MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice

MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice

Dupa ce am scris articolul Diagnostic genetic, multi prieteni s-au aratat interesati sa isi cunoasca propriile mutatii. (Cred ca interesul meu pentru genetica personalizata a fost contagios 🙂 ).

Si apoi a venit urmatoarea intrebare: ok, imi comand kitul 23andme sau altul echivalent… si apoi… Ce fac cu toata informatia? Cum inteleg care dintre mutatiile respective e importanta (si care nu), care e urmatorul pas? Eu nu sunt medic, nu sunt genetician, deci cum pot sa inteleg aceasta informatie?

Interpetare rezultate 23andme

Ok, deci pentru interpretare sunt cateva idei de baza:

Interpretare automata

Se face initial o interpretare automata cu ajutorul programelor software dezvoltate de geneticgenie.org, mthfrsupport.com, livewello.com, healthcoach7.com, etc. pentru obtinerea unui raport detaliat pe categorii, luand in considerare cele mai importante gene. Am descris cum se face intrepretarea automata in articolul Diagnostic genetic.

Interpretare manuala

Pe baza raportului de la primul pas, se evalueaza intai mutatiile homozigote (mutatie dubla, prezenta pe ambii cromozomi, cu efect probabil clinic, nefiind compensata de o alela normala), prezentate cu background de culoare rosie pentru usurinta citirii si apoi cele heterozigote (culoare galbena, o alela normala si o alela cu mutatie), in corelatie cu simptomatologia pacientului.

Auto-educatie

Pe ultimul loc, dar nu ultimul, cine este dispus sa isi faca un asemenea test va trebui sa isi acorde timp si energie pentru propria educatie in acest domeniu, pentru a intelege atat termenii medicali, cat si implicatiile pentru propria sanatate a rezultatului analizelor genetice, corelate cu cele de laborator si examenul medical clinic.

Educatia personala, inclusiv medicala, si responsabilitatea pentru sanatatea personala sunt conceptele de baza pe baza carora am construit blogul “Tu esti doctorul tau“.

Exemplu MTHFR C677T

Degeaba te testezi pentru, de exemplu, MTHFR C677T cu un rezultat pozitiv, daca nu esti dispus sa pui in practica:

• cunoasterea rolului enzimei codificate de gena MTHFR 677: de a realiza conversia 5,10 metilentetrahidrofolat (5,10 MTHF) in prezenta vitaminei B2 in molecula de 5-metil-tetrahidrofolat (5-MTHF sau pe scurt metilfolat, forma activa biologic, singura forma care trece bariera hemato-encefalica)
• verificarea nivelului de folati, homocisteina etc. din ser prin analize regulate de laborator
• evitarea medicamentelor care scad suplimentar nivelul de folat ⁽¹⁾:
  • metotrexat (antagonist de folat)
  • anti-inflamatoare non-steroidiene: ibuprofen (inhibitor competitiv) ⁽²⁾
  • medicamentele care contin estrogen (contraceptivele orale), care scad nivelul de magneziu, B2, B6, folat
  • colestiramina (efect de cuplare cu colesterolul, vitamine liposolubile A, D, K si folat in intestin)
  • anti-epileptice (antagonisti de folat): carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoina si acid valproic
  • medicamentele care contin sulf si inhiba dihidrofolatreductaza (sulfametoxazol, sulfasalazina)
• adoptarea unei diete bogate in alimente cu folat natural (legume verzi nepreparate termic – vezi nutritiondata.self.com), intrucat cea mai buna sursa de nutrienti o constituie alimentele naturale, nu suplimentele, aceastea fiind administrate in cazuri de deficienta
• citirea cu atentie a prospectelor medicamentelor, vitaminelor si multivitaminelor si respingere celor care contin acid folic si alegerea celor care contin (evident!) metilfolat
• daca este necesar, tratamentul medical de suplimentare cu metilfolat (nu cu acid folic) – a se vedea pagina de Suplimente recomandate
• preventia trombozelor prin evitarea factorilor de risc pro-trombotici (fumat, sedentarism, obezitate etc).

Se spune de atatea ori ca “este mai bine sa previi decat sa tratezi”, iar cunoasterea mutatiilor genetice proprii, impreuna cu  cunoasterea efectului clinic al respectivelor mutatii, ofera exact informatia de baza pentru a realiza cea mai eficienta preventie personalizata si cel mai eficient tratament personalizat.

Dupa cum legea gravitatiei isi face efectul indiferent daca stii de ea sau nu, la fel si legile biochimice din biologie au efect indiferent daca sunt cunoscute sau nu.

Necunoasterea si netratarea mutatiilor genetice cu efecte clinice majore poate avea ca efect, in timp, impreuna cu alti factori de risc cumulati, cu alte patologii cumulate, cu varsta, o exprimare clinica biologica, cu simptomatologie variata, in functie de persoana.

In cazul mutatiei homozigote MTHFR 677, cresterea nivelului de homocisteina este corelat cu patologie cardiovasculara, fenomene trombotice, accidente vasculare cerebrale, tromboze placentare, avort etc.

In articolele urmatoare, voi descrie cateva exemple practice de variante genetice si de ce este important sa stim ce mutatie este prezenta pentru respectiva gena, plus tratamentul indicat in aceea mutatie.

Un exemplu de raport automat este cel de la geneticgenie.org si pentru usurinta voi incepe cu genele din acesta.

Pe curand,

Iosefina

 Referinte

1. http://suzycohen.com/articles/methylation-problems/
2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1540135
3. http://nutritiondata.self.com/foods-000113000000000000000-w.html

Comments

comments