Dupa ce am scris articolul cu Recomandari in sarcina prin mutatie MTHFR, acest articol despre recomandarile pe care le am pentru nou-nascutul cu mutatii MTHFR vine ca o continuare normala. Aceste recomandari trebuie luate strict in scop informativ si educational. Orice decizie medicala trebuie discutata cu medicul clinican care se ocupa de cazul respectiv. Diagnosticul la nou-nascut Din punct de vedere al diagnosticului de mutatii MTHFR la … [Read more...] about Recomandari de ingrijire pentru nou-nascutul cu mutatii ale genei MTHFR
MTHFR
Preturi analize recomandate in mutatiile MTHFR
Un articol legat de posibilitatile de testare in Romania pe partea de markeri de metilare, masurarea concentratiei serice de nutrienti si de cofactori. Precizez ca acest articol este bazat pe informatiile disponibile pe website-urile laboratoarelor, in 1 aprilie 2018. Intrucat preturile afisate pot varia in timp, rog cititorii sa verifice preturile pentru testele de interes la momentul respectiv. De asemenea, precizez ca aceste liste nu sunt … [Read more...] about Preturi analize recomandate in mutatiile MTHFR
Expresia genetica
Acest articol este un articol destul de tehnic, cu multi termeni de genetica, asa incat voi face intai o descriere a acestor termeni medicali, urmand apoi in a detalia continutul propriu zis al acestui articol. Definitii termeni Genotip Genotipul include informatia genetica a unei celule, organism sau individ, reprezintand totalitatea informatiei genetice existente intr-o celula diploida. Genotipul se stabileste in momentul fecundarii … [Read more...] about Expresia genetica
CYP, MTHFR, COMT, Endometrioza si Omega 3
CYP, MTHFR, COMT, Endometrioza si Omega 3 Descriere Endometrioza este o boala inflamatorie dependenta de estrogen caracterizata de cresterea de tesut endometrial in afara cavitatii uterine. Intrucat endometrioza este legata de metabolismul estrogenilor, acest articol este axat pe descrierea etapelor enzimatice implicate in metabolizarea estrogenilor, diferitele mutatii ale acestor enzime si metode de interventie nutritionala si metabolica … [Read more...] about CYP, MTHFR, COMT, Endometrioza si Omega 3
Mutatii genetice asociate cu deficit de BH4 & PKU
BH4 Tetrahidrobiopterina sau THB, BH4 este un agent reducator foarte potent, cu multiple roluri fiziologice in organism. Despre BH4 am mai scris si in articolul MTHFR 1298. In acest articol voi detalia cauzele genetice ale deficientei de BH4, rolurile fiziologice ale acestei molecule, metode de compensare metabolica recomandate la persoanele cu deficit de BH4. Sinteza de BH4 BH4 este produsa in organism prin reactiile (Ref1): sursa foto - … [Read more...] about Mutatii genetice asociate cu deficit de BH4 & PKU
Ulei de peste Eqology
Ulei de peste arctic Eqology Informatii generale despre acizii grasi Omega 3 si Omega 6 Acizii grasi esentiali Omega 3 Tipurile de Omega 3 Acid alfa linolenic (ALA), C18:3 Acid eicosapentaenoic (EPA), C20:5 Acid docosahexaenoic (DHA), C22:6. Rolurile acizilor grasi omega 3 in organism DHA este un acid gras omega 3 cu lant lung care joaca un rol important in comunicarea celulara, sustine functia cognitiva si memoria. DHA este … [Read more...] about Ulei de peste Eqology
Homocisteina
Homocisteina Acest articol este dedicat cresterii patologice a nivelului seric de homocisteina (hiperhomocisteinemia), punctand si caile metabolice de reglare a concentratiei serice, tinand cont in special de mutatiile genetice ale genelor MTHFR, CBS si BHMT, de riscurile clinice si de abordarea terapeutica din perspectiva nutrigenomica. Diagnostic de laborator Intervalul de referinta Intervalul de normalitate pentru homocisteina serica … [Read more...] about Homocisteina
Mutatia MTHFR de tip A1298C
Mutatia MTHFR de tip A1298C Prin acest articol continui seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, si anume despre mutatia MTHFR de tip A1298C, despre care am mai scris si in: Diagnostic genetic – partea de diagnostic de laborator Despre MTHFR, functii, mutatii, trombofilii – functia normala a enzimei MTHFR si in prezenta mutatiei 1298 Trombofiliile ereditare - descriere pe scurt a principalelor tipuri de trombofilii … [Read more...] about Mutatia MTHFR de tip A1298C
Mutatia MTHFR de tip C677T
Mutatia MTHFR de tip C677T Dupa cum am promis in articolul MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice, prin acest articol incep seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, incercand sa adun informatiile de baza si cele mai relevante din punct de vedere al diagnosticului de laborator si clinic. Acest articol este dedicat in extenso mutatiei genei MTHFR de tip C677T, despre care am mai scris si in: Diagnostic … [Read more...] about Mutatia MTHFR de tip C677T
MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice
MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice Dupa ce am scris articolul Diagnostic genetic, multi prieteni s-au aratat interesati sa isi cunoasca propriile mutatii. (Cred ca interesul meu pentru genetica personalizata a fost contagios :) ). Si apoi a venit urmatoarea intrebare: ok, imi comand kitul 23andme sau altul echivalent... si apoi... Ce fac cu toata informatia? Cum inteleg care dintre mutatiile respective e importanta (si … [Read more...] about MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice
