Tetrahidrobiopterina sau THB, BH4 este un agent reducator foarte potent, fiind folosit ca si cofactor de catre enzimele de tip hidroxilaza aromatice, cu rol in sinteza de neurotransmitatori si a oxidului nitric (NO). Este folosit in clinica pentru a trata formele de fenilcetonurie (PKU) ce pot fi ameliorate prin suplimentarea cu BH4. Descoperiri recente au aratat […]
homocisteina
Profilaxia defectelor genetice embrionare
Rolul metilfolatului in profilaxia defectelor genetice embrionare Imi face placere sa public o lucrare de sinteza a mai multor articole deja postate, despre importanta suplimentarii materne preconceptionale cu metilfolat (folat de generatia III-a sare de calciu sau folat de generatia IV-a sare de glucozamina Quatrefolic) pentru profilaxia defectelor genetice embrionare si a sarcinilor oprite in evolutie […]
Recomandari de ingrijire pentru nou-nascutul cu mutatii ale genei MTHFR
Dupa ce am scris articolul cu Recomandari in sarcina prin mutatie MTHFR, acest articol despre recomandarile pe care le am pentru nou-nascutul cu mutatii MTHFR vine ca o continuare normala. Aceste recomandari trebuie luate strict in scop informativ si educational. Orice decizie medicala trebuie discutata cu medicul clinican care se ocupa de cazul respectiv. Diagnosticul mutatiilor genetice […]
Analize recomandate in mutatiile MTHFR
Un articol legat de posibilitatile de testare in Romania pe partea de markeri de metilare si analize de trombofilie decontate. Precizez ca acest articol este bazat pe informatiile disponibile pe website-urile laboratoarelor, in 1 aprilie 2019. Intrucat preturile afisate pot varia in timp, rog cititorii sa verifice preturile pentru testele de interes la momentul respectiv. […]
Hiperhomocisteinemia si preventia in ateroscleroza
Suplimentele EQsi o salata de sfecla rosie pe care le recomand celor cu mutatii MTHFR, cu nivele crescute de homocisteina serica (hiperhomocisteinemia) si ca factor benefic de preventie in ateroscleroza. Hiperhomocisteinemia duce la injurie endoteliala, are efect pro-inflamator, cu activarea trombocitelor si efect pro-trombotic, creste stresul oxidativ (Ref 1). Hiperhomocisteinemia este un factor important si independent […]
CYP, MTHFR, COMT, Endometrioza si Omega 3
CYP, MTHFR, COMT, Endometrioza si Omega 3 Descriere Endometrioza este o boala inflamatorie dependenta de estrogen caracterizata de cresterea de tesut endometrial in afara cavitatii uterine. Intrucat endometrioza este legata de metabolismul estrogenilor, acest articol este axat pe descrierea etapelor enzimatice implicate in metabolizarea estrogenilor, diferitele mutatii ale acestor enzime si metode de interventie nutritionala […]
