• Skip to primary navigation
  • Skip to main content
  • Skip to primary sidebar
  • Skip to footer

Tu esti doctorul tau

Mutatii genetice, MTHFR, metilare si nutrigenomica

  • Home
  • Interpretare analize
  • Arhiva
    • Parteneri blog
    • Despre blog
    • Carti
  • Despre mine
  • Teste genetice
  • Suplimente recomandate
    • Chelare cu Advanced TRS
    • Ulei de peste Eqology
    • Vitamina K2+D3
    • Jeleuri fructate cu CBD
  • Nutritie Online
  • Contact

Diagnostic genetic

Posted February 12, 2015

Previous Post
Next Post

diagnostic genetic

Diagnostic genetic

Am inceput pe pagina de Resurse sa scriu despre posibilitatile de diagnostic genetic, iar prin acest articol vreau sa detaliez diversele optiuni de testare genetica, pentru genele din ciclul folatului, ciclul metioninei (metilarii), ciclul transsulfurarii, ciclul neurotransmitatorilor, ciclul ureei.

Intre genele/enzimele implicate mentionez: MTHFR (677 & 1298), MAO A, MAO B, NOS, COMT, ACAT1, MTR, MTRR, VDR, AHCY, CBS, SUOX, SHMT, BHMT.

Diagnostic genetic in Romania

Laboratoarele din Romania testeaza pentru genele din ciclul metilarii doar mutatiile genei MTHFR de tip A1298C si MTHFR de tip C677T.

Am verificat pentru tara noastra laboratoarele care efectueaza teste genetice si deocamdata in listele lor au disponibile doar aceste 2 mutatii.

Lista de laboratoare de mai jos este ordonata alfabetic.

Laborator Durata Pret (RON)
1. Genetic Lab – Detectia mutatiilor genei MTHFR : C677T si A1298C 7-10 zile La solicitare
2. Medcenter – MTHFR A1298C (RT-PCR) 10 zile 250
2. Medcenter – MTHFR C677T (RT-PCR) 10 zile 250
3. Medicover – Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C) – risc trombofilie 308.25
4. Medlife – Mutatiile genei MTHFR 10 zile 260
5. Medsana – Analiza genetica moleculara pentru MTHFR C677T si A1298C 330
 6. Personal Genetics – Profil trombofilie ereditara II
Detectia mutatiilor C677T, A1298C in gena MTHFR
La solicitare
7. Regina Maria – Metilen tetrahidrofolat reductaza / mutatiile 677C/T si 1298A/C
330

Avantajele testarii genetice in Romania sunt:

  • laborator cunoscut in Romania
  • raportul de rezultate disponibil in limba romana, direct
  • testare la recomandarea unui medic clinician care monitorizeaza evolutia pacientului

Dezavantajele sunt:

  • diagnostic genetic doar pentru 2 mutatii ale MTHFR, pentru un diagnostic complet fiind necesare si restul de gene implicate
  • cost foarte mare/mutatie, cel mai mic pret fiind oferit de Medlife de 130 lei pentru o mutatie a MTHFR.

Diagnostic genetic

Pentru a face un test genomic se pot folosi serviciile a mai multe laboratoare la nivel international. Acestea sunt:

  • testare genetica prin website-ul Dr. Amy Yasko, specializata in autism, costa 495 usd si verifica 30 SNP-uri din ciclul metilarii (MTHFR, MTR, MTRR, AHCY, COMT, MAO A, SUOX, NOS, VDR/Taq, VDR/Fok, BHMT, SHMT, CBS, NOS, ACAT, ACE) la care ofera explicatii detaliate si un plan general de tratament – exemplu de rezultat aici
  • testare mutatii SNP prin website-ul GX Sciences (SUA)
  • testare intreg genom prin website-ul dantelabs.com (Italia) prin secventiere 30x
  • testare mutatii SNP prin website ancestry.com (SUA) cu urmatorul mod de lucru:
    • creare cont de utilizator pe website-ul laboratorului, gratuit
    • plata pentru kit si transport, cu cardul bancar
    • laboratorul trimite kitul de prelevare (saliva) imediat – dureaza cateva saptamani pana ajunge in Romania
    • pacientul isi preleveaza saliva in cantitatea ceruta pe recipientul de recoltare si trimite proba catre laborator
    • pacientul inregistreaza personal nr. de identificare al recipientului in contul online, pentru a face corespondenta intre numarul de identificare proba si pacient
    • in cateva zile rezultatele sunt incarcate pe contul online al pacientului si pot fi descarcate.

