Interpretare analize trombofilie

eubio.ro

interpretare analize trombofilie

Interpretare analize trombofilie

Persoanele care doresc o interpretare a rezultatelor de trombofilii ereditare si a altor teste de coagulare pot pune intrebari in sectiunea comentarii.

Rezultatele analizelor de laborator includ:

Tipurile de trombofilie ereditara cele mai intalnite:

  1. mutatia homo/heterozigota G1691A a genei factorului V al coagularii (factorul V Leiden)
  2. mutatia homo/heterozigota H1299R a genei factorului V al coagularii (factor V HR2)
  3. mutatia homo/heterozigota G20210A a genei factorului II Protrombina al coagularii
  4. mutatia homo/heterozigota C677T a genei MTHFR 
  5. mutatia homo/heterozigota A1298C a genei MTHFR
  6. mutatia homo/heterozigota Val34Leu a genei factorului XIII al coagularii
  7. mutatia homo/heterozigota 675 4G/5G a genei PAI 1 
  8. deficienta de antitrombina III
  9. deficienta de proteina C
  10. deficienta de proteina S

Teste de coagulare de screening:

  1. PT, AP, INR,
  2. APTT,
  3. D-Dimeri,
  4. Fibrinogen

Teste de biochimie:

  1. concentratie de homocisteina serica,
  2. concentratie de folati serici,
  3. concentratie de folat intraeritrocitar
  4. concentratie de vitamina B12 serica

Teste de hematologie:

  • hemograma automata cu indicii eritrocitari.

Voi raspunde personal pe cat de repede posibil la fiecare intrebare.

Sper ca aceasta pagina sa aiba un real folos celor ce doresc interpretare analize trombofilie.

Multa sanatate!

Esti binevenit sa lasi mai jos comentariile tale. Adresa ta de email nu va fi publicata.

  1. Buna ziua . Va rog mult sa ma ajutati cu interpretarea analizei de profil trombofilie, recomandata de doctorul ginecolog dupa o sarcina oprita in evolutie( 6 saptamani) . La analiza mi-au iesit 3 mutatii : MTHFR C677T mutant homozigot , PAI-1 4G / 5 G heterozigot , EPCR prezente alelele A1 / A 2 . Doctorul ginecolog mi-a zis sa iau Femibion , si cand raman insarcinata o sa ma trimita la un hematolog, fara alte explicatii. Va rog sa-mi spuneti ce implica aceste mutatii ( riscuri fetale in mod deosebit) daca trebuie sa merg la hematolog pina a ramane insarcinata si care e tratamentul adecvat . Va multumesc !

    • Buna ziua. Despre riscurile mutatiei MTHFR 677 puteti citi in articolul dedicat Mutatia MTHFR de tip C677T, iar pentru mutatia PAI-1 in articolul Trombofilie ereditara.
      Tratamentul cu Femibion implica administrarea de acid folic si metilfolat. Dupa cum stiti/puteti citi pe blog, acidul folic trebuie transformat in metilfolat prin mai multe reactii biochimice succesive, din care ultima este cu enzima MTHFR. Avand in vedere ca dvs aveti mutatia MTHFR 677 homozigot, capacitatea de transformare a acidului folic in metilfolat este de aprox. 30%. Si atunci, nu are sens sa iei acid folic, cand numai 30% din el va deveni metilfolat, plus ca acidul folic are efecte adverse – vedeti articolul Acid folic sau metilfolat?. Este mult mai eficient sa luati direct Metilfolat.
      Dieta dvs trebuie sa contina de asemenea aport suficient de legume verzi neprocesate termic pentru un input de folati naturali.
      Avand in vedere ca mutatiile genetice sunt permanente (toata viata) si nu se pot trata/vindeca, tratamentul cu metilfolat trebuie luat in permanenta, in doze variabile in functie de situatie. In pregatirea pentru sarcina si in timpul sarcinii binenteles ca necesarul de nutrienti creste, si atunci si doza de metilfolat trebuie crescuta.
      Pentru monitorizarea tratamentului cu metilfolat este bine sa se faca la inceput (pentru a vedea de unde se pleaca) si regulat un set de analize minimale: homocisteina serica, folati serici, folat intraeritrocitar, hemograma. Nivelul optim de tratament cu metilfolat e cand homocisteina e in jur de 7 (laboratoarele recomanda sub 10, dar studiile clinice au aratat ca prevetia trombozelor se face mai bine la valori in jur de 7).
      Pe durata sarcinii, avand in vedere ca sarcina este in sine un factor de risc protrombotic, plus antecedentele dvs (o sarcina pierduta), plus cele 3 mutatii, eventual si alti factori de risc – sa va consultati cu medicul hematolog daca este necesar si tratament anticoagulant cu heparina cu greutate moleculara mica.
      Multa sanatate!

