Diagnostic genetic

Diagnostic genetic

Am inceput pe pagina de Resurse sa scriu despre posibilitatile de diagnostic genetic, iar prin acest articol vreau sa detaliez diversele optiuni de testare genetica, pentru SNP-urile din ciclurile metabolice cele mai uzuale : ciclul folatului, ciclul metioninei (metilarii), ciclul transsulfurarii, ciclul neurotransmitatorilor etc.

Diagnostic genetic in Romania

Laboratoarele din Romania testeaza la genele din ciclul folatilor doar mutatiile genei MTHFR de tip A1298C si MTHFR de tip C677T.

Am verificat pentru tara noastra laboratoarele care efectueaza teste genetice si deocamdata in listele lor au disponibile doar aceste 2 mutatii.

Avantajele testarii genetice in Romania sunt:

• laborator cunoscut in Romania
• raportul de rezultate disponibil in limba romana, direct
• testare la recomandarea unui medic clinician care monitorizeaza evolutia pacientului

Dezavantajele sunt:

• diagnostic genetic doar pentru 2 mutatii ale MTHFR, pentru un diagnostic complet fiind necesare si restul de gene implicate
• cost foarte mare/mutatie.

Diagnostic genetic international

Pentru a face un test genetic de verificare a SNP-urilor metabolice, se pot folosi serviciile a mai multe laboratoare la nivel international.

Cateva exemple sunt detaliate mai jos:

• test recomandat – kit Ancestry, cost 86 euro, cu urmatorul mod de lucru:
  • achizitie kit ancestry de pe Amazon Germania, nu se plateste vama, fiind in UE si cost de transport redus
  • se alege din setari limba engleza pentru cine nu cunoaste limba germana pentru a folosi amazon.de (click pe steag)
  • plata pentru kit Ancestry si transport, cu cardul bancar
  • amazon.de trimite kitul Ancestry la adresa precizata la achizitia online.
• testare genetica prin website-ul Dr. Amy Yasko,
  • costa 495 USD
  • verifica 30 SNP-uri (MTHFR, MTR, MTRR, AHCY, COMT, MAO A, SUOX, NOS, VDR/Taq, VDR/Fok, BHMT, SHMT, CBS, NOS, ACAT, ACE)
  • ofera explicatii detaliate si un plan general de tratament
  • consider ca la un nr mic de SNP-uri este un pret foarte mare de platit pentru kit si raport de interpretare, de aceea nu recomand
  • exemplu de rezultat aici
• testare mutatii SNP prin website-ul GX Sciences (SUA)
  • ofera diverse panel-uri de SNP-uri
  • include raport de interpretare

Exemple de mutatii genetice de tip SNP testate de kituri disponibile direct catre consumator:

• Ciclul folatilor: SLC19A1, DHFR, FOLR1, MTHFD1, MTHFD1L, SHMT1, MTHFS,  MTHFR 1298/ 677,
• Ciclul metilarii : MTR, MTRR, BHMT, MAT1A,
• Metabolism estrogeni: CYP1B1, COMT, MTHFR, GST
• Metabolism vitamina B12: TCN1, TCN2, MTR, MTRR, MMUT, MMAB
• Metabolism vitamina B1: TKT, TPK1, TKTL1
• Metabolism histamina: HNMT, DAO, metilare
• Ciclul transsulfurarii: CBS, GST, GSR, GSS, SOD, CAT
• Neurotransmitator cu efect excitator: DHFR, NOS3, PNMT, DBH, GCH1, TH, DDC, PAH, GAD1, AANAT, COMT, MAOA, TPH
• Enzime de transmetilare: COMT, HNMT, BHMT, GAMT, PNMT, PEMT, SHMT1
• Mitocondrie si sinteza de energie: MMAB, MUT, AMPD1, GCH1
• Enzime de protectie pentru stresul oxidativ: CAT, PON1, SOD2, SOD3, GST, GSS, GSR, eNOS, GPx
• Enzime de detoxifiere: GST, GSS, GSR, GPx, etc.

Interpretare rezultate test genetic

Pentru interpretarea fisierului raw data file, se pot folosi programele automate cu obtinerea automata a unui raport de interpretare in format pdf de mai jos:

1) Interpretare automata online cu MTHFRsupport.com – raport variant – raport recomandat

Permite obtinerea unui raport detaliat pentru fisierele raw data, de 65 pagini (ver.2.12), in format tabelar, pentru fiecare din categoriile urmatoare:

• Liver Detox – Phase I
• Liver Detox – Phase II
• Yeast/Alcohol Metabolism
• Methylation & Methionine/Homocysteine Pathways
• Transsulfuration Pathway
• Neurotransmitter Pathway: Serotonin & Dopamine
• Neurotransmitter Pathway: Glutamate & GABA
• COMT Activity
• Mitochondrial Function
• Pentose Phosphate Pathway
• Cannabinoid Pathway
• Alzheimers/Cardio/Lipid
• IgE
• IgG
• IgA
• Clotting Factors
• Celiac Disease/Gluten Intolerance
• Thyroid
• Eye Health
• Other Immune Factors
• Sulfite/Sulfate/Oxalate Transport
• Glyoxylate Metabolic Process
• Thiamin/Thiamine Degradation
• HLA
• Iron Uptake & Transport
• Molybdenum
• Muscle Fatigue & Pain
• Figures

