BH4 Tetrahidrobiopterina sau THB, BH4 este un agent reducator foarte potent, cu multiple roluri fiziologice in organism. Despre BH4 am mai scris si in articolul MTHFR 1298. In acest articol voi detalia cauzele genetice ale deficientei de BH4, rolurile fiziologice ale acestei molecule, metode de compensare metabolica recomandate la persoanele cu deficit de BH4. Sinteza de BH4 BH4 este produsa in organism prin reactiile (Ref1): sursa foto - … [Read more...] about Mutatii genetice asociate cu deficit de BH4 & PKU
BH4
Homocisteina
Homocisteina Acest articol este dedicat cresterii patologice a nivelului seric de homocisteina (hiperhomocisteinemia), punctand si caile metabolice de reglare a concentratiei serice, tinand cont in special de mutatiile genetice ale genelor MTHFR, CBS si BHMT, de riscurile clinice si de abordarea terapeutica din perspectiva nutrigenomica. Diagnostic de laborator Intervalul de referinta Intervalul de normalitate pentru homocisteina serica … [Read more...] about Homocisteina
Mutatiile COMT
Mutatiile COMT Acest articol continua seria articolelor dedicate in extenso catei unei gene/mutatii si anume despre mutatiile COMT, despre care am mai scris si in articolele: Mutatia MTHFR de tip A1298C, Mutatia MTHFR de tip C677T, DNA Day, Diagnostic genetic. Gena COMT, prescurtata astfel de la Catecol O-Metil Transferaza, localizata citogenetic pe cromozomul 22, codifica enzima cu acelasi nume. Tipuri de enzima COMT: Tipul I, forma … [Read more...] about Mutatiile COMT
Mutatia MTHFR de tip A1298C
Mutatia MTHFR de tip A1298C Prin acest articol continui seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, si anume despre mutatia MTHFR de tip A1298C, despre care am mai scris si in: Diagnostic genetic – partea de diagnostic de laborator Despre MTHFR, functii, mutatii, trombofilii – functia normala a enzimei MTHFR si in prezenta mutatiei 1298 Trombofiliile ereditare - descriere pe scurt a principalelor tipuri de trombofilii … [Read more...] about Mutatia MTHFR de tip A1298C