      • Va multumesc mult pentru raspuns. Am citit toate articolele de pe site-ul d-stra si am decis sa comand suplimentul Folate pe care il promovati. Credeti ca o tableta pe zi este de ajuns? Trebuie sa mai iau si alte vitamine , eventual Aspenter pe linga folati? Restul de analize pe care mi le recomandati le fac la hematolog?( doctorul ginecolog a zis sa ma duc la hematolog abia cand raman insarcinata ) dar nu mai am puterea sa mai trec printr-o sarcina pierduta si vreau sa ma informez cat mai bine inainte. Va multumesc din nou din suflet pentru site si pentru raspuns!

        • Buna ziua. Ma bucur ca va informati, si va recomand sa cititi si alte articole despre mutatiile genei MTHFR de pe alte site-uri, in special de afara.
          Sunt date cateva exemple pe pagina mea de Resurse.
          Pentru a stii exact cat metilfolat este necesar, trebuie facute testele pe care vi le-am mentionat: inainte de initierea tratamentului pentru a vedea valoarea bazala, si cu verificare regulata pana se ajunge la o valoare de homocisteina serica in jur de 7 si folat intraeritrocitar normal. Nimeni nu poate stii doza necesara fiecarui pacient, pentru ca suntem diferiti si avem nevoi diferite, de aceea cel mai corect este sa se ajusteze doza dupa rezultatele de laborator. Cand se ajunge la valori de homocisteina si folat celular normal, se mentine aceeasi doza de metilfolat.
          De asemenea, doza de metilfolat se ajusteaza si in functie de simptomatologia clinica, dupa ce se “incarca” rezervele organismului, se ajunge la faza de platou, dupa care daca se continua cu administrare de metilfolat zilnic se poate intra in supradozaj care se manifesta clinic prin agitatie, iritabilitate, anxietate, tahicardie, insomnie, atac de panica, etc. Daca nu sunt facute teste recente de masurare a concentratiei de metilfolat eritrocitar, care ar arata ca este crescut, sa se opreasca cateva zile administrarea de folat pana la disparitia acestor simptome.
          Va felicit pentru decizia de a fi un pacient informat!

  2. Buna ziua.Va rog frumos sa ma ajutati cu interpretarea analizelor de trombofilie.Mentionez ca dupa 8 ani de casnicie, dupa multe analize,interventii am reusit sa raman insarcinata.Fericire multa dar nu pentru multa vreme deoarece sarcina s-a oprit din evolutie.Am fost indrumata sa-mi fac analizele de trombofilie si surpriza………….MTHFR C677T mutant heterozigot, MTHFR A1298Cmutant heterozigot , Factor XIII V34Lmutant heterozigot, PAI-1 4G/4G homozigot, EPCR prezente alelele A2/A2, Factor V G1691A muatie absenta, Factor V H1299R mutatie absenta, Factor II G20210A mutatie absenta.
    Va rog sa-mi spuneti ce riscuri presupun aceste rezultate, ce medicatie pot lua si daca voi putea sa mai raman insarcinata si sa duc sarcina la bun sfarsit.Va multumes

    • Buna ziua.
      Prezenta acestor mutatii determina un risc crescut pentru un tromboembolism venos, inclusiv tromboza venoasa profunda si pierderi de sarcina.
      Planul terapeutic se refera atat la dieta si stil de viata, cat si la suplimente si medicamente.
      Suplimentarea cu L-metilfolat este necesara pentru a compensa metabolic deficitul functional al enzimei MTHFR datorat mutatiei C667T. De asemenea, trebuie evitata expunerea la substante toxice/chimice/exces de proteine animale in ceea ce priveste mutatia A1287C. Puteti citi mai multe detalii in articolele Mutatia MTHFR de tip C677T si in Mutatia MTHFR de tip A1298C.
      Prezenta acestor mutatii nu afecteaza fertilitatea, ci numai capacitatea de a sustine sarcina.
      Pentru a scadea riscul de a dezvolta o tromboza, trebuie sa evitati expunerea la factorii aditionali pro-trombotici generali: imobilizarea prelungita, sedentarismul, tratamentul cu estrogen (contraceptive orale/tratament de inlocuire la menopauza), hipercolesterolemia, fumatul, etc.
      Trebuie sa discutati cu medicul hematolog in ceea ce priveste un eventual tratament anticoagulant injectabil cu heparine cu greutate moleculara mica, intrucat dvs aveti un cumul de mutatii cu risc trombotic.
      Multa sanatate!

