BH4 Tetrahidrobiopterina sau THB, BH4 este un agent reducator foarte potent, cu multiple roluri fiziologice in organism. Despre BH4 am mai scris si in articolul MTHFR 1298. In acest articol voi detalia cauzele genetice ale deficientei de BH4, rolurile fiziologice ale acestei molecule, metode de compensare metabolica recomandate la persoanele cu deficit de BH4. Sinteza de BH4 BH4 este produsa in […]
MTHFR
Reteta de crema cu uleiuri esentiale pentru bebelus
Reteta de crema cu uleiuri esentiale pentru bebelus Pentru cine e interesata sa isi prepare creme singura 👩🏻🍳, in loc sa foloseasca creme din comert, pentru a avea siguranta prospetimii si a unui continut fara conservanti, am ales cateva retete de creme cu uleiuri esentiale pe care eu le fac si le folosesc cu succes, dintre care astazi […]
Homocisteina
Homocisteina Acest articol este dedicat cresterii patologice a nivelului seric de homocisteina (hiperhomocisteinemia), punctand si caile metabolice de reglare a concentratiei serice, tinand cont in special de mutatiile genetice ale genelor MTHFR, CBS si BHMT, de riscurile clinice si de abordarea terapeutica din perspectiva nutrigenomica. Diagnostic de laborator Intervalul de referinta Intervalul de normalitate pentru homocisteina serica pentru […]
Mutatia MTHFR de tip A1298C
Mutatia MTHFR de tip A1298C Prin acest articol continui seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, si anume despre mutatia MTHFR de tip A1298C, despre care am mai scris si in: Diagnostic genetic – partea de diagnostic de laborator Despre MTHFR, functii, mutatii, trombofilii – functia normala a enzimei MTHFR si in prezenta mutatiei 1298 Trombofiliile ereditare – descriere pe scurt a principalelor […]
Trombofilie ereditara
Trombofilie ereditara Dupa o lunga absenta atat pe blog, cat si pe social media, revin cu un articol despre tipurile de trombofilie ereditara, cu descriere si diagnostic de laborator in Romania. In aceasta perioada de mai bine de jumatate de an in care am lipsit din online, mi-am dedicat timpul si energia familiei mele. Imi cer scuze cititorilor […]
Mutatia MTHFR de tip C677T
Mutatia MTHFR de tip C677T Dupa cum am promis in articolul MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice, prin acest articol incep seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, incercand sa adun informatiile de baza si cele mai relevante din punct de vedere al diagnosticului de laborator si clinic. Acest articol este […]
MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice
MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice Dupa ce am scris articolul Diagnostic genetic, multi prieteni s-au aratat interesati sa isi cunoasca propriile mutatii. (Cred ca interesul meu pentru genetica personalizata a fost contagios 🙂 ). Si apoi a venit urmatoarea intrebare: ok, imi comand kitul 23andme sau altul echivalent… si apoi… […]
