Rolul metilfolatului in profilaxia defectelor genetice embrionare Imi face placere sa public o lucrare de sinteza a mai multor articole deja postate, despre importanta suplimentarii materne preconceptionale cu metilfolat pentru profilaxia defectelor genetice embrionare si a sarcinilor oprite in evolutie in prezenta mutatiilor MTHFR. Este un articol foarte lung, cu multe referinte, care detaliaza biochimia, genetica, fiziologia […]
homocisteina
Recomandari de ingrijire pentru nou-nascutul cu mutatii ale genei MTHFR
Dupa ce am scris articolul cu Recomandari in sarcina prin mutatie MTHFR, acest articol despre recomandarile pe care le am pentru nou-nascutul cu mutatii MTHFR vine ca o continuare normala. Aceste recomandari trebuie luate strict in scop informativ si educational. Orice decizie medicala trebuie discutata cu medicul clinican care se ocupa de cazul respectiv. Diagnosticul mutatiilor genetice la […]
Analize recomandate in mutatiile MTHFR
Un articol legat de posibilitatile de testare in Romania pe partea de markeri de metilare, masurarea concentratiei serice de nutrienti si de cofactori. Precizez ca acest articol este bazat pe informatiile disponibile pe website-urile laboratoarelor, in 1 aprilie 2019. Intrucat preturile afisate pot varia in timp, rog cititorii sa verifice preturile pentru testele de interes […]
Hiperhomocisteinemia si preventia in ateroscleroza
Suplimentele EQsi o salata de sfecla rosie pe care le recomand celor cu mutatii MTHFR, cu nivele crescute de homocisteina serica (hiperhomocisteinemia) si ca factor benefic de preventie in ateroscleroza. Hiperhomocisteinemia duce la injurie endoteliala, are efect pro-inflamator, cu activarea trombocitelor si efect pro-trombotic, creste stresul oxidativ (Ref 1). Hiperhomocisteinemia este un factor important si independent […]
CYP, MTHFR, COMT, Endometrioza si Omega 3
CYP, MTHFR, COMT, Endometrioza si Omega 3 Descriere Endometrioza este o boala inflamatorie dependenta de estrogen caracterizata de cresterea de tesut endometrial in afara cavitatii uterine. Intrucat endometrioza este legata de metabolismul estrogenilor, acest articol este axat pe descrierea etapelor enzimatice implicate in metabolizarea estrogenilor, diferitele mutatii ale acestor enzime si metode de interventie nutritionala […]
Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata
Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata Acest articol este dedicat tuturor celor cu care ma intreaba ce este de facut daca esti purtatoare de mutatii MTHFR si iti doresti un copil. Am incercat sa adun in acest articol cat mai multe informatii concrete si practice, necesare pentru pregatirea de si in sarcina, lucruri de care m-am […]
Homocisteina
Homocisteina Acest articol este dedicat cresterii patologice a nivelului seric de homocisteina (hiperhomocisteinemia), punctand si caile metabolice de reglare a concentratiei serice, tinand cont in special de mutatiile genetice ale genelor MTHFR, CBS si BHMT, de riscurile clinice si de abordarea terapeutica din perspectiva nutrigenomica. Diagnostic de laborator Intervalul de referinta Intervalul de normalitate pentru homocisteina serica pentru […]
Mutatiile COMT
Mutatiile COMT Acest articol continua seria articolelor dedicate in extenso catei unei gene/mutatii si anume despre mutatiile COMT, despre care am mai scris si in articolele: Mutatia MTHFR de tip A1298C, Mutatia MTHFR de tip C677T, DNA Day, Diagnostic genetic. Gena COMT, prescurtata astfel de la Catecol O–Metil Transferaza, localizata citogenetic pe cromozomul 22, codifica enzima cu acelasi nume. Tipuri de enzima COMT: […]
Mutatia MTHFR de tip A1298C
Mutatia MTHFR de tip A1298C Prin acest articol continui seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, si anume despre mutatia MTHFR de tip A1298C, despre care am mai scris si in: Diagnostic genetic – partea de diagnostic de laborator Despre MTHFR, functii, mutatii, trombofilii – functia normala a enzimei MTHFR si in prezenta mutatiei 1298 Trombofiliile ereditare – descriere pe scurt a principalelor […]