  3. Buna ziua. Eu fac un tratament cu MYO-SUN SI ACID FOLIC . Si trebuie sa fac si testele de tromobofilie va rog sa imi spuneti daca este vreo problema sau daca trebuie sa le intrerup pentru a face testele. Va multumesc

    • Buna ziua.
      Myo Sun contine acid folic. De ce mai luati si separat aci folic?
      Apoi, dupa cum puteti citi pe acest site, exista in prezent posibilitatea de a lua direct metilfolat, produsul final de metabolism al acidului folic, care nu prezinta dezavantajele acidului folic. Discutati cu medicul dvs despre posibilitatea de a inlocui tratamentul cu acid folic cu un tratament modern cu metilfolat.
      Administrarea de acid folic la persoanele care prezinta mutatii la nivelul genei MTHFR din care se sintetizeaza enzima MTHFR cu rolul de a metaboliza acidul folic este nerecomandata, intrucat enzima MTHFR cu mutatii are o capacitate redusa de conversie a acidului folic in metilfolat. Este mai indicat si mult mai eficient sa se utilizeze direct metilfolat.
      Testarea genetica a prezentei mutatiilor de trombofilie nu este afectata de tratamentul cu acid folic. Puteti sa va faceti testele de trombofilie. Este indicat sa se efectueze aceste teste de trombofilii ereditare INAINTE de a incepe un tratament.
      Multa sanatate!

  4. Mi-a mai dat sa incep un tratament cu Dostinex este ok sa il incep inanite sau dupa ce imi fac testele de trombofile? Multumesc

  5. Buna ziua. As dori sa imi spuneti in cazul prolactinei marite in ce zile ale saptamanii se i-a Dostinex? Multumesc..

    • Buna ziua.
      Va rog sa va adresati pentru lamuriri medicului care v-a prescris tratamentul mentionat.
      Multa sanatate.

  6. Buna ziua. Am 22 de ani si in urma unor probleme mi-am facut un set de analize . Va rog daca puteti sa ma ajutati cu o interpretare/ sfat. Precizez ca luam anticoagulante( plavix) atunci cand s-a recoltat
    Proteina C: 129 %
    Proteina S (activitate): 117%
    Mutatia factorului V Leiden: negativ
    Mutatia protrombinica (factor II) negativ
    Mutatia C677T Negativ
    Mutatia A1298C : HOMOZIGOT
    Anticoagulant lupic: negativ
    Anticorpi anticardiolipinici IgG <2
    Anticorpi anticardiolipinici IgM: 2
    Anticorpi anti-beta2 glicoproteina 1 IgG :2.3
    Anticorpi anti-beta2 glicoproteina 1 IgM:1,9
    Anticorpi anti-beta2 glicoproteina 1 IgA :1,4

    • Buna seara,
      Multumesc de mesaj.
      Din lista de teste efectuate, sunt pozitive pentru trombofilie urmatoarele:
      – MTHFR 1298 homozigot
      – PAI-1 4G/4G homozigot
      – Antitrombina III (valorile normale sunt peste 80% la adulti)
      In ceea ce priveste anticorpii pentru sindrom antifosfolipidic (SAFL), trebuie repetati la interval de minim 12 saptamani pentru diagnostic final negativ de SAFL.
      Ar trebui sa mai faceti si mutatia FXIII Val34Leu, precum si homocisteina serica, D-dimerii.
      Ca recomandare generala, evitati factorii de risc pro-trombotici: fumat, imobilizare prelungita, sedentarism etc.
      Tinem legatura daca mai aveti intrebari.
      Multa sanatate!

      • Buna seara . Homocisteina : 11.2
        Folati serici : 7.1
        Va multumesc pentru raspuns . Aceste analize indica boala ( trombofilie) sau posibilitatea de a avea?. Am consultat un doctor insa nu a fost foarte precis si sunt putin in ceata.

        • Antitrombina este 118. Aceste afectiuni genetice afecteaza grav calitatea functionarii organismului ? Va multumesc

          • Buna seara si imi cer scuze de intarzierea cu care va raspund.
            Daca antitrombina este 118%, atunci este o valoare normala si nu se mai incadreaza in lista de trombofilii.
            Aceste analize PAI-1 4G homozigot si MTHFR 1298 arata faptul ca aveti doua tipuri de trombofilie ereditara.
            Mutatiile incadrate in lista de trombofilii indica faptul ca persoana purtatoare are o predispozitie genetica de a dezvolta o tromboza (un cheag de sange) la nivel membrelor inferioare sau superioare, pulmonar, placentar, cerebral etc.
            Predispozitia de a face o tromboza devine boala atunci cand se asociaza si alte fenomene trigger: medicamente/imobilizare prelungita/etc.
            Mutatia MTHFR 1298 nu da direct fenomene trombotice insa este asociata cu scaderea BH4 care duce la fenoneme inflamatorii vasculare, si nici nu creste nivelul de homocisteina serica.
            Ramane pozitiva doar mutatia PAI-1 homozigota si ar trebui repetati anticorpii de SAFL.
            Va rog sa cititi si articolele despre trombofilii ereditare si despre mutatia MTHFR 1298.
            Pentru alte intrebari va rog sa ma contactati.
            Multa sanatate.