Interpretare rezultate test genetic

Pentru persoanele care au platit un test genetic care nu include si interpretarea rezultatelor, se pot folosi programele automate de mai jos:

1) Interpretare automata online cu Stratagene contra cost

Nu am testat personal acest site, insa am vazut cum raporteaza Strategene, si desi sunt analizate doar cateva mutatii, fiecare mutatie este explicata detaliat cu privire la efectele clinice, inhibitori si activatori ai enzimei respective etc. Deci recomand acest raport.

Raportul include mutatiile pentru genele:  SLC19A1, BCO1, MTHFD1, FUT2, MTHFR, NQO1, MTRR, HFE, MAT1A, PEMT, CBS, FADS1, SOD2, TNFalpha, SOD3, LRRK2, GSTP1, VDR, G6PD, APOE,  GPX1,  NOS3,  SULT1A1, MAOA, MAOB, COMT, AOC1 (DAO), NAT2. Este conceput de Dr. Ben Lynch, autorul site-urilor seekinghealth.com si drbenlynch.com.

Costa 45 usd si este disponibil pe StrateGene.

2) Interpretare automata online cu MTHFRsupport.com contra cost

Permite obtinerea unui raport detaliat pentru fisierele raw data de la ancestry.com sau 23andme.com, pentru fiecare din categoriile urmatoare: detoxificare hepatica faza I & faza II, metabolism alcool, ciclurile metilare si metionina, ciclul transsulfurarii, ciclul neurotransmitatorilor, activitate COMT, functie mitocondriala, riscul de Alzheimers/Cardio/Lipid, IgE, IgG, IgA, factori de coagulare (inclusiv MTHFR 677 si 1298, precum si trombofilii ereditare cu exceptia PAI-1), riscul de boala celiaca, risc de boli tiroidiene, alti factori imuni.
Pentru fiecare mutatie (SNP), se precizeaza:

  1. locatia in genom ( ex. rs1801133)
  2. numele SNP (ex. MTHFRC677T )
  3. alela de risc (ex. A sau T)
  4. alelele pacientului evidentiate in proba de testat (ex. G)
  5. rezultatul final:
    • -/- (normal, amandoua alelele fara mutatie, culoare verde)
    • -/+ (heterozigot, o alela mutanta prezenta, o alela normala, culoare galbena)
    • +/+ (homozigot, amandoua alelele mutante, culoare rosie)

Costul uzual este de 30$/test platiti prin paypal.

In cazul in care se fac upgrade-uri la soft-ul de interpretare al fisierului raw data, re-interpretarea aceluiasi fisier este gratuita, atata timp cat fisierul de testat ramane in contul online al utlizatorului.

3) Interpretare automata gratuita online cu  geneticgenie.orggenetic genie ciclu metilare exemplu

Permite interpretarea doar pentru profilul metilarii si detoxifierii pentru fisierele raw data de la ancestry.com sau 23andme.com.

Pentru fiecare mutatie (SNP), se precizeaza:

  1. – numele SNP
  2. – locatia (rsid),
  3. – alelele evidentiate in proba de testat, rezultatul final:
  4. rezultatul final
    • -/- (normal, amandoua alelele fara mutatie, culoare verde)
    • -/+ (heterozigot, o alela mutanta prezenta, o alela normala, culoare galbena)
    • +/+ (homozigot, amandoua alelele mutante, culoare rosie)

Pentru profilul metilarii sunt luate in considerare doar genele MTHFR,  MAO A, COMT,  MTR,  MTRR,  VDR,  AHCY,  CBS,  SUOX,  BHMT.

Pentru profilul capacitatii de detoxifiere, sunt luate in considerare genele  CYP1A1,  CYP1A2,  CYP1B1,  CYP2A6,  CYP2C9,  CYP2C19,  CYP2D6,  CYP2E1,  CYP3A4,  GSTP1,  SOD,  NAT1,  NAT2, GSTM1.

Analiza gratuita prin geneticgenie.org este extrem de simpla, iar site-ul oferta si un raport in format .pdf cu mai informatii referitoare la genele cu mutatii prezente (homozigote intai, apoi heterozigote) pentru profilul metilarii. Raportul detaliat are pe prima pagina imaginea atasata de mai sus.

4) Interpretare automata online cu MetabolicHealing contra cost

Am testat acest site, raportul include 250 mutatii impreuna cu descrierea fiecarei mutatii, ceea ce este foarte detaliat. Costa 37 usd si este disponibil pe Metabolic Healing.

 

Concluzii

Dupa cum se poate vedea mai sus, desi este mai complicat datorita distantei, din punct de vedere al costului (Ref.1), este mai ieftina testarea genetica per ansamblu.

Ca nota personala, intrucat acest site este un blog, recomandarea mea este bazata pe experienta proprie.

UDATE Ca medic de laborator specializat in genetica am testat personal 23andme, insa nu mai recomand acest kit deoarece s-au schimbat mutatiile incluse in 2017.

Astfel, am fost uimita sa constat ca domeniul in care am profesat si despre care scriu pe acest blog, nutrigenomica, ciclul folatului & metilarii, gena MTHFR etc., au devenit brusc dintr-un interes stiintific si unul foarte personal, avand si eu mutatii ale MTHFR.

DE CE recomand testarea per ansamblu?

Pe langa costul extrem de redus pentru complexitatea testarii, stiind care sunt genele cu mutatii, in atitudinea noastra de zi cu zi vom tine cont de capacitatea redusa a organismului de a face fata diversilor agenti stresori, de asemenea atitudinea medicala terapeutica va fi adapatata (personalizata) pe baza informatiilor furnizate de profilul genetic.

Multa sanatate,

Iosefina

PS 1 Asa cum am mai scris, rog cititorii sa lase un comentariu daca laboratoarele din Romania incep sa testeze si alte gene din profilurile mentionate mai sus, pentru ca informatia furnizata sa fie la zi. Multumesc.

Solicitare de Consultanta personalizata

Pentru a va programa la o consultatie de sfat genetic in mutatiile MTHFR (si alte mutatii) cu primirea unui tratament nutritional personalizat bazat pe mutatiile genetice metabolice individuale, puteti lua legatura cu mine prin formularul de mai jos sau prin pagina de Contact.

Voi raspunde personal la solicitarea dvs.

    Nume*

    Adresa de e-mail*

    Subiect*

    Mesaj*

    Campurile marcate cu asterisc* sunt obligatorii.

    Previous Post
    Next Post

    Comments

    comments

    Filed Under: Blog, Diagnostic Tagged With: 23andme, A1298C, ancestry, C667T, diagnostic, MTHFR

    Reader Interactions

    Comments

    1. KONYVES EVA-MARIA says

      December 18, 2017 at 11:51

      Multumim pentru toate informatiile aduse sunt extrem de importante pentru sanatatea noastra si a copiilor nostrii!!

      Reply
      • Dr. Iosefina Speers says

        December 18, 2017 at 13:11

        Multumesc.

        Reply
    2. Andreea P says

      April 29, 2018 at 08:36

      Buna ziua, ma intereseaza testarea 23andme, cum se realizeaza returnarea probei? Prin posta romana sau curierat? Multumesc

      Reply
      • Dr. Iosefina Speers says

        May 5, 2018 at 12:50

        Buna ziua,
        Nu va recomand sa folositi 23andme, au schimbat tehnologia. Pentru testele de acest gen se foloseste un serviciu de curierat rapid.
        O zi buna.

        Reply
    3. andrei says

      August 21, 2018 at 11:25

      ” Nu va recomand sa folositi 23andme, au schimbat tehnologia.”
      Puteti da ceva amanunte de ce nu?

      Reply
      • Dr. Iosefina Speers says

        September 7, 2018 at 21:13

        Buna ziua. Kitul v5 nu are anumite mutatii de interes ( de ex. pentru neurotransmitatori).
        In prezent este si problema vanzarii datelor clientilor 23andMe catre terte parti.
        Per total, nu mai recomand.

