Introducere Cuprul este un micronutrient esential pentru existenta tuturor organismelor (bacterii, plante, animale), avand rol de cofactor pentru multiple enzime. Astfel, are un rol esential la nivel mitocondrial in sistemul de transport de electroni si sinteza de energie celulara (ATP) fiind esential pentru respiratia celulara a tuturor celulelor eukariote. Se gaseste in enzimele cu rol…
Preconceptie, Sarcina si Alaptare
Panel complet teste metabolism folati si metilare
Panel complet teste metabolism folati si metilare Un articol scurt si la subiect ce include o lista ce se doreste (cat mai) completa de teste de efectuat pentru verificarea metabolismului folatilor si ciclul metilarii. A. Testare genetica metabolica extinsa Testarea genetica metabolica este necesara pentru identificarea mutatiilor de tip SNP din ciclurile metabolice: Ciclul folatilor:…
Read more about Panel complet teste metabolism folati si metilare
Profilaxia defectelor genetice embrionare
Rolul metilfolatului in profilaxia defectelor genetice embrionare Imi face placere sa public o lucrare de sinteza a mai multor articole deja postate, despre importanta suplimentarii materne preconceptionale cu metilfolat (folat de generatia III-a sare de calciu sau folat de generatia IV-a sare de glucozamina Quatrefolic) pentru profilaxia defectelor genetice embrionare si a sarcinilor oprite in evolutie…
Recomandari preconceptionale pentru preventia NTD
Recomandari preconceptionale pentru preventia NTD (defecte de tub neural) In acest articol voi detalia recomandarile pentru preventia malformatiilor prin defecte de inchidere a tubului neural embrionar. 1. Suplimentare cu folat bio-identic de tip metilfolat pentru sustinerea metilarii LA MAMA Administrare de metilfolat minim 3 luni preconceptional, cu aducerea folatului eritrocitar la maxim normal (800 ng/ml…
Read more about Recomandari preconceptionale pentru preventia NTD
Acidul folinic, folat bio-identic ce sustine diviziunea celulara
Acidul folinic este un tip de folat fiziologic implicat in ciclul folatilor, in sinteza de acizi nucleici si diviziunea celulara. Acidul folinic, un folat care exista in mod normal in organism si care are efect metabolic imediat, trebuie diferentiat de acidul folic, un folat sintetic care nu exista in mod normal in organism si care…
Read more about Acidul folinic, folat bio-identic ce sustine diviziunea celulara
Recomandari de ingrijire pentru nou-nascutul cu mutatii ale genei MTHFR
Dupa ce am scris articolul cu Recomandari in sarcina prin mutatie MTHFR, acest articol despre recomandarile pe care le am pentru nou-nascutul cu mutatii MTHFR vine ca o continuare normala. Aceste recomandari trebuie luate strict in scop informativ si educational. Orice decizie medicala trebuie discutata cu medicul clinican care se ocupa de cazul respectiv. Diagnosticul mutatiilor genetice…
Read more about Recomandari de ingrijire pentru nou-nascutul cu mutatii ale genei MTHFR
Expresia genetica pentru MTHFR si PAI-1
Acest articol despre mutatiile PAI-1 si MTHFR este un articol destul de tehnic, cu multi termeni de genetica, asa incat voi face intai o descriere a acestor termeni medicali, urmand apoi in a detalia continutul propriu zis al acestui articol. Definitii termeni Genotip Genotipul include informatia genetica a unei celule, organism sau individ, reprezintand totalitatea informatiei…
Ulei de peste arctic Eqology
Beneficiile consumului de ulei de peste Eqology Am inceput sa suplimentez cu ulei de peste arctic Eqology (cu aroma de lamaie) din iulie 2017 si de atunci acest ulei de peste a fost prezent constant in familia mea. Il administrez ca atare sau in combinatii cu diverse fructe (smoothie). Motivele pentru care folosesc si recomand acest…
Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata
Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata cest articol este dedicat tuturor celor cu care ma intreaba ce este de facut daca esti purtatoare de mutatii MTHFR si iti doresti un copil. Am incercat sa adun in acest articol cat mai multe informatii concrete si practice, necesare pentru pregatirea de si in sarcina, lucruri de…
Read more about Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata
Homocisteina
Homocisteina Acest articol este dedicat cresterii patologice a nivelului seric de homocisteina (hiperhomocisteinemia), punctand si caile metabolice de reglare a concentratiei serice, tinand cont in special de mutatiile genetice ale genelor MTHFR, CBS si BHMT, de riscurile clinice si de abordarea terapeutica din perspectiva nutrigenomica. Diagnostic de laborator Intervalul de referinta Intervalul de normalitate pentru homocisteina serica pentru…
Mutatia MTHFR de tip A1298C
Mutatia MTHFR de tip A1298C Prin acest articol continui seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, si anume despre mutatia MTHFR de tip A1298C, despre care am mai scris si in: Diagnostic genetic – partea de diagnostic de laborator Despre MTHFR, functii, mutatii, trombofilii – functia normala a enzimei MTHFR si in prezenta mutatiei 1298 Trombofiliile ereditare – descriere pe scurt a principalelor…
Acid folic sau metilfolat?
Acid folic sau metilfolat? Pentru ca am fost intrebata de multe persoane interesate atat de administrarea acidului folic, precum si de diferentele dintre acidul folic si metilfolat, am hotarat sa cuprind in acest articol aspectele semnificative despre folati, inclusiv in contextul mutatiilor MTHFR. Tipurile de folati Acidul folic este un produs de sinteza chimica (Ref1), negasit in mod fiziologic…