolizarea estrogenilor, diferitele mutatii ale acestor enzime si metode de interventie nutritionala […]
Mutatii genetice asociate cu deficit de BH4
BH4 Tetrahidrobiopterina sau THB, BH4 este un agent reducator foarte potent, cu multiple roluri fiziologice in organism. Despre BH4 am mai scris si in articolul MTHFR 1298. In acest articol voi detalia cauzele genetice ale deficientei de BH4, rolurile fiziologice ale acestei molecule, metode de compensare metabolica recomandate la persoanele cu deficit de BH4. Sinteza de BH4 BH4 este produsa in […]