        Reply
    4. Maria Plaias says

      July 2, 2020 at 03:09

      Buna, incerc sa-mi dau seama daca noul AncestryDNA a celor de la ancestry.com e inca cel care trebuie testat, nu gasesc nimic recent despre asta pe pagina dr-lui Ben Lynch. Vad ca au introdus si Ancestry Health care e mai scump, dar nu stiu daca si acesta ofera raw data. Iar testul celor de la 23andme acum se numeste si el Ancestry deci se creaza confuzii. Stiti cumva ceva despre asta?
      In alta ordine de idei, la Synevo se testeaza acum genetic DAO, 4 polimorfisme, pentru cei ce cauta raspunsuri la problemele cu histamina (desi, avand in vedere cat costa, alegerea testarii unei singure gene nu e cea mai inteleapta): https://www.synevo.ro/shop/testare-genetica-dao-rs205-rs226-rs101-rs104/

      Reply
      • Iosefina Speers says

        July 2, 2020 at 19:29

        Buna ziua,
        Testul Ancestry e diferit de testul 23andme, sunt companii diferite si teste diferite.
        Ancestry cu fisierul raw data e suficient pentru a afla mutatiile SNP, nu e nevoie de cost suplimentar la anecestry health.
        Compania 23andme ofera si partea de genealogie care se numeste ancestry,impreuna cu fisierul raw data cu mutatiile SNP, insa e doar o coincidenta de denumiri.
        Nu recomand 23andme ca si testare genetica deoarece din augst 2017 au schimbat kitul si nu versinea actuala a pierdut din SNP-urile importante (ex MAO).
        Pentru intoleranta la histamina e nevoie atat de testarea polimorfismelor DAO, cat si HNMT (enzima tisulara care degradeaza histamina in organe), plus restul mutatiilor care afecteaza cofactorii (MTHFR) etc.
        Multa sanatate!

        Reply

    Leave a Reply Cancel reply

    Your email address will not be published. Required fields are marked *

    This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

    Primary Sidebar

    Despre mine

    Sunt Dr. Iosefina Speers, medic specialist medicina de laborator si nutritionist si scriu pe acest blog despre mutatiile genei MTHFR si metilare, genetica si diverse mutatii metabolice cu tratament nutrigenomic.
    Read More…

    Abonare la blog prin email

    Programari consultatii online

    iosefina speers

    Contact

    Categorii articole

    • Blog
    • Diagnostic
    • EMC & News
    • Epigenetic
    • Mutatii genetice
    • Nutrigenomica
    • Omega 3
    • Stil & Retete

    Nanozeolit Advanced TRS in flacon de sticla – LANSAT RECENT

    Jeleuri fructate cu CBD

    Cele mai citite 10 articole

    • Despre MTHFR, functii & mutatii 33.5k views | posted on April 19, 2015
    • MTHFR 677 Mutatia MTHFR 677 18.2k views | posted on August 21, 2015
    • MTHFR 1298 Mutatia MTHFR de tip A1298C 10.7k views | posted on August 20, 2016
    • metilfolat Acid folic sau metilfolat? 9.6k views | posted on August 2, 2016
    • homocisteina Homocisteina 8.9k views | posted on January 12, 2017
    • Trombofilie Ereditara Trombofilie ereditara 8.5k views | posted on July 13, 2016
    • Mutatiile MTHFR, Sarcina, Suplimentele si Stilul de viata Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata 6.9k views | posted on May 6, 2017
    • Ulei de peste arctic Eqology 5.9k views | posted on July 15, 2017
    • diagnostic genetic Diagnostic genetic 5.1k views | posted on February 12, 2015
    • Acidul folinic, cel mai indicat tip de folat pentru sustinerea diviziunii celulare in sarcina, anemie, trombocitopenie 3k views | posted on September 28, 2018

    Footer

    Grup facebook MTHFR Ro

    Grup facebook Eqology

    Grup facebook Chelare cu TRS & CBD

    Home | Disclaimer | Politica de Confidentialitate| | Copyright | Politica Prelucrare Date Personale

    Tu esti doctorul tau este un blog informational si nu inlocuieste consultul medical, diagnosticul medical sau tratamentul medical
    Continutul si imaginile de pe tuestidoctorultau.ro nu pot fi reproduse sau distribuite fara acordul autorului in scris.
    All Contents Copyright © 2013-2021 Tu esti doctorul tau All rights reserved

    Acest website foloseste cookie pentru a imbunatati experienta dvs. de navigare. Apasati butonul pentru acceptarea conditiilor. Accept Reject Mai multe informatii
    Privacy & Cookies Policy

    Privacy Overview

    This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these cookies, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may have an effect on your browsing experience.
    Necessary
    Always Enabled

    Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.

    Non-necessary

    Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.