Blog despre mutatii MTHFR si metilare
In acest articol detaliez importanta cunoasterii GLOBALE a mutatiilor SNP pentru toate genele ce codifica enzimele din ciclul metilarii, folatilor, vitaminei B12 pentru o evaluare cat mai completa a statusului metilarii si respectiv a deficitului de metilare indus de aceste mutatii. Uzual se testeaza mutatia MTHFR cu cele 2 SNP-uri (677 si 1298) insa pentru…
Read more about Evaluare globala a mutatiilor genetice implicate in deficitul de metilare
Deficitul cerebral de folat Disclaimer: Acest articol este un articol extrem de tehnic, cu detalierea reactiilor enzimatice si a cailor metabolice ce apartin metabolismului folatilor. Introducere Deficitul cerebral de folat (Cerebral Folate Deficiency CFD) este un sindrom neurologic ce include orice tulburare neuropsihiatrica sau tulburare de dezvoltare asociate cu un nivel scazut de metilfolat (5 MTHF)…
Asa cum am promis in articolul MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice, voi continua detalierea mutatiilor genetice mai frecvent folosite in rapoartele de interpretare ale kiturilor de testare pentru mutatii de tip SNP. In acest articol voi discuta despre mutatiile SOD: SOD1, SOD2, SOD3. Pentru gena SOD sunt recunoscute…
Metilarea si BH4 in sinteza de neurotransmitatori si NO Tetrahidrobiopterina sau THB, BH4 este un agent reducator foarte potent, fiind folosit ca si cofactor de catre enzimele de tip hidroxilaza aromatice, cu rol in sinteza de neurotransmitatori si a oxidului nitric (NO). Este folosit in clinica pentru a trata formele de fenilcetonurie (PKU) ce pot fi…
Read more about Metilarea si BH4 in sinteza de neurotransmitatori si NO
Interviu acordat in 13.10.2020 Ziarului de Sanatate, cu Simona Dragomir avand subiectul “Mutațiile MTHFR – Care sunt SIMPTOMELE și la ce BOLI predispun”. Multumesc pe aceasta cale publicatiei online Ziarul de sanatate pentru invitatie. Vizionare placuta!
Read more about Mutațiile MTHFR – interviu la Ziarul de Sanatate
Rolul metilfolatului in profilaxia defectelor genetice embrionare Imi face placere sa public o lucrare de sinteza a mai multor articole deja postate, despre importanta suplimentarii materne preconceptionale cu metilfolat (folat de generatia III-a sare de calciu sau folat de generatia IV-a sare de glucozamina Quatrefolic) pentru profilaxia defectelor genetice embrionare si a sarcinilor oprite in evolutie…
Recomandari preconceptionale pentru preventia NTD (defecte de tub neural) In acest articol voi detalia recomandarile pentru preventia malformatiilor prin defecte de inchidere a tubului neural embrionar. 1. Suplimentare cu folat bio-identic de tip metilfolat pentru sustinerea metilarii LA MAMA Administrare de metilfolat minim 3 luni preconceptional, cu aducerea folatului eritrocitar la maxim normal (800 ng/ml…
Read more about Recomandari preconceptionale pentru preventia NTD
Dupa ce am scris articolul cu Recomandari in sarcina prin mutatie MTHFR, acest articol despre recomandarile pe care le am pentru nou-nascutul cu mutatii MTHFR vine ca o continuare normala. Aceste recomandari trebuie luate strict in scop informativ si educational. Orice decizie medicala trebuie discutata cu medicul clinican care se ocupa de cazul respectiv. Diagnosticul mutatiilor genetice…
Read more about Recomandari de ingrijire pentru nou-nascutul cu mutatii ale genei MTHFR
Acest articol despre mutatiile PAI-1 si MTHFR este un articol destul de tehnic, cu multi termeni de genetica, asa incat voi face intai o descriere a acestor termeni medicali, urmand apoi in a detalia continutul propriu zis al acestui articol. Definitii termeni Genotip Genotipul include informatia genetica a unei celule, organism sau individ, reprezintand totalitatea informatiei…
CYP, MTHFR, COMT, Endometrioza si Omega 3 Descriere Endometrioza este o boala inflamatorie dependenta de estrogen caracterizata de cresterea de tesut endometrial in afara cavitatii uterine. Intrucat endometrioza este legata de metabolismul estrogenilor, acest articol este axat pe descrierea etapelor enzimatice implicate in metabolizarea estrogenilor, diferitele mutatii ale acestor enzime si metode de interventie nutritionala…
BH4 Tetrahidrobiopterina sau THB, BH4 este un agent reducator foarte potent, cu multiple roluri fiziologice in organism. Despre BH4 am mai scris si in articolul MTHFR 1298. In acest articol voi detalia cauzele genetice ale deficientei de BH4, rolurile fiziologice ale acestei molecule, metode de compensare metabolica recomandate la persoanele cu deficit de BH4. Sinteza de BH4 BH4 este produsa in…
Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata cest articol este dedicat tuturor celor cu care ma intreaba ce este de facut daca esti purtatoare de mutatii MTHFR si iti doresti un copil. Am incercat sa adun in acest articol cat mai multe informatii concrete si practice, necesare pentru pregatirea de si in sarcina, lucruri de…
Read more about Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata
