Mutatiile COMT Acest articol continua seria articolelor dedicate in extenso catei unei gene/mutatii si anume despre mutatiile COMT, despre care am mai scris si in articolele: Mutatia MTHFR de tip A1298C, Mutatia MTHFR de tip C677T, DNA Day, Diagnostic genetic. Gena COMT, prescurtata astfel de la Catecol O-Metil Transferaza, localizata citogenetic pe cromozomul 22, codifica enzima cu acelasi nume. Tipuri de enzima COMT: Tipul I, forma … [Read more...] about Mutatiile COMT
23andme
Mutatia MTHFR de tip A1298C
Mutatia MTHFR de tip A1298C Prin acest articol continui seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, si anume despre mutatia MTHFR de tip A1298C, despre care am mai scris si in: Diagnostic genetic – partea de diagnostic de laborator Despre MTHFR, functii, mutatii, trombofilii – functia normala a enzimei MTHFR si in prezenta mutatiei 1298 Trombofiliile ereditare - descriere pe scurt a principalelor tipuri de trombofilii … [Read more...] about Mutatia MTHFR de tip A1298C
MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice
MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice Dupa ce am scris articolul Diagnostic genetic, multi prieteni s-au aratat interesati sa isi cunoasca propriile mutatii. (Cred ca interesul meu pentru genetica personalizata a fost contagios :) ). Si apoi a venit urmatoarea intrebare: ok, imi comand kitul 23andme sau altul echivalent... si apoi... Ce fac cu toata informatia? Cum inteleg care dintre mutatiile respective e importanta (si … [Read more...] about MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice
DNA Day
25 aprilie Ziua de 25 aprilie este declarata ziua ADN (DNA DAY) si comemoreaza doua evenimente importante: - in 1953 Watson si colegii au descoperit structura moleculara a acizilor nucleici - in 2003 a fost considerat terminat proiectul The Human Genom de cartografiere a intregului genom. Pe baza informatiilor furnizate de proiectul genomului uman, laboratoarele de genetica medicala evidentiaza prezenta mutatiilor (polimorfismelor … [Read more...] about DNA Day
Despre MTHFR, functii & mutatii
Despre MTHFR, functii & mutatii Blogul "Tu esti doctorul tau" a crescut o data cu mine, si pe masura trecerii timpului am adaugat informatii, pagini si subiecte noi, de interes pentru mine, si sper si pentru cititori :-). Am inceput cu tematica unui stil de viata sanatos, cu retete, cu articole motivationale, am scris mai mult (pe facebook) sau mai putin (pe blog), si recent am adaugat si partea de nutrigenomica, de abordare nutritionala a … [Read more...] about Despre MTHFR, functii & mutatii
Diagnostic genetic
Diagnostic genetic Am inceput pe pagina de Resurse sa scriu despre posibilitatile de diagnostic genetic, iar prin acest articol vreau sa detaliez diversele optiuni de testare genetica, pentru genele din ciclul folatului, ciclul metioninei (metilarii), ciclul transsulfurarii, ciclul neurotransmitatorilor, ciclul ureei. Intre genele/enzimele implicate mentionez: MTHFR (677 & 1298), MAO A, MAO B, NOS, COMT, ACAT1, MTR, MTRR, VDR, AHCY, CBS, … [Read more...] about Diagnostic genetic
