Tetrahidrobiopterina sau THB, BH4 este un agent reducator foarte potent, fiind folosit ca si cofactor de catre enzimele de tip hidroxilaza aromatice, cu rol in sinteza de neurotransmitatori si a oxidului nitric (NO). Este folosit in clinica pentru a trata formele de fenilcetonurie (PKU) ce pot fi ameliorate prin suplimentarea cu BH4. Descoperiri recente au aratat […]
fenilalanina
Mutatii genetice asociate cu deficit de BH4
BH4 Tetrahidrobiopterina (BH4) este un agent reducator foarte potent, cu multiple roluri fiziologice in organism. Despre BH4 am mai scris si in articolul MTHFR 1298. In acest articol voi detalia cauzele genetice ale deficientei de BH4, rolurile fiziologice ale acestei molecule, metode de compensare metabolica recomandate la persoanele cu deficit de BH4. Sinteza de BH4 BH4 este […]
