Asa cum am promis in articolul MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice, voi continua detalierea mutatiilor genetice mai frecvent folosite in rapoartele de interpretare ale kiturilor 23andme.com, ancestry.com, myheritage.com, strategene.com etc., iar in acest articol voi discuta despre mutatiile genei SOD. Pentru gena SOD sunt recunoscute trei variante cu urmatoarele […]
Mutatii genetice
Metilarea si BH4 in sinteza de neurotransmitatori si NO
Tetrahidrobiopterina sau THB, BH4 este un agent reducator foarte potent, fiind folosit ca si cofactor de catre enzimele de tip hidroxilaza aromatice, cu rol in sinteza de neurotransmitatori si a oxidului nitric (NO). Este folosit in clinica pentru a trata formele de fenilcetonurie (PKU) ce pot fi ameliorate prin suplimentarea cu BH4. Descoperiri recente au aratat […]
Profilaxia defectelor genetice embrionare
Rolul metilfolatului in profilaxia defectelor genetice embrionare Imi face placere sa public o lucrare de sinteza a mai multor articole deja postate, despre importanta suplimentarii materne preconceptionale cu metilfolat (folat de generatia III-a sare de calciu sau folat de generatia IV-a sare de glucozamina Quatrefolic) pentru profilaxia defectelor genetice embrionare si a sarcinilor oprite in evolutie […]
Recomandari preconceptionale pentru preventia NTD
Sursa foto – Ref 1 Recomandari preconceptionale pentru preventia NTD (defecte de tub neural) 1. Suplimentare cu folat bio-identic de tip metilfolat pentru sustinerea metilarii LA MAMA Administrare de metilfolat minim 3 luni preconceptional, cu aducerea folatului eritrocitar la maxim normal (800 ng/ml Ery) sau peste, cu evitarea unui nivel de homocisteina crescuta de peste […]
Recomandari de ingrijire pentru nou-nascutul cu mutatii ale genei MTHFR
Dupa ce am scris articolul cu Recomandari in sarcina prin mutatie MTHFR, acest articol despre recomandarile pe care le am pentru nou-nascutul cu mutatii MTHFR vine ca o continuare normala. Aceste recomandari trebuie luate strict in scop informativ si educational. Orice decizie medicala trebuie discutata cu medicul clinican care se ocupa de cazul respectiv. Diagnosticul mutatiilor genetice […]
Expresia genetica pentru MTHFR si PAI-1
Acest articol despre mutatiile PAI-1 si MTHFR este un articol destul de tehnic, cu multi termeni de genetica, asa incat voi face intai o descriere a acestor termeni medicali, urmand apoi in a detalia continutul propriu zis al acestui articol. Definitii termeni Genotip Genotipul include informatia genetica a unei celule, organism sau individ, reprezintand totalitatea informatiei […]
