25 aprilie
foto credit Wikipedia (1)
Ziua de 25 aprilie este declarata ziua ADN (DNA DAY) si comemoreaza doua evenimente importante:
– in 1953 Watson si colegii au descoperit structura moleculara a acizilor nucleici
– in 2003 a fost considerat terminat proiectul The Human Genom de cartografiere a intregului genom.
Pe baza informatiilor furnizate de proiectul genomului uman, laboratoarele de genetica medicala evidentiaza prezenta mutatiilor (polimorfismelor genetice/variante genetice/ SNP-uri) si se pot face interpolari intre mutatiile prezente si simptomele clinice.
Tratament personalizat pe profilul genetic
Cartografierea genomului a permis dezvoltarea tratamentului personalizat pentru fiecare pacient pe baza profilului sau genetic, pe baza evidentierii si luarii in calcul a mutatiilor genetice respective, impreuna cu datele clinice si de laborator, pentru o imagine unitara.
Astfel, se poate trata un pacient in functie de mutatiile lui asociate, de exemplu pentru un pacient care necesita vitamina B12 se verifica si mutatiile asociate ale genelor COMT V158M si VDR Taq pentru a primi tipul de B12 adecvat (hidroxi/metil/adenozil cobalamina):
Tipul de vitamina B12 indicat este in functie de mutatiile asociate COMT V158M si VDR Taq.La cei cu mutatie COMT…
Posted by Tu esti doctorul tau on 2 Aprilie 2015
Acest mod de tratament este astazi posibil datorita pasului calitativ din 2003.
La nivel international, medicii care stiu sa trateze pacientii personalizat pe profilul genetic sunt acei colegi (putini) care au tinut pasul cu informatii noi, prin efort personal de educare continua de a fi la curent cu ultimele tehnici de diagnostic si cu implementarea lor in practica medicala.
Nutrigenomica
Nutrigenomica este o ramura de viitor a medicinei, care ia in considerare si un diagnostic genetic al pacientului pentru cunoasterea unui panel de variante genetice cat mai mare (de ex. 23andme.com ofera diagnstic pentru aprox. 600.000 variante) si interpretarea mutatiilor pacientului intr-un raport detaliat (ex. mthfrsupport.com), impreuna cu diagnosticul clinic si paraclinic al pacientului.
Mai jos este o harta interesanta cu evolutia descoperirilor in domeniul geneticii si aplicarii lor in testarea de laborator pentru un panel extensiv de mutatii de genul oferit de laboratorul 23andme.com (2):
Pentru cei interesati de mai multe informatii legate de surse informare in nutrigenomica si nutrigenetica, va rog sa accesati pagina de Resurse.
Iosefina
