Un articol scurt si la subiect ce include o lista ce se doreste (cat mai) completa de teste de efectuat pentru verificarea metabolismului folatilor si ciclul metilarii.
Testare genetica metabolica extinsa
Testarea genetica metabolica este necesara pentru identificarea mutatiilor de tip SNP din ciclurile metabolice:
-
Metilfolat Quatrefolic 5-MTHF 1000 mcg/1700 mcg DFE: Cod voucher QPHDEE de 15% discount la AMRITA UE
Ciclul folatilor:
- SLC19A1 (transportor seric de folati si antifolati)
- FOLR1 (receptorul de metilfolat la adult)
- FOLR2 (receptorul de metilfolat fetal/placental)
- DHFR (dihidrofolat reductaza)
- MTHFD1,
- MTHFD1L,
- SHMT1 (enzima ce sintetizeaza acid folinic)
- MTHFS,
- MTHFR (enzima ce sintetizeaza metilfolat)
- TYMS (enzima ce sintetizeaza timidilat)
-
Acid folinic 800 mcg/1360 mcg DFE: Cod voucher QPHDEE de 15% discount la AMRITA UE
Ciclul metilarii :
- MTR (metionin sintetaza, enzima cheie a metilarii)
- MTRR,
- BHMT
- MAT1A (enzima ce produce SAM)
- MAT2B,
- AHCY
- Metabolism vitamina B12:
- TCN1,
- TCN2,
- MTR,
- MTRR,
- MMUT,
- MMAB
- Enzime de transmetilare:
- COMT (Catecol O Metil Transferaza)
- HNMT (Histamin N Metil Transferaza)
- BHMT (Betain H Metil Transferaza)
- GAMT (Guanidin Acetat Metil Transferaza)
- PNMT (Feniletanolamina N Metil Transferaza)
- PEMT (Fosfatidil Etanolamina N Metil Transferaza)
- SHMT1 (Serine Hidroxi Metil Transferaza)
- Neurotransmitatori: DHFR, NOS3, PNMT, DBH, GCH1, TH, DDC, PAH, GAD1, AANAT, COMT, MAOA, TPH
- Inflamatie intestinala: FUT2, AGT16L1, NOD2, TYMS, DAO, AGT, CTLA-4
- Metabolism histamina: HNMT, DAO, metilare
- Ciclul transsulfurarii: CBS, GST, GSR, GSS, SOD, CAT
- Mitocondrie si sinteza de energie: MMAB, MUT, AMPD1, GCH1
- Metabolism estrogeni: CYP1B1, COMT, MTHFR, GST
- Enzime de protectie pentru stresul oxidativ: CAT, PON1, SOD2, SOD3, GST, GSS, GSR, eNOS, GPx
- Metabolism vitamina D: VDR TAQ
- Enzime de detoxifiere: GST, GSS, GSR, GPx, etc.
Kituri disponibile:
a) Kit Ancestry. Kitul Ancestry verifica 700.000+ SNP. Cost 69 euro.
Include mutatii SNP pentru FOLR1, FOLR2, FOLR3, SLC19A1, MTHFR, MTHFS, MTHFD1, MTHFD1L, SHMT1, DHFR, TYMS.
Nu include raport de interpretare, acesta se achizitioneaza separat de la diverse siteuri specializate (mthfrsupport.com, strategene.me, true.report etc). Recomand raportul variant ver.2.12 de la mthfrsupport.com, cost 39.9 USD. Se testeaza din saliva de dimineata, inainte de perioajul dentar, si alimentatie/baut apa.
Kit preferabil la adulti si la copiii mari care stiu sa scuipe saliva in tub de plastic.
Link achizitie kit Ancestry de la Amazon Germania, nu se plateste vama fiind in UE: https://www.amazon.de/AncestryDNA-Genetischer-Herkunftstest/dp/B07JYKZL2K?&encoding=UTF8&tag=nutrigenomi0a-21&linkCode=ur2&linkId=44aceb80e87203202aef391cdd5b0235&camp=1638&creative=6742
b) MyHeritage. Kitul MyHeritage costa 89 euro.
Nu include SNP-urile pentru testarea MAOA rs6323.
Include mutatii SNP pentru testarea FOLR1, FOLR2.
