Diagnostic genetic

Diagnostic genetic

Am inceput pe pagina de Resurse sa scriu despre posibilitatile de diagnostic genetic, iar prin acest articol vreau sa detaliez diversele optiuni de testare genetica, pentru genele din ciclul folatului, ciclul metioninei (metilarii), ciclul transsulfurarii, ciclul neurotransmitatorilor, ciclul ureei.

Intre genele/enzimele implicate mentionez: MTHFR (677 & 1298), MAO A, MAO B, NOS, COMT, ACAT1, MTR, MTRR, VDR, AHCY, CBS, SUOX, SHMT, BHMT.

Diagnostic genetic in Romania

Laboratoarele din Romania testeaza pentru genele din ciclul metilarii doar mutatiile genei MTHFR de tip A1298C si MTHFR de tip C677T.

Am verificat pentru tara noastra laboratoarele care efectueaza teste genetice si deocamdata in listele lor au disponibile doar aceste 2 mutatii.

Lista de laboratoare de mai jos este ordonata alfabetic.

Avantajele testarii genetice in Romania sunt:

• laborator cunoscut in Romania
• raportul de rezultate disponibil in limba romana, direct
• testare la recomandarea unui medic clinician care monitorizeaza evolutia pacientului

Dezavantajele sunt:

• diagnostic genetic doar pentru 2 mutatii ale MTHFR, pentru un diagnostic complet fiind necesare si restul de gene implicate
• cost foarte mare/mutatie, cel mai mic pret fiind oferit de Medlife de 130 lei pentru o mutatie a MTHFR.

Diagnostic genetic in SUA

Pentru a face un test genomic se pot folosi serviciile a trei, din cate stiu eu, laboratoare din SUA. Acestea sunt:

• testare genetica prin website-ul Dr. Amy Yasko, specializata in autism, costa 495 usd si verifica 30 SNP-uri din ciclul metilarii (MTHFR, MTR, MTRR, AHCY, COMT, MAO A, SUOX, NOS, VDR/Taq, VDR/Fok, BHMT, SHMT, CBS, NOS, ACAT, ACE) la care ofera explicatii detaliate si un plan general de tratament – exemplu de rezultat aici
• testare genomica prin website-ul ancestry.com, care are avantajul testarii a 700.000 SNP-uri plus detalii legate de zona geografica de provenienta pentru arborele genealogic, foloseste saliva si costa doar 99 usd
• testare genomica prin website-ul 23andme.com, care testeaza aproximativ 600.000 SNP-uri si ofera si acesta detalii legate de zona geografica de provenienta pentru arborele genealogic, costa 199 usd, despre care am scris in detaliu mai jos.

Laboratorul 23andme.com

Am ales sa scriu in detaliu despre 23andme deoarece este kitul pe care l-am testat personal si de care am fost foarte multumita. Multi medici din SUA, inclusiv dr. Ben Lynch, folosesc serviciile acestui laborator.

Laboratorul 23andme.com realizeaza cu kitul curent de testare v4 Illumina 24-sample HTS iSelect HD un profil genetic complex, scanand aproximativ 611.000 mutatii, din ADN-ul nuclear (23 de cromozomi), cat si din ADN-ul mitocondrial, pentru un cost de 199$/kit incepand cu 21.10.2015.

Modul de lucru, avand in vedere distanta, este urmatorul:

• creare cont de utilizator pe website-ul laboratorului 23andme.com, gratuit
• plata pentru kit si transport – 1 kit costa 199$, al doilea kit are reducere (pentru cazurile familiale cu risc, este avanatajos achizitia per familie (mama-tata), intrucat costurile de transport dus-intors prin DHL sunt aceleasi, in jur de 150$.
• laboratorul trimite kitul de prelevare (saliva) imediat – dureaza cateva zile pana ajunge in Romania
• pacientul isi preleveaza saliva in cantitatea ceruta pe recipientul de recoltare si trimite proba catre laborator
• pacientul inregistreaza personal nr. de identificare al recipientului in contul online, pentru a face corespondenta intre numarul de identificare proba si pacient
• in maxim 4-6 saptamani (se poate si mai repede) rezultatele sunt incarcate pe contul online al pacientului si pot fi descarcate in format .zip
• 23andme scaneaza profilul genomic pentru zeci de mii de SNP-uri si informatia este furnizata in format raw pe contul online personal, fara a oferi interpretari de asociere cu o afectiune si fara a arata care/daca este prezenta o alela normala/mutanta.

Interpretare rezultate 23andme.com

1) Interpretare directa a utilizatorului folosind contul online personal de pe 23andme

23andme.com permite cautarea in functie de gena si de locatia SNP in genom (rs#id).

Imaginea alaturata este contul online 23andme – fereastra de cautare mutatii.

Se poate introduce direct referinta unei mutatii, de exemplu pentru MTHFR 677 aceasta este rs1801133, sau se poate folosi la cautare numele unei gene, de exemplu MTHFR, la care programul va afisa toate mutatiile cunoscute.

Aceasta modalitate este pretabila pentru persoanele cu cunostinte avansate in genetica si pentru mutatiile mai putin frecvente care nu sunt cuprinse in rapoartele de interpretare. Binenteles, aceasta abordare este gratuita si depinde complet de utilizator si de cunostintele acestuia in genetica.

2) Interpretare automata online cu MTHFRsupport.com contra cost

Permite obtinerea unui raport detaliat, de 53 de pagini pentru ultima varianta 2.4 (la data ultimului update), pentru fiecare din categoriile urmatoare: detoxificare hepatica faza I & faza II, metabolism alcool, ciclurile metilare si metionina, ciclul transsulfurarii, ciclul neurotransmitatorilor, activitate COMT, functie mitocondriala, riscul de Alzheimers/Cardio/Lipid, IgE, IgG, IgA, factori de coagulare (inclusiv MTHFR 677 si 1298, precum si toate trombofiliile ereditare cu exceptia PAI-1), riscul de boala celiaca, risc de boli tiroidiene, alti factori imuni.

Pentru fiecare mutatie (SNP), se precizeaza:

1. locatia in genom ( ex. rs1801133)
2. numele SNP (ex. MTHFRC677T )
3. alela de risc (ex. A sau T)
4. alelele pacientului evidentiate in proba de testat (ex. G)
5. rezultatul final:
   • -/- (normal, amandoua alelele fara mutatie, culoare verde)
   • -/+ (heterozigot, o alela mutanta prezenta, o alela normala, culoare galbena)
   • +/+ (homozigot, amandoua alelele mutante, culoare rosie)

Costul uzual este de 30$/test platiti prin paypal.

In cazul in care se fac upgrade-uri la soft-ul de interpretare al fisierului 23andme.com zip, re-interpretarea aceluiasi fisier este gratuita, atata timp cat fisierul de testat ramane in contul online al utlizatorului.

3) Interpretare automata gratuita online cu  geneticgenie.org

Permite interpretarea doar pentru profilul metilarii si detoxifierii.

Pentru fiecare mutatie (SNP), se precizeaza:

1. – numele SNP
2. – locatia (rsid),
3. – alelele evidentiate in proba de testat, rezultatul final:
4. rezultatul final
   • -/- (normal, amandoua alelele fara mutatie, culoare verde)
   • -/+ (heterozigot, o alela mutanta prezenta, o alela normala, culoare galbena)
   • +/+ (homozigot, amandoua alelele mutante, culoare rosie)

Pentru profilul metilarii sunt luate in considerare doar genele MTHFR,  MAO A, COMT,  MTR,  MTRR,  VDR,  AHCY,  CBS,  SUOX,  BHMT.

Pentru profilul capacitatii de detoxifiere, sunt luate in considerare genele  CYP1A1,  CYP1A2,  CYP1B1,  CYP2A6,  CYP2C9,  CYP2C19,  CYP2D6,  CYP2E1,  CYP3A4,  GSTP1,  SOD,  NAT1,  NAT2, GSTM1.

Analiza gratuita prin geneticgenie.org este extrem de simpla, iar site-ul oferta si un raport in format .pdf cu mai informatii referitoare la genele cu mutatii prezente (homozigote intai, apoi heterozigote) pentru profilul metilarii. Raportul detaliat are pe prima pagina imaginea atasata de mai sus.

4) Interpretare automata online cu Stratagene contra cost

Nu am testat acest site.

Raportul include mutatiile pentru genele:  SLC19A1, BCO1, MTHFD1, FUT2, MTHFR, NQO1, MTRR, HFE, MAT1A, PEMT, CBS, FADS1, SOD2, TNFalpha, SOD3, LRRK2, GSTP1, VDR, G6PD, APOE,  GPX1,  NOS3,  SULT1A1, MAOA, MAOB, COMT, AOC1 (DAO), NAT2. Este conceput de Dr. Ben Lynch, autorul site-ului mthfr.net.

Costa 45 usd si este disponibil pe Stratagene.

5) Interpretare automata online cu MetabolicHealing contra cost

Nu am testat acest site, raportul include 250 mutatii impreuna cu descierea fiecarei mutatii, ceea ce este foarte detaliat. Costa 37 usd si este disponibil pe Metabolic Healing.

Concluzii

Dupa cum se poate vedea mai sus, desi este mai complicat datorita distantei, din punct de vedere al costului, este mai ieftina testarea genetica per ansamblu si obtinerea profilului genetic complet.

Testarea pentru cele doua mutatii ale MTHFR efectuata in Romania (260-500 lei) acopera aproximativ 25-50% din costul pentru testarea pentru un panel imens de gene prin 23andme. Costurile testarii prin 23andme devin si mai acceptabile daca se comanda 2 sau mai multe kituri, pentru intreaga familie.

Ca nota personala, intrucat acest site este un blog, recomandarea mea este bazata pe experienta proprie. Ca medic de laborator specializat in genetica am testat personal 23andme. In prezent am acces la toate SNP-urile (mutatiile genetice) testate prin acest kit (aprox. 611.000) din genomul meu.

Astfel, am fost uimita sa constat ca domeniul in care am profesat si despre care scriu pe acest blog, nutrigenomica, ciclul folatului & metilarii, gena MTHFR etc., au devenit brusc dintr-un interes stiintific si unul foarte personal, avand si eu mutatii ale MTHFR.

DE CE recomand testarea per ansamblu?

Pe langa costul extrem de redus pentru complexitatea testarii, stiind care sunt genele cu mutatii, in atitudinea noastra de zi cu zi vom tine cont de capacitatea redusa a organismului de a face fata diversilor agenti stresori, de asemenea atitudinea medicala terapeutica va fi adapatata (personalizata) pe baza informatiilor furnizate de profilul genetic.

Multa sanatate,

Iosefina

PS 1 Asa cum am mai scris, rog cititorii sa lase un comentariu daca laboratoarele din Romania incep sa testeze si alte gene din profilurile mentionate mai sus, pentru ca informatia furnizata sa fie la zi. Multumesc.

PS 2 Laboratorul 23andme a anuntat cresterea pretului unitar pentru kitul de testare de la 99$ la 199$, incepand cu 21 Octombrie 2015. Noul kit va aduce in plus rapoarte de sanatate pentru riscul de a dezvolta boli genetice cu transmitere autosomal recesiva.

Comments

comments