Un post scurt despre cateva recomandari preconceptionale pentru preventia NTD (defecte de tub neural).
1.Administrare de metilfolat minim 3 luni preconceptional, cu aducerea folatului eritrocitar la maxim normal (800 ng/ml Ery) sau peste (OMS recomanda minim 400, cu cat valorile sunt mai mari cu atat riscul de NTD scade), cu homocisteina in jur de 7 mmol/L, cu SAM la maxim normal sau peste.
Sursa foto Ref 2
Scopul este de a optimiza metilarea astfel incat procesele de inchidere pe linia mediana anterioara si posteriara sa fie efectuate normal, fara pauza, si astfel sa fie prevenite atat NTD (defecte pe linia posterioara), cat si cele anterioare (perete abdominal, palato-cheilo-schizis) plus malformatii cardiace (Fallot etc).
Inceperea administrarii de metilfolat la depistarea sarcinii (4-5-6 saptamani) este tardiva, deoarece inchiderea tubului neural se face in jur de Z28 de la conceptie (deci aproximativ in aceeasi perioada), asa ca administrarea de folati incepand cu testul de sarcina de urina pozitiv nu va avea timpul necesar in care sa creasca suficient concentratia eritrocitara de pentru a avea efect protectiv pentru NTD, ci doar sa mentina homocisteina la un nivel ok si sa previna riscul trombotic.
Intrucat despre defectele de linie posterioara se stiu mai multe, iar despre malformatiile cardiace mai putin, mai jos este un studiu care arata ca un nivel scazut de metilare la nivelul LINE-1 este asociat cu un risc crescut de a avea copii nascuti cu tetralogie Fallot.
LINE-1 (Long interspersed nuclear element-1) reprezinta 17-25% din genomul uman si sunt un marker echivalent de metilare a intregului genom.
Mentionez ca metilarea ADN-ului se face folosind donorul universal de grupari metil si anume molecula SAM (S Adenozil Metionina), care este produs in ciclul metilarii, prin aport de B12& metilfolat in calea lunga a metilarii.
Pentru sinteza de colina se consuma 3molecule de SAM, iar la femeile care au un aport scazut de colina va aparea un deficit de SAM disponibil pentru metilarea ADN, de aceea se impune suplimentarea cu colina (fosfatidil colina-lecitina) in preconceptie si sarcina pentru a lasa cat mai mult SAM disponibil pentru reglaje fine de epigenetica (metilare ADN) pentru embrion&fat.
“In conclusion, global DNA hypomethylation is one of the possible epigenetic variations associated with the complex etiology of Tetralogy of Fallot and significantly correlates with the aberrant expression of MBD2 mRNA in patients with Tetralogy of Fallot. The decreased expression of DNMT1 and DNMT3B mRNA may play an important role in the pathogenesis of TOF.” (Ref 4)
Ca surse de metilfolat, sunt disponibile doua tipuri de metilfolat:
– generatia 3 (sare de calciu) si
– generatia 4 (sare de glucozamina sau Quatrefolic).
Eu personal folosesc ca brand Seeking Health, suplimente create de Dr. Ben Lynch, gandite special pentru personalizarea tratamentului in functie de mutatiile individuale.
2.Administrarea de ACID FOLIC la femeile cu mutatii in ciclul folatilor va duce la cresterea concentratiei serice de folati, insa NU si a celei eritrocitare, datorita defectelor enzimatice si a inhibitiei suplimentare a acidului folic pe MTHFR, deci este CONTRAINDICATA.
Pentru un diagnostic complet ar fi extrem de util un test genetic care sa verifice toate mutatiile din ciclul folatilor, nu doar ultima statie enzimatica (MTHFR).
3. Testarea prezentei trombofiliilor ereditare si dobandite ar fi bine sa fie facuta inainte de prima sarcina, si NU dupa pierderi de 2-n sarcini, intrucat daca tot pacienta plateste contravaloarea lor si nu sunt decontate de asigurarea de stat, de ce sa nu fie facute aceste teste de la inceput pentru a face profilaxia trombozelor in mod corect si la timp.
O lista a analizelor recomandate de sarcina este trecuta in articolul Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata.
4. Oprirea completa a fumatului activ (si pasiv), si chelarea metalelor grele din organismul matern inainte de sarcina pentru a asigura un mediu cat mai sanatos in care sa se formeze si sa se dezvolte embrionul. Metalele grele au rol inhibitor pe metilare si in general pe reactiile enzimatice, pe langa alte efecte (recunoscut efectul cancerigen la cadmiul din fumul de tigara).
Se pot face analize de verificare a incarcarii cu metale grele pre si post chelare (sange, urina, firul de par, teste de provocare).
Ca si metode de chelare, se pot face intravenos cu supervizare medicala sau oral ca tratament de lunga durata. Eu recomand Advanced TRS, cu administrare orala, ca terapie de mentenanta.
Nu se face chelare in sarcina.
5. B12 este necesara pentru buna functionare a ciclului metilarii.
Se verifica nevoia de suplimentare prin testarea concentratiei serice de B12 serica sau holotranscobalamina serica, si se administreaza metil/hidroxi/adenozil B12 in functie de profilul genetic (COMT, VDR), de toleranta individuala.
Referinte
- https://www.nutraceuticalbusinessreview.com/news/article_page/Active_folate_vs_folic_acid/144768
- https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/161988/9789241549042_eng.pdf;1
- https://en.wikipedia.org/wiki/Tetralogy_of_Fallot
- https://www.spandidos-publications.com/10.3892/ijmm.2013.1427?fbclid=IwAR3nMH8cewch-eWfa3JhtwpUiXu7pcbD58u-7pqA4EfhPzz-UoAwEVczOr8
- http://www.quatrefolic.com/quatrefolic_vs_folic.php
Leave a Reply