Kitul se bazeaza pe testarea de tip microarray-based autosomal DNA testing prin tehnologie Illumina OmniExpress-24 chip. Recoltarea probei se face cu tampon bucal. Este pretabil la copiii mici si la cei care nu stiu sa scuipe saliva. Nu include raport de interpretare. Durata de procesare proba: 3-4 saptamani.
https://www.myheritage.com/dna ; https://www.myheritage.com/dna/dna-test-kit
Raport exemplu raport variant pe baza ambelor fisiere Ancestry / MyHeritage de la mthfrsuppor.com: https://mthfrsupport.com/wp-content/uploads/2021/01/SAMPLE-REPORT_Variant-Report-v2.12-AncestryDNAv2.pdf
Teste cu prelevare de sange venos & periferic si urina
1. Parametri verificare metabolism folati
- hemograma
- folat seric
- folat eritrocitar
- 5MTHF metilfolat in LCR – cod 3025 Synlab,
- autoanticorpi anti receptor de folat alfa (FOLR1) FRAT – FRATNOW USA
-
- anticorpi de tip blocking and binding
- doar daca folatul eritrocitar este scazut
- se vor testa ulterior testarii folatilor intracelulari
- dozare tipuri de folati intracelulari – World Health Laboratories Panel Methylation
- glutation oxidat
- glutation redus
- S-Adenozil-Metionina SAM (RBC) intracelular,
- S-Adenozil Homocisteina SAH (RBC) intracelular,
- tetrahidrofolat (THF),
- 5-methl-THF (metilfolat)
- 10-formil-THF
- 5-formil-THF (acid folinic)
- folic acid,
- adenozina
- vitamina D, cofactor pentru transportul RFC-1 (reduced folat carrier) de metilfolat – https://www.mdpi.com/2072-6643/14/15/3096
- Vitamina D3 (Colecalciferol) de tip 1,25 dihidroxi D3- forma activa
- Vitamina D de tip 25 hidroxi D – forma de depozit
2. Parametri verificare ciclul metilarii
- folat eritrocitar
- vitamina B12 serica totala
- homocisteina serica
- zinc (si cupru) seric
- zinc urinar
- magneziu
- magneziu seric
- magneziu eritrocitar – de preferat
- amoniac seric – cu aport redus de proteina alimentara cu 24 ore inainte de recoltare
- acid uric seric si urinar
- frotiu de sange periferic
- Bioclinica Panel Metilare – parametri directi ai metilarii SAM, SAH, ratie serici
- S-Adenozil-Metionina (SAM),
- S-Adenozil Homocisteina (SAH),
- raport SAM:SAH
- glutation:
- Laborator Synevo: glutation intracelular redus
- Laborator Synlab: Profil glutation ce include glutation total, redus, ratie – cod 3218
- World Health Laboratories Panel Methylation
- glutation oxidat
- glutation redus
- S-Adenozil-Metionina SAM (RBC) intracelular,
- S-Adenozil Homocisteina SAH (RBC) intracelular,
- tetrahidrofolat (THF),
- 5-methl-THF (metilfolat)
- 10-formil-THF
- 5-formil-THF (acid folinic)
- folic acid,
- adenozina
- World Health Laboratories Panel Methylation PLUS
- Panel Methylation +
- cistationina
- cisteina
- homocisteina
- metionina
- taurina
- parametri indirecti de metilare:
- ADMA (Arginina Di Metil Asimetrica) se testeaza la WHL, la Bioclinica si Synlab cod 5366
- estradiol seric
- histamina serica, acid metilimidazolacetic urinar
- creatina serica, guanidin acetat seric, creatinina serica
- timina serica si uracil seric (sunt incluse in Organic Acid Tests)
3. Metabolism vitamina B12
- Hemograma
- Vitamina B12 totala serica
- Holotranscobalamina (vitamina B12 activa) serica
- Acid metilmalonic seric si urinar
- Anticorpi anti celula parietala gastrica
- Anticorpi anti factor instrinsec
Aceste teste evident pot fi completate cu alte teste de laborator pentru a avea o imagine clinica cat mai complexa pentru fiecare situatie in parte.
Solicitare de Consultanta personalizata
Pentru a va programa la o consultatie nutritionala online cu primirea unui tratament nutritional personalizat pe baza profilului genetic , puteti lua legatura cu mine prin:
- pagina de Contact.
- e-mail la office@nutrigenomic.ro
- telefon la numarul in reteaua Orange 0756 129 223
- formularul de mai jos.
Leave a Reply