Introducere Cuprul este un micronutrient esential pentru existenta tuturor organismelor (bacterii, plante, animale), avand rol de cofactor pentru multiple enzime. Astfel, are un rol esential la nivel mitocondrial in sistemul de transport de electroni si sinteza de energie celulara (ATP) fiind esential pentru respiratia celulara a tuturor celulelor eukariote. Se gaseste in enzimele cu rol…
Diagnostic de laborator
Evaluare globala a mutatiilor genetice implicate in deficitul de metilare
In acest articol detaliez importanta cunoasterii GLOBALE a mutatiilor SNP pentru toate genele ce codifica enzimele din ciclul metilarii, folatilor, vitaminei B12 pentru o evaluare cat mai completa a statusului metilarii si respectiv a deficitului de metilare indus de aceste mutatii. Uzual se testeaza mutatia MTHFR cu cele 2 SNP-uri (677 si 1298) insa pentru…
Read more about Evaluare globala a mutatiilor genetice implicate in deficitul de metilare
Deficitul cerebral de folat
Deficitul cerebral de folat Disclaimer: Acest articol este un articol extrem de tehnic, cu detalierea reactiilor enzimatice si a cailor metabolice ce apartin metabolismului folatilor. Introducere Deficitul cerebral de folat (Cerebral Folate Deficiency CFD) este un sindrom neurologic ce include orice tulburare neuropsihiatrica sau tulburare de dezvoltare asociate cu un nivel scazut de metilfolat (5 MTHF)…
Panel complet teste metabolism folati si metilare
Panel complet teste metabolism folati si metilare Un articol scurt si la subiect ce include o lista ce se doreste (cat mai) completa de teste de efectuat pentru verificarea metabolismului folatilor si ciclul metilarii. A. Testare genetica metabolica extinsa Testarea genetica metabolica este necesara pentru identificarea mutatiilor de tip SNP din ciclurile metabolice: Ciclul folatilor:…
Read more about Panel complet teste metabolism folati si metilare
Mutatiile SOD
Asa cum am promis in articolul MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice, voi continua detalierea mutatiilor genetice mai frecvent folosite in rapoartele de interpretare ale kiturilor de testare pentru mutatii de tip SNP. In acest articol voi discuta despre mutatiile SOD: SOD1, SOD2, SOD3. Pentru gena SOD sunt recunoscute…
Profilaxia defectelor genetice embrionare
Rolul metilfolatului in profilaxia defectelor genetice embrionare Imi face placere sa public o lucrare de sinteza a mai multor articole deja postate, despre importanta suplimentarii materne preconceptionale cu metilfolat (folat de generatia III-a sare de calciu sau folat de generatia IV-a sare de glucozamina Quatrefolic) pentru profilaxia defectelor genetice embrionare si a sarcinilor oprite in evolutie…
Expresia genetica pentru MTHFR si PAI-1
Acest articol despre mutatiile PAI-1 si MTHFR este un articol destul de tehnic, cu multi termeni de genetica, asa incat voi face intai o descriere a acestor termeni medicali, urmand apoi in a detalia continutul propriu zis al acestui articol. Definitii termeni Genotip Genotipul include informatia genetica a unei celule, organism sau individ, reprezintand totalitatea informatiei…
CYP, MTHFR, COMT, Endometrioza si Omega 3
CYP, MTHFR, COMT, Endometrioza si Omega 3 Descriere Endometrioza este o boala inflamatorie dependenta de estrogen caracterizata de cresterea de tesut endometrial in afara cavitatii uterine. Intrucat endometrioza este legata de metabolismul estrogenilor, acest articol este axat pe descrierea etapelor enzimatice implicate in metabolizarea estrogenilor, diferitele mutatii ale acestor enzime si metode de interventie nutritionala…
Homocisteina
Homocisteina Acest articol este dedicat cresterii patologice a nivelului seric de homocisteina (hiperhomocisteinemia), punctand si caile metabolice de reglare a concentratiei serice, tinand cont in special de mutatiile genetice ale genelor MTHFR, CBS si BHMT, de riscurile clinice si de abordarea terapeutica din perspectiva nutrigenomica. Diagnostic de laborator Intervalul de referinta Intervalul de normalitate pentru homocisteina serica pentru…
Mutatiile COMT
COMT Acest articol continua seria articolelor dedicate in extenso catei unei gene/mutatii si anume despre mutatiile COMT, despre care am mai scris si in articolele: Mutatia MTHFR de tip A1298C, Mutatia MTHFR de tip C677T, DNA Day, Diagnostic genetic. Gena COMT, prescurtata astfel de la Catecol O–Metil Transferaza, localizata citogenetic pe cromozomul 22, codifica enzima cu acelasi nume. Tipuri de enzima: Tipul I,…
Mutatia MTHFR de tip A1298C
Mutatia MTHFR de tip A1298C Prin acest articol continui seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, si anume despre mutatia MTHFR de tip A1298C, despre care am mai scris si in: Diagnostic genetic – partea de diagnostic de laborator Despre MTHFR, functii, mutatii, trombofilii – functia normala a enzimei MTHFR si in prezenta mutatiei 1298 Trombofiliile ereditare – descriere pe scurt a principalelor…
Acid folic sau metilfolat?
Acid folic sau metilfolat? Pentru ca am fost intrebata de multe persoane interesate atat de administrarea acidului folic, precum si de diferentele dintre acidul folic si metilfolat, am hotarat sa cuprind in acest articol aspectele semnificative despre folati, inclusiv in contextul mutatiilor MTHFR. Tipurile de folati Acidul folic este un produs de sinteza chimica (Ref1), negasit in mod fiziologic…