Deficitul cerebral de folat Disclaimer: Acest articol este un articol extrem de tehnic, cu detalierea reactiilor enzimatice si a cailor metabolice ce apartin metabolismului folatilor. Introducere Deficitul cerebral de folat (Cerebral Folate Deficiency CFD) este un sindrom neurologic ce include orice tulburare neuropsihiatrica sau tulburare de dezvoltare asociate cu un nivel scazut de metilfolat (5 MTHF)…
Diagnostic de laborator
Profilaxia defectelor genetice embrionare
Rolul metilfolatului in profilaxia defectelor genetice embrionare Imi face placere sa public o lucrare de sinteza a mai multor articole deja postate, despre importanta suplimentarii materne preconceptionale cu metilfolat (folat de generatia III-a sare de calciu sau folat de generatia IV-a sare de glucozamina Quatrefolic) pentru profilaxia defectelor genetice embrionare si a sarcinilor oprite in evolutie…
Analize recomandate in mutatiile MTHFR
Un articol legat de posibilitatile de testare in Romania pe partea de markeri de metilare si analize de trombofilie decontate. Precizez ca acest articol este bazat pe informatiile disponibile pe website-urile laboratoarelor, in 1 aprilie 2019. Intrucat preturile afisate pot varia in timp, rog cititorii sa verifice preturile pentru testele de interes la momentul respectiv….
Expresia genetica pentru MTHFR si PAI-1
Acest articol despre mutatiile PAI-1 si MTHFR este un articol destul de tehnic, cu multi termeni de genetica, asa incat voi face intai o descriere a acestor termeni medicali, urmand apoi in a detalia continutul propriu zis al acestui articol. Definitii termeni Genotip Genotipul include informatia genetica a unei celule, organism sau individ, reprezintand totalitatea informatiei…
Homocisteina
Homocisteina Acest articol este dedicat cresterii patologice a nivelului seric de homocisteina (hiperhomocisteinemia), punctand si caile metabolice de reglare a concentratiei serice, tinand cont in special de mutatiile genetice ale genelor MTHFR, CBS si BHMT, de riscurile clinice si de abordarea terapeutica din perspectiva nutrigenomica. Diagnostic de laborator Intervalul de referinta Intervalul de normalitate pentru homocisteina serica pentru…
Trombofilie ereditara
Dupa o lunga absenta atat pe blog, cat si pe social media, revin cu un articol despre tipurile de trombofilie ereditara, cu descriere si diagnostic de laborator in Romania. In aceasta perioada de mai bine de jumatate de an in care am lipsit din online, mi-am dedicat timpul si energia familiei mele. Imi cer scuze cititorilor si cititoarelor…
DNA Day
25 aprilie Ziua de 25 aprilie este declarata ziua ADN (DNA DAY) si comemoreaza doua evenimente importante: – in 1953 Watson si colegii au descoperit structura moleculara a acizilor nucleici – in 2003 a fost considerat terminat proiectul The Human Genom de cartografiere a intregului genom. Pe baza informatiilor furnizate de proiectul genomului uman, laboratoarele de…
Diagnostic genetic
Diagnostic genetic Am inceput pe pagina de Resurse sa scriu despre posibilitatile de diagnostic genetic, iar prin acest articol vreau sa detaliez diversele optiuni de testare genetica, pentru SNP-urile din ciclurile metabolice cele mai uzuale : ciclul folatului, ciclul metioninei (metilarii), ciclul transsulfurarii, ciclul neurotransmitatorilor etc. Diagnostic genetic in Romania Laboratoarele din Romania testeaza la genele din ciclul folatilor…