          • Buna seara. Va multumesc pentru raspuns . In urma acestor analize ce tratament recoandati ? Acest tratament se ia toata viata? .Voi consulta medicul hematolog insa as dori o parere de la dumneavoastra.

          • Buna dimineata,
            Mutatia MTHFR 1298 nu necesita tratament de inlocuire/compensare cu acid folic/metilfolat intrucat este pastrata functia reactiei forward de a sintetiza metilfolat (5 metil tetra-hidro-folat) din 5,10 metilen tetra-hidro-folat.
            Prin urmare doar pentru aceasta mutatie, indicatia de suplimentare cu acid folic nu este justificata.
            In plus, administrarea de acid folic prezinta numeroase dezavantaje fata de administrarea produsului final de metabolism al acestuia (metilfolat), astfel incat daca este nevoie de suplimentare ar fi mult mai ok de luat direct metilfolat.
            De exemplu, acidul folic determina scaderea activitatii celulelor imune Natural Killer, creste riscul de cancer de colon, poate masca deficienta de b12 si determina scaderea nivelului de metilare din spermatozoizi cu alterarea epigenomului. Pentru mai multe detalii legate de tratament si stil de viata in mutatia MTHFR 1298 va rog sa cititi si articolul dedicat MTHFR de tip 1298.
            Multa sanatate!

    • Buna dimineata,
      Mutatia PAI-1 4G/4G poate duce la tromboze, de aceea trebuie sa evitati orice factor suplimentar de risc pro-trombotic.
      Ca monitorizare se testeaza nivelul de D-Dimeri care trebuie mentinut sub 0.5
      Ca tratament de lunga durata trebuie sa discutati cu medicul hematolog ce recomandare are, daca este indicat Aspenterul.
      Multa sanatate!

  7. Buna ziua,

    Va rog frumos, ma puteti ajuta cu o parere?
    Am primit rezultatele analizelor si sunt ingrijorata pana cand voi ajunge la un consult hematologic. Sunt la aproape 16 saptamani de sarcina, cu Utrogestan 200 Mg ( 4/zi ), Magne B6, Acid Folic si Elevit Pronatal.

    Va fi nevoie de Heparina sau pot trece cu bine doar cu Aspenter?

    POZITIV:
    Factor XIII Val34Leu – pozitiv (genotip homozigot Leu/Leu)
    Fibrinogen – 455 G>A – pozitiv (genotip heterozigot)
    MTHFR (Metilen tetrahidrofolat reductaza) C677T – pozitiv (genotip heterozigot)
    PAI-1 (Inhibitorul activatorului de plasminogen 1) 4G/5G – pozitiv (genotip homozigot 4G/4G)

    iar acestea fiind negative:
    Factor V 4070 A>G (haplotipul Hr2) – negativ
    Factor V Leiden -negativ
    Glicoproteina IIIa T1565C (HPA-1a/b) -negativ
    MTHFR (Metilen tetrahidrofolat reductaza) A1298C – negativ
    Factor II (Protrombina ) G20210A – negativ
    CBS 844ins68 – negativ
    ACE-DEL/INS – negativ
    ApoE- negativ (genotip E3/E3)
    AGT M235T – negativ
    ATR-1 A1166C – negativ

    Va multumesc din suflet!

    O zi cat mai frumoasa sa aveti!

    • Buna ziua,
      Multumesc pentru mesaj.
      Intrucat dvs aveti multiple mutatii homozigote, este foarte probabil ca hematologul sa recomande protectie anticoagulanta cu heparine cu greutate moleculara mica. Pentru monitorizare ar fi bine sa verificati nivelul D-Dimerilor, iar daca dr hematolog va va prescrie Clexane/alta LMWH sa va verificati activitatea anti Factor Xa, care profilactic trebuie mentinuta intre 0.2-0.5.
      De asemenea, pentru mutatia MTHFR 677, dupa cum puteti citi pe blog, acidul folic nu este indicat, in locul acestuia se recomanda a se suplimenta direct cu produsul final de metabolism al acestuia – metilfolat. Pentru monitorizare este indicat sa se verifice direct concentratia serica si intraeritrocitara de folat, precum si concentratia serica de homocisteina (este un marker indirect, arata daca este suficient sau nu aportul de metilfolat si in plus este marker de risc de tromboza).
      Desi nu aveti mutatii majore de risc de tromboza, aveti multiple mutatii minore homozigote si heterozigote, astfel incat este absolut nevoie de o monitorizare din partea unui medic hematolog cu experienta pe trombofilii.
      Multa sanatate!

      • Va multumesc foarte mult pentru sfaturile dumneavoastra si pentru timpul acordat!

        O zi cat mai placuta va doresc si multa sanatate!

  8. Pingback: Rugaminte catre Cristina | Tu esti doctorul tau

  9. Buna seara,
    Va rog frumos daca se poate sa ma ajutati cu o parere:
    In luna Octombrie 2016 am pierdut o sarcina la sapt.38 dupa o sarcina care a decurs aparent fara probleme, insa cand am fost la controlul de la sapt.38 s-a constatat ca sarcina se oprise din evolutie si cand l-am nascut natural s-a constatat ca avea cordonul infasurat in jurul gatului de 5 ori si o data pe brat, mentionez ca pe parcursul sarcinii am avut ca si tratament aspenter de 75 mg si elevit, doctoral pe care l-am avut nu mi-a dat sa fac analizele specifice de trombofilie considerand ca nu sunt necesare desi in familie este istoric de insuficienta venoasa, in fine dupa aceasta pierdere am schimbat doctorul si acesta mi-a dat sa fac analizele de trombofilie si mi-au iesit urmatoarele mutatii:
    MTHFR A1298C-mutant heterozigot
    Factor XIII V34L-mutant heterozigot
    PAI-5G-5G
    EPCR prezente alelele A1/A2
    Homocisteina :6,45 (<10.00)
    0,87 (<1,35)

    Intrebarea mea este daca sunt grave aceste mutatii deoarece am fost la dr.Uscatescu si nu mi-a dat niciun tratament,iar dr ginecolog mi-a dat sa iau acid folic 5mg, Tromboass, elevit 1 si la confirmare sarcina Clexane 0.6
    Va cer parerea deoarece sunt in pic in ceata deoarece am tot citit despre trombofilie dupa pierderea sarcinii,despre acidul folic insa va spun sincer ca nu prea am inteles foarte multe.
    Va rog mult daca se poate o parere daca este ok schema de tratament, cine este in masura sa dea tratamentul hematologul sau ginecologul, va rog deoarece nu mai doresc sa trec prin trauma pierderii unui copil.

    Va multumesc din suflet .

    • Buna ziua,
      Imi pare rau pentru pierderea dvs.
      Aceste mutatii nu sunt considerate cu risc major, homocisteina are o valoare ok, iar varianta PAI-1 5G/5G este normala.
      In ceea ce priveste cordonul ombilical, sunt si cauze obstetricale, nu neaparat genetice.
      Dupa cum puteti citi pe blog, acidul folic prezinta numeroase dezavantaje si in cazul mutatiilor genei MTHFR se recomanda suplimentare cu metilfolat.
      In ceea ce priveste o schema de tratament in perioada pre-conceptionala (pregatire organism matern minim 3luni inainte) si pe durata sarcinii, ar trebui sa luati legarura cu un medic hematolog cu experienta la gravidele cu trombofilie.
      Va doresc multa sanatate!

      • Va mulțumesc din suflet pentru răspunsul dvs, m am liniștit un pic, va doresc multa sănătate și o seara buna

  10. Buna seara,
    Va rog sa ma ajutati cu o parere:sarcina 11 saptamani ,MTHFR C677 pozitiv heterozigot,PAI pozitiv heterozigot 4g/5g,factor XIII pozitiv heterozigot.

    • Buna ziua,
      Multumesc pentru mesaj.
      Ca prima intentie, va rog sa cititi articolele unde deja am scris in detaliu despre mutatia MTHFR 677:
      Mutatia MTHFR de tip C677T
      Despre MTHFR, functii, mutatii, trombofilii
      MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice
      In ceea ce priveste trombofilia de tip PAI-1 di Factor XIII va rog sa cititi articolul Trombofilie ereditara.
      Tratamentul trebuie recomandat de un medic hematolog cu experienta pe trombofilii la gravide.
      Tratamentul pentru mutatia mthfr este de suplimentare cu metilfolat pe durata sarcinii, recomandarea internationala este de 800 mcg/zi, cu monitorizarea regulata a homocisteinei serice (nivel optim in jur de 7) deoarece e factor de risc de tromboza, nivel seric si eritrocitar de folat, hemograma cu indici eritrocitari, nivel seric de B1 si B2 (cofactori). Acidul folic nu este recomandat in mthfr 677, puteti citi mai multe detalii in articolul Acid folic sau metilfolat?.
      Tratamentul pentru mutatiile PAI-1 si FXIII poate fi de tip antiagregant cu aspirina sau anticoagulant cu heparine cu greutate moleculara mica, medicul hematolog va decide in functie de istoricul dvs personal. Se va monitoriza regulat nivelul D-Dimerilor (risc de tromboza) si a activitatii anti Factor X activat (masoara eficienta tratamentului cu Clexane).
      Va invit sa veniti pe grupurile de facebook dedicate pentru mutatiile MTHFR:
      https://www.facebook.com/groups/MTHFRRomania
      https://www.facebook.com/groups/MTHFRRomaniaCopii
      Multa sanatate!

  11. Buna ziua,
    As dori sa stiu daca sunt suspecta de trombofilie
    rezultate:
    Hemostata-coagulare
    analizator: Siemens – BFT II
    Timp Quick si INR
    Timp Quick (TQ) – 13.20 -> martor: 11.5 secunde
    Indice de protrombina 80.00 – > 82.50-118.00
    INR 1.15 – > 0.82 – 1.18

    Momentan ca tratament iau 1 aspenter pe zi , Arefam 200 de 2 ori pe zi intravaginal, femibion 1 – 1 pe zi.
    La ecografie in 7 sapatamani s-a observat un mic hematom langa placenta.

    • Buna si scuze de intarzierea cu care raspund. Analizele precizate sunt teste de screening.
      Pentru diagnostic de trombofilie, ereditara/dobandita, este necesar sa fie efectuate testele specifice de trombofilie, intrucat testele de screening nu sunt relevante.
      Avand in vedere prezenta hematomului este indicat consult la medic hematolog si reevaluarea tratamentului cu Aspenter.
      Multa sanatate!

  12. Stimata doamna

    Va scriu in cautarea de raspunsuri.

    Factorul Leiden homozigit
    PAI HOMOZIGOT
    EPCR prezente elele A3A3
    Proteina S 53% (nu am luat anticonceptionale niciodata.

    As vrea sa stiu in ce grad de risc trombotic ma aflu in cazul unei sarcini. Care ar fi tratamentul pentru mentinerea sarcinii. Ce implica aceasta stare fatului.

    Va multumesc

    • Buna ziua,
      Multumesc de mesaj.
      Aveti o combinatie de mutatii cu risc mare trombotic pentru Factor V Leiden, la care se adauga si un risc mic trombotic al PAI-1 si proteina S.
      Sarcina in sine aduce un risc crescut de tromboza.
      Contraceptivele sunt complet interzise la persoanele cu trombofilii, intrucat riscul de a dezvolta o tromboza este extrem de mare.
      Tratamentul in sarcina si 6 sapt postapartum pentru persoanele cu mutatie Factor Leiden homozigot este anticoagulant injectabil.
      Copilul dvs va mosteni de la dvs mutatiile si va avea cel putin Factor V Leiden heterozigot, PAI-1 heterozigot.
      Recomandarea mea este ca neaparat sa fiti monitorizata de un medic hematolog care sa va monitorizeze in preconceptie si in sarcina.
      Multa sanatate!

      • Buna ziua,

        Va multumesc pentru raspuns.

        stau si ma gandesc si incerc sa inteleg. Mama mea -5 copii, Mama ei -10 copii..

        Matusa mea din partea tatalui nu are (dar din ce stiu eu nu are ca nu a dorit nu ca a fost complicat. Bunica mea din partea tatalui 2 copii.

        Stau si ma gandesc cum de eu. …..Am pierdut o singura sarcina, dar eu banuiesc ca a fost din cauza mediului toxic in care lucrez, si am facut imediat analizele pt trombofilei. Imediat dupa pierdere…. Ma tot intreb daca nu e homozigot? daca aceste analize au fost influentate de faptul ca sarcina s a oprit in eveolutie si am facut imediat analiza????

        • Buna ziua si imi cer scuze de intarziere.
          Aveti dreptate, parintii si bunicii nostri erau mai sanatosi.
          In ceea ce priveste testarea genetica, este teoretic posibil sa fie si o greseala de laborator si sa fi primit rezultate eronate, insa niciodecum rezultatele nu sunt influentate de momentul testarii. imediat dupa ce s-a oprit in evolutie.
          Exista posibilitatea sa fi fost o eroare de laborator si daca ati fi luat tratament cu heparina nefrationata care inhiba ADN polimeraza, dar in acest caz ar fi iesit rezultate neconcludente.
          Multa sanatate!

