Introducere Cuprul este un micronutrient esential pentru existenta tuturor organismelor (bacterii, plante, animale), avand rol de cofactor pentru multiple enzime. Astfel, are un rol esential la nivel mitocondrial in sistemul de transport de electroni si sinteza de energie celulara (ATP) fiind esential pentru respiratia celulara a tuturor celulelor eukariote. Se gaseste in enzimele cu rol…
MTHFR & metilare
Evaluare globala a mutatiilor genetice implicate in deficitul de metilare
In acest articol detaliez importanta cunoasterii GLOBALE a mutatiilor SNP pentru toate genele ce codifica enzimele din ciclul metilarii, folatilor, vitaminei B12 pentru o evaluare cat mai completa a statusului metilarii si respectiv a deficitului de metilare indus de aceste mutatii. Uzual se testeaza mutatia MTHFR cu cele 2 SNP-uri (677 si 1298) insa pentru…
Read more about Evaluare globala a mutatiilor genetice implicate in deficitul de metilare
Panel complet teste metabolism folati si metilare
Panel complet teste metabolism folati si metilare Un articol scurt si la subiect ce include o lista ce se doreste (cat mai) completa de teste de efectuat pentru verificarea metabolismului folatilor si ciclul metilarii. A. Testare genetica metabolica extinsa Testarea genetica metabolica este necesara pentru identificarea mutatiilor de tip SNP din ciclurile metabolice: Ciclul folatilor:…
Read more about Panel complet teste metabolism folati si metilare
Mutațiile MTHFR – interviu la Ziarul de Sanatate
Interviu acordat in 13.10.2020 Ziarului de Sanatate, cu Simona Dragomir avand subiectul “Mutațiile MTHFR – Care sunt SIMPTOMELE și la ce BOLI predispun”. Multumesc pe aceasta cale publicatiei online Ziarul de sanatate pentru invitatie. Vizionare placuta!
Read more about Mutațiile MTHFR – interviu la Ziarul de Sanatate
Recomandari de ingrijire pentru nou-nascutul cu mutatii ale genei MTHFR
Dupa ce am scris articolul cu Recomandari in sarcina prin mutatie MTHFR, acest articol despre recomandarile pe care le am pentru nou-nascutul cu mutatii MTHFR vine ca o continuare normala. Aceste recomandari trebuie luate strict in scop informativ si educational. Orice decizie medicala trebuie discutata cu medicul clinican care se ocupa de cazul respectiv. Diagnosticul mutatiilor genetice…
Read more about Recomandari de ingrijire pentru nou-nascutul cu mutatii ale genei MTHFR
Expresia genetica pentru MTHFR si PAI-1
Acest articol despre mutatiile PAI-1 si MTHFR este un articol destul de tehnic, cu multi termeni de genetica, asa incat voi face intai o descriere a acestor termeni medicali, urmand apoi in a detalia continutul propriu zis al acestui articol. Definitii termeni Genotip Genotipul include informatia genetica a unei celule, organism sau individ, reprezintand totalitatea informatiei…
CYP, MTHFR, COMT, Endometrioza si Omega 3
CYP, MTHFR, COMT, Endometrioza si Omega 3 Descriere Endometrioza este o boala inflamatorie dependenta de estrogen caracterizata de cresterea de tesut endometrial in afara cavitatii uterine. Intrucat endometrioza este legata de metabolismul estrogenilor, acest articol este axat pe descrierea etapelor enzimatice implicate in metabolizarea estrogenilor, diferitele mutatii ale acestor enzime si metode de interventie nutritionala…
Cian B12 si MTHFR 677: contraindicatii si alternative
Cian-cobalamina si MTHFR 677: contraindicatii si alternative Acest articol este gandit sa fie de folos persoanelor care au mutatia genei MTHFR de tip 677 si care din diferite motive (vegetarieni, hiperhomocisteinemie, femei insarcinate, persoane cu anemie megaloblastica, consum cronic de antacide etc) au recomandare medicala de suplimentare cu vitamina B12. Ca o paranteza, verificarea concentratiei…
Read more about Cian B12 si MTHFR 677: contraindicatii si alternative
Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata
Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata cest articol este dedicat tuturor celor cu care ma intreaba ce este de facut daca esti purtatoare de mutatii MTHFR si iti doresti un copil. Am incercat sa adun in acest articol cat mai multe informatii concrete si practice, necesare pentru pregatirea de si in sarcina, lucruri de…
Read more about Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata
Mutatiile COMT
COMT Acest articol continua seria articolelor dedicate in extenso catei unei gene/mutatii si anume despre mutatiile COMT, despre care am mai scris si in articolele: Mutatia MTHFR de tip A1298C, Mutatia MTHFR de tip C677T, DNA Day, Diagnostic genetic. Gena COMT, prescurtata astfel de la Catecol O–Metil Transferaza, localizata citogenetic pe cromozomul 22, codifica enzima cu acelasi nume. Tipuri de enzima: Tipul I,…
Mutatia MTHFR de tip A1298C
Mutatia MTHFR de tip A1298C Prin acest articol continui seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, si anume despre mutatia MTHFR de tip A1298C, despre care am mai scris si in: Diagnostic genetic – partea de diagnostic de laborator Despre MTHFR, functii, mutatii, trombofilii – functia normala a enzimei MTHFR si in prezenta mutatiei 1298 Trombofiliile ereditare – descriere pe scurt a principalelor…
Acid folic sau metilfolat?
Acid folic sau metilfolat? Pentru ca am fost intrebata de multe persoane interesate atat de administrarea acidului folic, precum si de diferentele dintre acidul folic si metilfolat, am hotarat sa cuprind in acest articol aspectele semnificative despre folati, inclusiv in contextul mutatiilor MTHFR. Tipurile de folati Acidul folic este un produs de sinteza chimica (Ref1), negasit in mod fiziologic…