Rolul metilfolatului in profilaxia defectelor genetice embrionare Imi face placere sa public o lucrare de sinteza a mai multor articole deja postate, despre importanta suplimentarii materne preconceptionale cu metilfolat pentru profilaxia defectelor genetice embrionare si a sarcinilor oprite in evolutie in prezenta mutatiilor MTHFR. Este un articol foarte lung, cu multe referinte, care detaliaza biochimia, genetica, fiziologia […]
metilcobalamina
Ciancobalamina si MTHFR 677: contraindicatii si alternative
Ciancobalamina si MTHFR 677: contraindicatii si alternative Acest articol este gandit sa fie de folos persoanelor care au mutatia genei MTHFR de tip 677 si care din diferite motive (vegetarieni, hiperhomocisteinemie, femei insarcinate, persoane cu anemie megaloblastica, consum cronic de antacide etc) au recomandare medicala de suplimentare cu vitamina B12. Ca o paranteza, verificarea concentratiei serice […]
Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata
Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata Acest articol este dedicat tuturor celor cu care ma intreaba ce este de facut daca esti purtatoare de mutatii MTHFR si iti doresti un copil. Am incercat sa adun in acest articol cat mai multe informatii concrete si practice, necesare pentru pregatirea de si in sarcina, lucruri de care m-am […]
Homocisteina
Homocisteina Acest articol este dedicat cresterii patologice a nivelului seric de homocisteina (hiperhomocisteinemia), punctand si caile metabolice de reglare a concentratiei serice, tinand cont in special de mutatiile genetice ale genelor MTHFR, CBS si BHMT, de riscurile clinice si de abordarea terapeutica din perspectiva nutrigenomica. Diagnostic de laborator Intervalul de referinta Intervalul de normalitate pentru homocisteina serica pentru […]
Mutatiile COMT
Mutatiile COMT Acest articol continua seria articolelor dedicate in extenso catei unei gene/mutatii si anume despre mutatiile COMT, despre care am mai scris si in articolele: Mutatia MTHFR de tip A1298C, Mutatia MTHFR de tip C677T, DNA Day, Diagnostic genetic. Gena COMT, prescurtata astfel de la Catecol O–Metil Transferaza, localizata citogenetic pe cromozomul 22, codifica enzima cu acelasi nume. Tipuri de enzima COMT: […]
