MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice

Dupa ce am scris articolul Diagnostic genetic, multi prieteni s-au aratat interesati sa isi cunoasca propriile mutatii. (Cred ca interesul meu pentru genetica personalizata a fost contagios 🙂 ).

Si apoi a venit urmatoarea intrebare: ok, imi comand kitul 23andme sau altul echivalent… si apoi… Ce fac cu toata informatia? Cum inteleg care dintre mutatiile respective e importanta (si care nu), care e urmatorul pas? Eu nu sunt medic, nu sunt genetician, deci cum pot sa inteleg aceasta informatie?

Interpetare rezultate test genetic (ancestry)

Ok, deci pentru interpretare sunt cateva idei de baza:

Interpretare automata

Se face initial o interpretare automata cu ajutorul programelor software dezvoltate de geneticgenie.org, mthfrsupport.com, strategene.com, healthcoach7.com, etc pentru obtinerea unui raport detaliat pe categorii, luand in considerare cele mai importante gene. Am descris cum se face intrepretarea automata in articolul Diagnostic genetic.

Interpretare manuala

Pe baza raportului de la primul pas, se evalueaza intai mutatiile homozigote (mutatie dubla, prezenta pe ambii cromozomi, cu efect probabil clinic, nefiind compensata de o alela normala), prezentate cu background de culoare rosie pentru usurinta citirii si apoi cele heterozigote (culoare galbena, o alela normala si o alela cu mutatie), in corelatie cu simptomatologia pacientului.

Auto-educatie

Pe ultimul loc, dar nu ultimul, cine este dispus sa isi faca un asemenea test va trebui sa isi acorde timp si energie pentru propria educatie in acest domeniu, pentru a intelege atat termenii medicali, cat si implicatiile pentru propria sanatate a rezultatului analizelor genetice, corelate cu cele de laborator si examenul medical clinic.

Educatia personala, inclusiv medicala, si responsabilitatea pentru sanatatea personala sunt conceptele de baza pe baza carora am construit blogul “Tu esti doctorul tau“.

Exemplu MTHFR C677T

Degeaba te testezi pentru, de exemplu, MTHFR C677T cu un rezultat pozitiv, daca nu esti dispus sa pui in practica:

autoeducatie si cunoasterea rolului enzimei codificate de gena MTHFR 677: de a realiza conversia 5,10 metilentetrahidrofolat (5,10 MTHF) in prezenta vitaminei B2 in molecula de 5-metil-tetrahidrofolat (5-MTHF sau pe scurt metilfolat, forma activa biologic, singura forma care trece bariera hemato-encefalica)
suplimentare cu metilfolat
- am scris un articol detaliat referitor la dezavantajele folosirii de acid folic si de ce se recomanda metilfolatul
- acidul folic este contraindicat in mutatia MTHFR 677
suplimentare cu acizi grasi esentiali Omega 3 din ulei de peste:
- Omega 3 au ca efect normalizarea nivelului hiperhomocisteinei serice, prin stimularea reactiei forward a enzimei MTHFR cu cresterea sintezei de metilfolat care va sustine ciclul metilarii si va duce la scaderea hiperhomocisteinemiei.
- eu folosesc si recomand uleiul de peste EQ Pure Arctic Oil produs de firma norvegiana Eqology din cod salbatic arctic.
- contine la 10ml de ulei (echivalent 2 lingurite) o cantitate de 1390 mg de Omega 3 (din care 690 mg de DHA si 490 mg EPA) cu un continut de 84% DHA si EPA
- un flacon are 300 ml si ajunge pentru 30 zile pentru un adult de pana in 66kg.
- persoanele interesate sa isi achizitioneze acest ulei de peste isi pot crea cont de client la acest link pe site-ul firmei Eqology, ID-ul meu de sponsor fiind 15295217.
verificarea nivelului de folati, homocisteina etc. din ser prin analize regulate de laborator
evitarea medicamentelor care scad suplimentar nivelul de folat ⁽¹⁾:
- metotrexat (antagonist de folat)
- anti-inflamatoare non-steroidiene: ibuprofen (inhibitor competitiv)⁽²⁾
- medicamentele care contin estrogen (contraceptivele orale), care scad nivelul de magneziu, B2, B6, folat
- colestiramina (efect de cuplare cu colesterolul, vitamine liposolubile A, D, K si folat in intestin)
- anti-epileptice (antagonisti de folat): carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoina si acid valproic
- medicamentele care contin sulf si inhiba dihidrofolatreductaza (sulfametoxazol, sulfasalazina)
adoptarea unei diete bogate in alimente cu folat natural (legume verzi nepreparate termic – vezi nutritiondata.self.com), intrucat cea mai buna sursa de nutrienti o constituie alimentele naturale, nu suplimentele, aceastea fiind administrate in cazuri de deficienta
preventia trombozelor prin evitarea factorilor de risc pro-trombotici (fumat, sedentarism, obezitate etc).
mai multe detalii despre MTHFR677 in articolul dedicat acestei mutatii.

Se spune de atatea ori ca “este mai bine sa previi decat sa tratezi“, iar cunoasterea mutatiilor genetice proprii, impreuna cu cunoasterea efectului clinic al respectivelor mutatii, ofera exact informatia de baza pentru a realiza cea mai eficienta preventie personalizata si cel mai eficient tratament personalizat.

Necunoasterea si netratarea mutatiilor genetice cu efecte clinice majore poate avea ca efect, in timp, impreuna cu alti factori de risc cumulati, cu alte patologii cumulate, cu varsta, o exprimare clinica biologica, cu simptomatologie variata, in functie de persoana.

In cazul mutatiei homozigote MTHFR 677, cresterea nivelului de homocisteina este corelat cu patologie cardiovasculara, fenomene trombotice, accidente vasculare cerebrale, tromboze placentare, avort etc.

In articolele urmatoare, voi descrie cateva exemple practice de variante genetice si de ce este important sa stim ce mutatie este prezenta pentru respectiva gena, plus tratamentul indicat in aceea mutatie.

Un exemplu de raport automat este cel de la geneticgenie.org si pentru usurinta voi incepe cu genele din acesta.

Pe curand,

Dr Speers

Referinte

http://suzycohen.com/articles/methylation-problems/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1540135
http://nutritiondata.self.com/foods-000113000000000000000-w.html

Comments

comments

MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice