Dupa o lunga absenta atat pe blog, cat si pe social media, revin cu un articol despre tipurile de trombofilie ereditara, cu descriere si diagnostic de laborator in Romania. Ca o nota personala referitoare la blog, desi am crezut ca nemaiscriind nimic, traficul va scadea pana la a fi inexistent, am avut placuta surpriza sa constat atat…
Diagnostic de laborator
Mutatia MTHFR 677
Mutatia MTHFR 677 Dupa cum am promis in articolul MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice, prin acest articol incep seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, incercand sa adun informatiile de baza si cele mai relevante din punct de vedere al diagnosticului de laborator si clinic. Acest articol este dedicat in…
DNA Day
25 aprilie Ziua de 25 aprilie este declarata ziua ADN (DNA DAY) si comemoreaza doua evenimente importante: – in 1953 Watson si colegii au descoperit structura moleculara a acizilor nucleici – in 2003 a fost considerat terminat proiectul The Human Genom de cartografiere a intregului genom. Pe baza informatiilor furnizate de proiectul genomului uman, laboratoarele de…
Despre MTHFR, functii & mutatii
Despre MTHFR, functii & mutatii Blogul “Tu esti doctorul tau” a crescut o data cu mine, si pe masura trecerii timpului am adaugat informatii, pagini si subiecte noi, de interes pentru mine, si sper si pentru cititori :-). Am inceput cu tematica unui stil de viata sanatos, cu retete, cu articole motivationale, am scris mai mult (pe…
Diagnostic genetic
Diagnostic genetic Am inceput pe pagina de Resurse sa scriu despre posibilitatile de diagnostic genetic, iar prin acest articol vreau sa detaliez diversele optiuni de testare genetica, pentru SNP-urile din ciclurile metabolice cele mai uzuale : ciclul folatului, ciclul metioninei (metilarii), ciclul transsulfurarii, ciclul neurotransmitatorilor etc. Diagnostic genetic in Romania Laboratoarele din Romania testeaza la genele din ciclul folatilor…