• Skip to primary navigation
  • Skip to main content
  • Skip to primary sidebar

Tu esti doctorul tau

Blog despre mutatii MTHFR si metilare

  • Blog
    • Arhiva
    • Despre blog
    • Politica de prelucrare a datelor personale
    • Politica de confidentialitate
  • Sarcina
  • Neuro
  • MTHFR
  • Mutatii
  • Labs
  • Teste
  • Links
    • Carti
    • Ulei de peste arctic EQ
    • Extract OLIVUM maslin
    • Kit Ancestry
    • Acid folinic emag
    • Acid folinic Amrita
    • Metilfolat emag
    • Metilfolat Amrita
    • Jeleuri CBD Hempworkx
    • CBD Hempworkx
    • Optimal Prenatal emag
    • Optimal Prenatal Amrita
  • TRS
  • Contact
    • Despre mine
    • Consiliere nutritionala in autism
    • Consiliere nutritionala in preconceptie si sarcina
    • Consiliere nutritionala in intoleranta la histamina
    • Interpretare analize
Home › Blog › Diagnostic genetic
Diagnostic genetic

Diagnostic genetic

Posted 12 February 2015
Last updated 2 February 2025

Previous Post
Next Post

Diagnostic genetic

Am inceput pe pagina de Resurse sa scriu despre posibilitatile de diagnostic genetic, iar prin acest articol vreau sa detaliez diversele optiuni de testare genetica, pentru SNP-urile din ciclurile metabolice cele mai uzuale : ciclul folatului, ciclul metioninei (metilarii), ciclul transsulfurarii, ciclul neurotransmitatorilor etc.

Diagnostic genetic in Romania

Laboratoarele din Romania testeaza la genele din ciclul folatilor doar mutatiile genei MTHFR de tip A1298C si MTHFR de tip C677T.

Am verificat pentru tara noastra laboratoarele care efectueaza teste genetice si deocamdata in listele lor au disponibile doar aceste 2 mutatii.

Avantajele testarii genetice in Romania sunt:

  • laborator cunoscut in Romania
  • raportul de rezultate disponibil in limba romana, direct
  • testare la recomandarea unui medic clinician care monitorizeaza evolutia pacientului

Dezavantajele sunt:

  • diagnostic genetic doar pentru 2 mutatii ale MTHFR, pentru un diagnostic complet fiind necesare si restul de gene implicate
  • cost foarte mare/mutatie.

Diagnostic genetic international

Pentru a face un test genetic de verificare a SNP-urilor metabolice, se pot folosi serviciile a mai multe laboratoare la nivel international.

Cateva exemple sunt detaliate mai jos:

  • test recomandat – kit Ancestry, cost 86 euro, cu urmatorul mod de lucru:
    • achizitie kit ancestry de pe Amazon Germania, nu se plateste vama, fiind in UE si cost de transport redus
    • se alege din setari limba engleza pentru cine nu cunoaste limba germana pentru a folosi amazon.de (click pe steag)
    • plata pentru kit Ancestry si transport, cu cardul bancar
    • amazon.de trimite kitul Ancestry la adresa precizata la achizitia online.
  • testare genetica prin website-ul Dr. Amy Yasko,
    • costa 495 USD
    • verifica 30 SNP-uri (MTHFR, MTR, MTRR, AHCY, COMT, MAO A, SUOX, NOS, VDR/Taq, VDR/Fok, BHMT, SHMT, CBS, NOS, ACAT, ACE)
    • ofera explicatii detaliate si un plan general de tratament
    • consider ca la un nr mic de SNP-uri este un pret foarte mare de platit pentru kit si raport de interpretare, de aceea nu recomand
    • exemplu de rezultat aici
  • testare mutatii SNP prin website-ul GX Sciences (SUA)
    • ofera diverse panel-uri de SNP-uri
    • include raport de interpretare

Exemple de mutatii genetice de tip SNP testate de kituri disponibile direct catre consumator:

  • Ciclul folatilor: SLC19A1, DHFR, FOLR1, MTHFD1, MTHFD1L, SHMT1, MTHFS,  MTHFR 1298/ 677,
  • Ciclul metilarii : MTR, MTRR, BHMT, MAT1A,
  • Metabolism estrogeni: CYP1B1, COMT, MTHFR, GST
  • Metabolism vitamina B12: TCN1, TCN2, MTR, MTRR, MMUT, MMAB
  • Metabolism vitamina B1: TKT, TPK1, TKTL1
  • Metabolism histamina: HNMT, DAO, metilare
  • Ciclul transsulfurarii: CBS, GST, GSR, GSS, SOD, CAT
  • Neurotransmitator cu efect excitator: DHFR, NOS3, PNMT, DBH, GCH1, TH, DDC, PAH, GAD1, AANAT, COMT, MAOA, TPH
  • Enzime de transmetilare: COMT, HNMT, BHMT, GAMT, PNMT, PEMT, SHMT1
  • Mitocondrie si sinteza de energie: MMAB, MUT, AMPD1, GCH1
  • Enzime de protectie pentru stresul oxidativ: CAT, PON1, SOD2, SOD3, GST, GSS, GSR, eNOS, GPx
  • Enzime de detoxifiere: GST, GSS, GSR, GPx, etc.

Interpretare rezultate test genetic

Pentru interpretarea fisierului raw data file, se pot folosi programele automate cu obtinerea automata a unui raport de interpretare in format pdf de mai jos:

1) Interpretare automata online cu MTHFRsupport.com – raport variant – raport recomandat

Permite obtinerea unui raport detaliat pentru fisierele raw data, de 65 pagini (ver.2.12), in format tabelar, pentru fiecare din categoriile urmatoare:

  • Liver Detox – Phase I
  • Liver Detox – Phase II
  • Yeast/Alcohol Metabolism
  • Methylation & Methionine/Homocysteine Pathways
  • Transsulfuration Pathway
  • Neurotransmitter Pathway: Serotonin & Dopamine
  • Neurotransmitter Pathway: Glutamate & GABA
  • COMT Activity
  • Mitochondrial Function
  • Pentose Phosphate Pathway
  • Cannabinoid Pathway
  • Alzheimers/Cardio/Lipid
  • IgE
  • IgG
  • IgA
  • Clotting Factors
  • Celiac Disease/Gluten Intolerance
  • Thyroid
  • Eye Health
  • Other Immune Factors
  • Sulfite/Sulfate/Oxalate Transport
  • Glyoxylate Metabolic Process
  • Thiamin/Thiamine Degradation
  • HLA
  • Iron Uptake & Transport
  • Molybdenum
  • Muscle Fatigue & Pain
  • Figures

Pentru fiecare mutatie (SNP), se precizeaza:

  1. locatia in genom ( ex. rs1801133)
  2. numele SNP (ex. MTHFRC677T )
  3. alela de risc (ex. A sau T)
  4. alelele pacientului evidentiate in proba de testat (ex. G)
  5. rezultatul final:
    • -/- (normal, amandoua alelele fara mutatie, culoare verde)
    • -/+ (heterozigot, o alela mutanta prezenta, o alela normala, culoare galbena)
    • +/+ (homozigot, amandoua alelele mutante, culoare rosie)

Costul pentru raportul variant de la mthfrsupport.com este de 39.90$/test platiti prin card credit/ paypal

Exemple de rapoarte variant mai jos:

  • raport variant ver 2.12. pe baza kit Ancestry – https://mthfrsupport.org/wp-content/uploads/2025/01/SAMPLE-REPORT_Variant-Report-v2.12-AncestryDNAv2.pdf
  • raport variant ver 2.12 pe baza kit 23AndMe – https://mthfrsupport.org/wp-content/uploads/2025/01/SAMPLE-REPORT_Variant-Report-v2.12-23andMe.pdf

Update-urile viitoare sunt gratuite, atata timp cat fisierul de testat ramane in contul online al utilizatorului.

Raportul variant este raportul pe care il recomand.

Mai sus este o imagine cu exemplu de tabel de interpretare din raportul variant de la mthfrsupport.com

 

2) Interpretare automata online cu Strategene contra cost

Fiecare mutatie este explicata detaliat cu privire la efectele clinice, inhibitori si activatori ai enzimei respective etc.

Este un raport foarte detaliat, didactic, costa 95 USD, se obtine de la urmatorul link: https://www.seekinghealth.com/products/strategene-report

3) Interpretare automata gratuita online cu  geneticgenie.org

Raport methylationgenetic genie ciclu metilare exemplu

Permite interpretarea gratuita, insa doar pentru profilul metilarii si detoxifierii pentru fisierele raw data de la Ancestry sau 23andme.com.

Pentru fiecare mutatie (SNP), se precizeaza:

  1. – numele SNP
  2. – locatia (rsid),
  3. – alelele evidentiate in proba de testat, rezultatul final:
  4. rezultatul final
    • -/- (normal, amandoua alelele fara mutatie, culoare verde)
    • -/+ (heterozigot, o alela mutanta prezenta, o alela normala, culoare galbena)
    • +/+ (homozigot, amandoua alelele mutante, culoare rosie)

Pentru profilul metilarii sunt luate in considerare doar genele MTHFR,  MAO A, COMT,  MTR,  MTRR,  VDR,  AHCY,  CBS,  SUOX,  BHMT.

Pentru profilul capacitatii de detoxifiere, sunt luate in considerare genele  CYP1A1,  CYP1A2,  CYP1B1,  CYP2A6,  CYP2C9,  CYP2C19,  CYP2D6,  CYP2E1,  CYP3A4,  GSTP1,  SOD,  NAT1,  NAT2, GSTM1.

Analiza gratuita prin geneticgenie.org este extrem de simpla, iar site-ul oferta si un raport in format .pdf cu mai informatii referitoare la genele cu mutatii prezente (homozigote intai, apoi heterozigote) pentru profilul metilarii. Raportul detaliat are pe prima pagina imaginea atasata de mai sus.

4) Interpretare automata online cu MetabolicHealing contra cost

Am testat acest site, raportul include 250 mutatii impreuna cu descrierea fiecarei mutatii, ceea ce este foarte detaliat. Costa 37 usd.

TrueReport Nutrigenomics Genetic Report

 

 

Concluziikit testare ancestry cu 700.000 SNP la 69 euro

Dupa cum se poate vedea mai sus, desi este mai complicat datorita distantei, din punct de vedere al costului (Ref.1), este mai ieftina testarea genetica per ansamblu.

Pe langa costul extrem de redus pentru complexitatea testarii, stiind care sunt genele cu mutatii, in atitudinea noastra de zi cu zi vom tine cont de capacitatea redusa a organismului de a face fata diversilor agenti stresori, de asemenea atitudinea medicala terapeutica va fi adapatata (personalizata) pe baza informatiilor furnizate de profilul genetic.

Ca nota personala, intrucat acest site este un blog, recomandarea mea este bazata pe experienta proprie.

La data acestui update (octombrie 2023) recomand kitul Ancestry care verifica prezenta a peste 700.000 SNP-uri, necesare pentru un diagnostic complex si tratament personalizat nutrigenomic.

Multa sanatate,

Dr. Iosefina Speers

Solicitare de Consiliere nutritionala personalizata

Pentru a va programa la o consultatie nutritionala online cu primirea unui tratament nutritional personalizat, puteti lua legatura cu mine prin:

  • pagina de Contact.
  • e-mail la office@nutrigenomic.ro
  • formularul de mai jos.
Voi raspunde personal la solicitarea dvs.

FORMULAR DE CONTACT

    Numele si Prenumele dvs*

    Adresa dvs de email*

    Titlu email

    Mesajul dvs*

    CAPTCHA*
    Please prove you are human by selecting the cup.

    NOTA: Campurile marcate cu asterisc* sunt obligatorii.

    Previous Post
    Next Post

    Filed Under: Blog, Diagnostic de laborator , Tagged With: 23andme, A1298C, ancestry, C667T, diagnostic, MTHFR

    Reader Interactions

    (17) Comments

    1. KONYVES EVA-MARIA says

      18 December 2017 at 11:51

      Multumim pentru toate informatiile aduse sunt extrem de importante pentru sanatatea noastra si a copiilor nostrii!!

      Reply
      • Dr. Iosefina Speers says

        18 December 2017 at 13:11

        Multumesc.

        Reply
    2. Andreea P says

      29 April 2018 at 08:36

      Buna ziua, ma intereseaza testarea 23andme, cum se realizeaza returnarea probei? Prin posta romana sau curierat? Multumesc

      Reply
      • Dr. Iosefina Speers says

        5 May 2018 at 12:50

        Buna ziua,
        Nu va recomand sa folositi 23andme, au schimbat tehnologia. Pentru testele de acest gen se foloseste un serviciu de curierat rapid.
        O zi buna.

        Reply
    3. andrei says

      21 August 2018 at 11:25

      ” Nu va recomand sa folositi 23andme, au schimbat tehnologia.”
      Puteti da ceva amanunte de ce nu?

      Reply
      • Dr. Iosefina Speers says

        7 September 2018 at 21:13

        Buna ziua. Kitul v5 nu are anumite mutatii de interes ( de ex. pentru neurotransmitatori).
        In prezent este si problema vanzarii datelor clientilor 23andMe catre terte parti.
        Per total, nu mai recomand.

