Diagnostic genetic

Diagnostic genetic

Am inceput pe pagina de Resurse sa scriu despre posibilitatile de diagnostic genetic, iar prin acest articol vreau sa detaliez diversele optiuni de testare genetica, pentru genele din ciclul folatului, ciclul metioninei (metilarii), ciclul transsulfurarii, ciclul neurotransmitatorilor, ciclul ureei.

Intre genele/enzimele implicate mentionez: MTHFR (677 & 1298), MAO A, MAO B, NOS, COMT, ACAT1, MTR, MTRR, VDR, AHCY, CBS, SUOX, SHMT, BHMT.

Diagnostic genetic in Romania

Laboratoarele din Romania testeaza pentru genele din ciclul metilarii doar mutatiile genei MTHFR de tip A1298C si MTHFR de tip C677T.

Am verificat pentru tara noastra laboratoarele care efectueaza teste genetice si deocamdata in listele lor au disponibile doar aceste 2 mutatii.

Lista de laboratoare de mai jos este ordonata alfabetic.

Avantajele testarii genetice in Romania sunt:

• laborator cunoscut in Romania
• raportul de rezultate disponibil in limba romana, direct
• testare la recomandarea unui medic clinician care monitorizeaza evolutia pacientului

Dezavantajele sunt:

• diagnostic genetic doar pentru 2 mutatii ale MTHFR, pentru un diagnostic complet fiind necesare si restul de gene implicate
• cost foarte mare/mutatie, cel mai mic pret fiind oferit de Medlife de 130 lei pentru o mutatie a MTHFR.

Diagnostic genetic in SUA

Pentru a face un test genomic se pot folosi serviciile a trei, din cate stiu eu, laboratoare din SUA. Acestea sunt:

• testare genetica prin website-ul Dr. Amy Yasko, specializata in autism, costa 495 usd si verifica 30 SNP-uri din ciclul metilarii (MTHFR, MTR, MTRR, AHCY, COMT, MAO A, SUOX, NOS, VDR/Taq, VDR/Fok, BHMT, SHMT, CBS, NOS, ACAT, ACE) la care ofera explicatii detaliate si un plan general de tratament – exemplu de rezultat aici
• testare genomica prin website-ul GX Sciences.

Laboratoare detectie mutatii SNP din SUA

Am testat personal si am fost foarte multumita de kitul v4 de la 23andme, insa in prezent datorita schimbarii tehnologiei de lucru si a modificarii tipurilor de mutatii SNP detectate, nu mai recomand folosirea laboratorului 23andme, ci pe cea oferita de GX Sciences.

Modul de lucru, avand in vedere distanta, este urmatorul pentru ancestry.com:

• creare cont de utilizator pe website-ul laboratorului, gratuit
• plata pentru kit si transport, cu cardul bancar
• laboratorul trimite kitul de prelevare (saliva) imediat – dureaza cateva saptamani pana ajunge in Romania
• pacientul isi preleveaza saliva in cantitatea ceruta pe recipientul de recoltare si trimite proba catre laborator
• pacientul inregistreaza personal nr. de identificare al recipientului in contul online, pentru a face corespondenta intre numarul de identificare proba si pacient
• in cateva zile rezultatele sunt incarcate pe contul online al pacientului si pot fi descarcate
• se scaneaza profilul genomic

Interpretare rezultate test genetic

Pentru persoanele care au platit un test genetic care nu include si interpretarea rezultatelor, se pot folosi programele automate de mai jos:

1) Interpretare automata online cu Stratagene contra cost

Nu am testat personal acest site, insa am vazut cum raporteaza Strategene, si desi sunt analizate doar cateva mutatii, fiecare mutatie este explicata detaliat cu privire la efectele clinice, inhibitori si activatori ai enzimei respective etc. Deci recomand acest raport.

Raportul include mutatiile pentru genele:  SLC19A1, BCO1, MTHFD1, FUT2, MTHFR, NQO1, MTRR, HFE, MAT1A, PEMT, CBS, FADS1, SOD2, TNFalpha, SOD3, LRRK2, GSTP1, VDR, G6PD, APOE,  GPX1,  NOS3,  SULT1A1, MAOA, MAOB, COMT, AOC1 (DAO), NAT2. Este conceput de Dr. Ben Lynch, autorul site-urilor seekinghealth.com si drbenlynch.com.

Costa 45 usd si este disponibil pe StrateGene.

2) Interpretare automata online cu MTHFRsupport.com contra cost

Permite obtinerea unui raport detaliat pentru fisierele raw data de la ancestry.com sau 23andme.com, pentru fiecare din categoriile urmatoare: detoxificare hepatica faza I & faza II, metabolism alcool, ciclurile metilare si metionina, ciclul transsulfurarii, ciclul neurotransmitatorilor, activitate COMT, functie mitocondriala, riscul de Alzheimers/Cardio/Lipid, IgE, IgG, IgA, factori de coagulare (inclusiv MTHFR 677 si 1298, precum si trombofilii ereditare cu exceptia PAI-1), riscul de boala celiaca, risc de boli tiroidiene, alti factori imuni.
Pentru fiecare mutatie (SNP), se precizeaza:

1. locatia in genom ( ex. rs1801133)
2. numele SNP (ex. MTHFRC677T )
3. alela de risc (ex. A sau T)
4. alelele pacientului evidentiate in proba de testat (ex. G)
5. rezultatul final:
   • -/- (normal, amandoua alelele fara mutatie, culoare verde)
   • -/+ (heterozigot, o alela mutanta prezenta, o alela normala, culoare galbena)
   • +/+ (homozigot, amandoua alelele mutante, culoare rosie)

Costul uzual este de 30$/test platiti prin paypal.

In cazul in care se fac upgrade-uri la soft-ul de interpretare al fisierului raw data, re-interpretarea aceluiasi fisier este gratuita, atata timp cat fisierul de testat ramane in contul online al utlizatorului.

3) Interpretare automata gratuita online cu  geneticgenie.org

Permite interpretarea doar pentru profilul metilarii si detoxifierii pentru fisierele raw data de la ancestry.com sau 23andme.com.

Pentru fiecare mutatie (SNP), se precizeaza:

1. – numele SNP
2. – locatia (rsid),
3. – alelele evidentiate in proba de testat, rezultatul final:
4. rezultatul final
   • -/- (normal, amandoua alelele fara mutatie, culoare verde)
   • -/+ (heterozigot, o alela mutanta prezenta, o alela normala, culoare galbena)
   • +/+ (homozigot, amandoua alelele mutante, culoare rosie)

Pentru profilul metilarii sunt luate in considerare doar genele MTHFR,  MAO A, COMT,  MTR,  MTRR,  VDR,  AHCY,  CBS,  SUOX,  BHMT.

Pentru profilul capacitatii de detoxifiere, sunt luate in considerare genele  CYP1A1,  CYP1A2,  CYP1B1,  CYP2A6,  CYP2C9,  CYP2C19,  CYP2D6,  CYP2E1,  CYP3A4,  GSTP1,  SOD,  NAT1,  NAT2, GSTM1.

Analiza gratuita prin geneticgenie.org este extrem de simpla, iar site-ul oferta si un raport in format .pdf cu mai informatii referitoare la genele cu mutatii prezente (homozigote intai, apoi heterozigote) pentru profilul metilarii. Raportul detaliat are pe prima pagina imaginea atasata de mai sus.

4) Interpretare automata online cu MetabolicHealing contra cost

Am testat acest site, raportul include 250 mutatii impreuna cu descrierea fiecarei mutatii, ceea ce este foarte detaliat. Costa 37 usd si este disponibil pe Metabolic Healing.

5) Interpretare automata online cu Selfhacked.com

Nu am testat personal acest site, se plateste prin abonament lunar.

Concluzii

Dupa cum se poate vedea mai sus, desi este mai complicat datorita distantei, din punct de vedere al costului (Ref.1), este mai ieftina testarea genetica per ansamblu.

Ca nota personala, intrucat acest site este un blog, recomandarea mea este bazata pe experienta proprie.

Ca medic de laborator specializat in genetica am testat personal 23andme, insa nu mai recomand acest site asa cum am explicat mai sus.

Astfel, am fost uimita sa constat ca domeniul in care am profesat si despre care scriu pe acest blog, nutrigenomica, ciclul folatului & metilarii, gena MTHFR etc., au devenit brusc dintr-un interes stiintific si unul foarte personal, avand si eu mutatii ale MTHFR.

DE CE recomand testarea per ansamblu?

Pe langa costul extrem de redus pentru complexitatea testarii, stiind care sunt genele cu mutatii, in atitudinea noastra de zi cu zi vom tine cont de capacitatea redusa a organismului de a face fata diversilor agenti stresori, de asemenea atitudinea medicala terapeutica va fi adapatata (personalizata) pe baza informatiilor furnizate de profilul genetic.

Multa sanatate,

Iosefina

PS 1 Asa cum am mai scris, rog cititorii sa lase un comentariu daca laboratoarele din Romania incep sa testeze si alte gene din profilurile mentionate mai sus, pentru ca informatia furnizata sa fie la zi. Multumesc.

Referinte

1. https://www.ancestry.com/dna/lp/ancestry-dna-cost

Comments

comments