Pentru fiecare mutatie (SNP), se precizeaza:

1. locatia in genom ( ex. rs1801133)
2. numele SNP (ex. MTHFRC677T )
3. alela de risc (ex. A sau T)
4. alelele pacientului evidentiate in proba de testat (ex. G)
5. rezultatul final:
   • -/- (normal, amandoua alelele fara mutatie, culoare verde)
   • -/+ (heterozigot, o alela mutanta prezenta, o alela normala, culoare galbena)
   • +/+ (homozigot, amandoua alelele mutante, culoare rosie)

Costul pentru raportul variant de la mthfrsupport.com este de 39.90$/test platiti prin card credit/ paypal

Exemple de rapoarte variant mai jos:

• raport variant ver 2.12. pe baza kit Ancestry – https://mthfrsupport.org/wp-content/uploads/2025/01/SAMPLE-REPORT_Variant-Report-v2.12-AncestryDNAv2.pdf
• raport variant ver 2.12 pe baza kit 23AndMe – https://mthfrsupport.org/wp-content/uploads/2025/01/SAMPLE-REPORT_Variant-Report-v2.12-23andMe.pdf

Update-urile viitoare sunt gratuite, atata timp cat fisierul de testat ramane in contul online al utilizatorului.

Raportul variant este raportul pe care il recomand.

Mai sus este o imagine cu exemplu de tabel de interpretare din raportul variant de la mthfrsupport.com

 

2) Interpretare automata online cu Strategene contra cost

Fiecare mutatie este explicata detaliat cu privire la efectele clinice, inhibitori si activatori ai enzimei respective etc.

Este un raport foarte detaliat, didactic, costa 95 USD, se obtine de la urmatorul link: https://www.seekinghealth.com/products/strategene-report

3) Interpretare automata gratuita online cu  geneticgenie.org

Raport methylation

Permite interpretarea gratuita, insa doar pentru profilul metilarii si detoxifierii pentru fisierele raw data de la Ancestry sau 23andme.com.

Pentru fiecare mutatie (SNP), se precizeaza:

1. – numele SNP
2. – locatia (rsid),
3. – alelele evidentiate in proba de testat, rezultatul final:
4. rezultatul final
   • -/- (normal, amandoua alelele fara mutatie, culoare verde)
   • -/+ (heterozigot, o alela mutanta prezenta, o alela normala, culoare galbena)
   • +/+ (homozigot, amandoua alelele mutante, culoare rosie)

Pentru profilul metilarii sunt luate in considerare doar genele MTHFR,  MAO A, COMT,  MTR,  MTRR,  VDR,  AHCY,  CBS,  SUOX,  BHMT.

Pentru profilul capacitatii de detoxifiere, sunt luate in considerare genele  CYP1A1,  CYP1A2,  CYP1B1,  CYP2A6,  CYP2C9,  CYP2C19,  CYP2D6,  CYP2E1,  CYP3A4,  GSTP1,  SOD,  NAT1,  NAT2, GSTM1.

Analiza gratuita prin geneticgenie.org este extrem de simpla, iar site-ul oferta si un raport in format .pdf cu mai informatii referitoare la genele cu mutatii prezente (homozigote intai, apoi heterozigote) pentru profilul metilarii. Raportul detaliat are pe prima pagina imaginea atasata de mai sus.

4) Interpretare automata online cu MetabolicHealing contra cost

Am testat acest site, raportul include 250 mutatii impreuna cu descrierea fiecarei mutatii, ceea ce este foarte detaliat. Costa 37 usd.

TrueReport Nutrigenomics Genetic Report

 

 

Concluzii

Dupa cum se poate vedea mai sus, desi este mai complicat datorita distantei, din punct de vedere al costului (Ref.1), este mai ieftina testarea genetica per ansamblu.

Pe langa costul extrem de redus pentru complexitatea testarii, stiind care sunt genele cu mutatii, in atitudinea noastra de zi cu zi vom tine cont de capacitatea redusa a organismului de a face fata diversilor agenti stresori, de asemenea atitudinea medicala terapeutica va fi adapatata (personalizata) pe baza informatiilor furnizate de profilul genetic.

Ca nota personala, intrucat acest site este un blog, recomandarea mea este bazata pe experienta proprie.

La data acestui update (octombrie 2023) recomand kitul Ancestry care verifica prezenta a peste 700.000 SNP-uri, necesare pentru un diagnostic complex si tratament personalizat nutrigenomic.

Multa sanatate,

Dr. Iosefina Speers

Solicitare de Consiliere nutritionala personalizata

Pentru a va programa la o consultatie nutritionala online cu primirea unui tratament nutritional personalizat, puteti lua legatura cu mine prin:

• pagina de Contact.
• e-mail la office@nutrigenomic.ro
• formularul de mai jos.

Voi raspunde personal la solicitarea dvs.

FORMULAR DE CONTACT