        Reply
    4. Maria Plaias says

      2 July 2020 at 03:09

      Buna, incerc sa-mi dau seama daca noul AncestryDNA a celor de la ancestry.com e inca cel care trebuie testat, nu gasesc nimic recent despre asta pe pagina dr-lui Ben Lynch. Vad ca au introdus si Ancestry Health care e mai scump, dar nu stiu daca si acesta ofera raw data. Iar testul celor de la 23andme acum se numeste si el Ancestry deci se creaza confuzii. Stiti cumva ceva despre asta?
      In alta ordine de idei, la Synevo se testeaza acum genetic DAO, 4 polimorfisme, pentru cei ce cauta raspunsuri la problemele cu histamina (desi, avand in vedere cat costa, alegerea testarii unei singure gene nu e cea mai inteleapta): https://www.synevo.ro/shop/testare-genetica-dao-rs205-rs226-rs101-rs104/

      Reply
      • Iosefina Speers says

        2 July 2020 at 19:29

        Buna ziua,
        Testul Ancestry e diferit de testul 23andme, sunt companii diferite si teste diferite.
        Ancestry cu fisierul raw data e suficient pentru a afla mutatiile SNP, nu e nevoie de cost suplimentar la anecestry health.
        Compania 23andme ofera si partea de genealogie care se numeste ancestry,impreuna cu fisierul raw data cu mutatiile SNP, insa e doar o coincidenta de denumiri.
        Nu recomand 23andme ca si testare genetica deoarece din augst 2017 au schimbat kitul si nu versinea actuala a pierdut din SNP-urile importante (ex MAO).
        Pentru intoleranta la histamina e nevoie atat de testarea polimorfismelor DAO, cat si HNMT (enzima tisulara care degradeaza histamina in organe), plus restul mutatiilor care afecteaza cofactorii (MTHFR) etc.
        Multa sanatate!

        Reply

    Leave a Reply Cancel reply

    Your email address will not be published. Required fields are marked *

    This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

    Primary Sidebar

    Despre mine

    Sunt Dr. Iosefina Speers, medic specialist medicina de laborator si tehnician nutritionist si scriu pe acest blog despre mutatiile genei MTHFR si metilare.
    Read More…

    Abonare la blog

    Dirty genes

    Articole

    • Despre MTHFR, functii & mutatii 40k views | posted on April 19, 2015

    • MTHFR 677 Mutatia MTHFR 677 25.2k views | posted on August 21, 2015

    • MTHFR 1298 Mutatia MTHFR de tip A1298C 17.9k views | posted on August 20, 2016

    • homocisteina Homocisteina 13.9k views | posted on January 12, 2017

    • metilfolat Acid folic sau metilfolat? 13.2k views | posted on August 2, 2016

    • Mutatiile MTHFR, Sarcina, Suplimentele si Stilul de viata Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata 12.7k views | posted on May 6, 2017

    • Trombofilie Ereditara Trombofilie ereditara 12k views | posted on July 13, 2016

    • Ulei de peste arctic Eqology 8.3k views | posted on July 15, 2017

    • diagnostic genetic Diagnostic genetic 6.3k views | posted on February 12, 2015

    • acid folinic Acidul folinic, folat bio-identic ce sustine diviziunea celulara 5.2k views | posted on September 28, 2018

    • expresia genetica Expresia genetica pentru MTHFR si PAI-1 4.8k views | posted on March 8, 2018

    • mutatiile comt Mutatiile COMT 3.8k views | posted on October 29, 2016

    • Optimal Prenatal emag
    • Metilfolat emag
    • Acid folinic emag
    • Acid folinic Amrita
    • Metilfolat Amrita
    • Set 3TRS glass
    • Jeleuri CBD
    Home | Disclaimer | Politica de Confidentialitate| | Copyright | Politica Prelucrare Date Personale

    Tu esti doctorul tau este un blog informational si nu inlocuieste consultul medical, diagnosticul medical sau tratamentul medical
    Continutul si imaginile de pe tuestidoctorultau.ro nu pot fi reproduse sau distribuite fara acordul autorului in scris.

    All Contents Copyright © 2013-2024 NUTRIGENOMIC S.R.L. All rights reserved

    Acest website foloseste cookie pentru a imbunatati experienta dvs. de navigare. Apasati butonul pentru acceptarea conditiilor. Accept Reject Mai multe informatii
    Privacy & Cookies Policy

    Privacy Overview

    This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these cookies, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may have an effect on your browsing experience.
    Necessary
    Always Enabled
    Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
    Non-necessary
    Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
    SAVE & ACCEPT