  13. Bună Ziua!Am făcut fiv,sunt insarcinata în săptămâna 25 cu gemeni.Inainte de fiv mi au făcut profilul de trombofilie dar doar ptr 4 mutații și anume FV Leiden r506q,FII protrombina G20210A și cele 2 mthrc .Au ieșit negative cu excepția mthrc a1298 c care este heterozigota.
    As vrea sa mi spuneți dacă se poate,dacă aceste analize sunt suficiente și dacă aspenterul și vitaminele Pregnacare sunt suficiente.Locuiesc în Anglia, aici nu dau asa importanta acestor mutații și sunt foarte speriata.
    Va mulțumesc!

    • Buna ziua.
      In Romania se face un panel mai extins de teste pentru trombofilie atat ereditara , cat si dobandita (anticorpii de sindrom antifosfolipidic).
      Nu pot sa va zic ca sunt suficiente, din moment ce la noi cel putin se verifica mai complex riscurile de a face o tromboza si de a avea complicatii.
      Puteti sa va faceti restul de teste la un laborator privat, contra-cost? Trombofiliile ereditare, cu exceptia PAI-1, se pot testa si prin kitul 23andme.com, disponibil in UK.
      Ca si tratament, Pregnacare Original contine 400 mcg de acid folic, care este contraindicat in mutatiile genei MTHFR. Discutati cu medicul dvs hematolog pentru o inlocuire a acestor vitamine cu unele care sa contina direct metilfolat.
      Multa sanatate!

  14. Buna as dori si eu o interpretare a analizelor de trombofilie, acestea sunt:
    Antitrombina III 129.2%
    Proteina C 176,31 %
    Proteina S 50,51%
    Mutatia 20210 G>A in factorul II nu a fost identificata
    Mutatia 1691 G>A in factorul V a fost identificata in stare heterozigota
    Mutatia 675 4G in gena PAI- I a fost identificata in stare heterozigota
    Mutatia 844 A>G in gena PAI- I a fost identificat genotip AG
    Mutatiea 677C>T in gena MTHFR nu a fost identificata
    Mutatia 1298 A>C in gena MTHFR nu a fost identificata
    As dori interpretarea deoarece programarea la hematolog o am peste 2 saptamani si vreau sa stiu daca e ceva in neregula cu analizele. Multumesc.

    • Buna ziua,
      Multumesc de mesaj.
      Aveti trombofilie ereditara prin mutatiile heterozigote pentru Factor V Leiden, PAI-1 675 4G, PAI-1 844.
      Proteina S pare scazuta, trebuie verificate limitele intervalului de normalitate date de laborator.
      Multa sanatate!

  15. Va multumesc.
    As vrea sa stiu ce riscuri sunt pentru sarcina avand in vedere ca mai am 2 copii si nu am avut nici un avort spontan si cu sarcinile anterioare nu am intampinat nici o problema? Trebuie sa urmez un tratament?

    • Buna ziua,
      Este recomandat sa urmati un tratament prescris de medicul hematolog cu experinta pe paciente cu trombofilie.
      Multa sanatate!

  16. Buna ziua,

    Am o intrebare. In cazul unei sarcini, la o femeie de peste 35 ani, cu trombofilie, care este posibilitatea de a face preeclemsie sau mai rau de atat. Exista un un test ceva care sa indice aceasta predispozitie catre asa ceva?

    • Buna ziua,
      Va rog sa consultati medicul ginecolog-obs. in privinta complicatiilor de acest tip.
      Acest site este dedicat mutatiilor genetice.
      Multumesc de intelegere.

  17. Buna seara,

    In urma unei sarcini oprite in evolutie la 8 saptamani (fara vreo cauza medicala evidenta), am efectuat analiza Trombofilie ereditara- screening, cu rezultatele de mai jos. Mentionez faptul ca am 34 de ani si mai am o fetita de 5 ani, in timpul sarcinii anterioare neavand absolut nicio problema:

    Factor V G1691A (Leiden) mutatie absenta

    Factor V H1299R (R2) mutatie absenta

    Factor II G20210A mutatie absenta

    MTHFR C677T mutatie absenta

    MTHFR A1298C mutant homozigot

    Factor XIII V34L mutatie absenta

    PAI-1 4G/5G heterozigot

    EPCR prezente alelele A1/A2

    As vrea sa stiu in ce grad de risc de trombofilie ma aflu, pe baza rezultatelor de mai sus.
    Va multumesc mult pentru raspunsul dumneavoastra!

    • Buna ziua,
      Avand in vedere testele prezentate, doar MTHFR 1298 homozigot si PAI-1 heterozigot sunt incadrate la trombofilii ereditare.
      Dintre acestea, doar PAI-1 are risc trombotic.
      Atat MTHFR 1298, cat si PAI-1 sunt cosiderate mutatii minore, insa PAI-1 poate duce la evenimente trombotice fara tratament.
      Nu ati postat si rezultatele de la trombofilile dobandite: homocisteina serica si anticorpii de sindrom antifosfolipidic.
      Multa sanatate!

      • Buna seara,
        Va multumesc pentru raspuns si pentru toate informatiile pe care le oferiti in cadrul acestui site.
        In legatura cu cele doua analize mentionate, legate de trombofilia dobandita, nu am postat nimic pentru ca nu am stiut ca trebuie efectuate, ele nefiind prezente pe scrisoarea medicala pe care o am de la medicul specialist (pe scrisoare apare ca recomandare Test trombofilie ereditara-screening).
        Puteti sa imi spuneti daca rezultatele celor doua analize ar fi suficiente pentru a stabili daca trombofilia a fost dobandita in timp, chiar daca la prima sarcina nu au existat probleme?
        Va doresc o seara buna!

        • Paste fericit!
          Imi cer scuze de intarzierea cu care va raspund.
          Hiperhomocisteinemia poate fi atat o cauza ereditara, cat si dobandita, pe cand SAFL este incadrat numai la cauze dobandite.
          Trombofilia poate da probleme la unele sarcini, dar nu mereu, sunt multe femei cu trombofilie cu prima sarcina dusa la termen fara probleme, apoi avorturi spontane. Sunt multi factori implicati in etiologia avortului spontan, trombofilia este numai unul din ele.
          Este foarte important sa fiti urmarita de o echipa ginecolog-hematolog cu experienta pe acest domeniu.
          Anticorpii din SAFL sunt:
          – anticoagulant lupic (LA),
          – anticorpi anticardiolipinici,
          – anticorpi antibeta2 glicoproteina I,
          – anticorpi antifosfatidil serina.
          Pentru mai multe detalii legate de homocisteina serica va rog sa cititi si articolul Homocisteina.
          Multa sanatate!

  18. Buna ziua,
    Mama mea a decedat la 41 de ani, cu diagnostic de embolie pulmonara, iar eu intrucat intentionez ca in perioada urmatoare sa raman insarcinata, medicul ginecolog mi-a recomandat sa imi fac profilul pentru trombofilie.

    Rezultatele sunt:
    Antitrombina -Plasma 102.05 %
    free Proteina S -Plasma – 90.86 %
    Proteina C -Plasma – 79.22 %
    Factor II (G20210A) -Negativ
    Factor V Leiden (G1691A) – Negativ
    Detectie mutatie MTHFR (C677T) – Pozitiv – Heterozigot
    Detectie mutatie MTHFR (A1298C) – Pozitiv – Heterozigot
    Detectie gena PAI-1 (4G/5G) – PAI-1 Homozigot 5G/5G
    Factor XIII – Pozitiv – Homozigot
    Factor V haplotip R2 – Negativ

    Mentionez ca am inceput de aproximativ 3 saptamani sa iau acid folic, la recomandarea medicului ginecolog.
    Ma puteti ajuta cu interpretarea acestor analize? Ce este recomandat sa fac in perioada urmatoare? Ar trebui sa merg si la un medic hematolog?

    Va multumesc,
    Alina

    • Buna ziua.
      Imi cer scuze de intarzierea cu care va raspund.
      Aveti trombofilie ereditara prin urmatoarele mutatii:
      1. MTHFR (C677T) – Pozitiv – Heterozigot
      2. MTHFR (A1298C) – Pozitiv – Heterozigot
      3. Factor XIII – Pozitiv – Homozigot.
      Acidul folic este contraindicat in mutatia MTHFR 677, dupa cum puteti citi mai multe detalii in articolul Mutatia MTHFR de tip C677T.
      Ar fi bine sa faceti si dozarea homocisteinei serice si anticorpii din sindromul antifosfolipidic, care se incadreaza la trombofilie ereditara, pentru a verifica toatele tipurile de trombofilie.
      Gravidele cu trombofilie trebuie urmarite de echipa ginecolog-hematolog cu experienta pe trombofilii, intrucat au risc crescut de complicatii obstetricale.
      Medicul hematolog va va recomanda tratament preventiv pentru complicatiile trombotice fie de tip antiagregant (Aspenter), fie anticoagulant (Clexane).
      Multa sanatate!