Diagnostic genetic

Diagnostic genetic

Am inceput pe pagina de Resurse sa scriu despre posibilitatile de diagnostic genetic, iar prin acest articol vreau sa detaliez diversele optiuni de testare genetica, pentru SNP-urile din ciclurile metabolice cele mai uzuale : ciclul folatului, ciclul metioninei (metilarii), ciclul transsulfurarii, ciclul neurotransmitatorilor etc.

Diagnostic genetic in Romania

Laboratoarele din Romania testeaza la genele din ciclul folatilor doar mutatiile genei MTHFR de tip A1298C si MTHFR de tip C677T.

Am verificat pentru tara noastra laboratoarele care efectueaza teste genetice si deocamdata in listele lor au disponibile doar aceste 2 mutatii.

Avantajele testarii genetice in Romania sunt:

• laborator cunoscut in Romania
• raportul de rezultate disponibil in limba romana, direct
• testare la recomandarea unui medic clinician care monitorizeaza evolutia pacientului

Dezavantajele sunt:

• diagnostic genetic doar pentru 2 mutatii ale MTHFR, pentru un diagnostic complet fiind necesare si restul de gene implicate
• cost foarte mare/mutatie.

Diagnostic genetic international

Pentru a face un test genetic de verificare a SNP-urilor metabolice, se pot folosi serviciile a mai multe laboratoare la nivel international.

Cateva exemple sunt detaliate mai jos:

• testare genetica prin website-ul Dr. Amy Yasko,
  • costa 495 USD
  • verifica 30 SNP-uri (MTHFR, MTR, MTRR, AHCY, COMT, MAO A, SUOX, NOS, VDR/Taq, VDR/Fok, BHMT, SHMT, CBS, NOS, ACAT, ACE)
  • ofera explicatii detaliate si un plan general de tratament
  • consider ca la un nr mic de SNP-uri este un pret foarte mare de platit pentru kit si raport de interpretare, de aceea nu recomand
  • exemplu de rezultat aici
• testare mutatii SNP prin website-ul GX Sciences (SUA)
  • ofera diverse panel-uri de SNP-uri
  • include raport de interpretare
• test recomandat – kit Ancestry, cost 86 euro, cu urmatorul mod de lucru:
  • achizitie kit ancestry de pe Amazon Germania, nu se plateste vama, fiind in UE si cost de transport redus
  • se alege din setari limba engleza pentru cine nu cunoaste limba germana pentru a folosi amazon.de (click pe steag)
  • plata pentru kit Ancestry si transport, cu cardul bancar
  • amazon.de trimite kitul Ancestry la adresa precizata la achizitia online

 

• • creare cont de utilizator pe website-ul laboratorului ancestry.com, gratuit
  • pacientul isi preleveaza saliva de dimineata, inainte de a manca alimente/bea apa/spalat pe dinti etc., saliva care contine celulele descuamate pe perioada noptii si care contin ADN nuclear/mitocondrial, in cantitatea ceruta pe recipientul de recoltare
  • pacientul trimite proba biologica inapoi catre laborator (pe posta cu confirmare de primire sau cu curier rapid)
  • pacientul inregistreaza personal nr. de identificare al recipientului in contul online, pentru a face corespondenta intre numarul de identificare proba si pacient
  • laboratorul proceseaza proba in cateva saptamani (4-6 saptamani)
  • pacientul este anuntat pe email ca proba a fost procesata
  • pacientul acceseaza contul online ancestry.com si isi poate descarca rezultatul ca raw data file pe calculator.

Recomand kitul Ancestry care verifica prezenta a peste 700.000 SNP-uri, necesare pentru un diagnostic metabolic complex si tratament personalizat nutrigenomic.

Exemple de gene testate de kitul Ancestry (si alte kituri similare):

• Ciclul folatilor: SLC19A1, DHFR, FOLR1, MTHFD1, MTHFD1L, SHMT1, MTHFS,  MTHFR 1298/ 677,
• Ciclul metilarii : MTR, MTRR, BHMT, MAT1A,
• Metabolism estrogeni: CYP1B1, COMT, MTHFR, GST
• Metabolism vitamina B12: TCN1, TCN2, MTR, MTRR, MMUT, MMAB
• Metabolism vitamina B1: TKT, TPK1, TKTL1
• Metabolism histamina: HNMT, DAO, metilare
• Ciclul transsulfurarii: CBS, GST, GSR, GSS, SOD, CAT
• Neurotransmitator cu efect excitator: DHFR, NOS3, PNMT, DBH, GCH1, TH, DDC, PAH, GAD1, AANAT, COMT, MAOA, TPH
• Enzime de transmetilare: COMT, HNMT, BHMT, GAMT, PNMT, PEMT, SHMT1
• Mitocondrie si sinteza de energie: MMAB, MUT, AMPD1, GCH1
• Enzime de protectie pentru stresul oxidativ: CAT, PON1, SOD2, SOD3, GST, GSS, GSR, eNOS, GPx
• Enzime de detoxifiere: GST, GSS, GSR, GPx, etc.

Interpretare rezultate test genetic

Pentru interpretarea fisierului raw data file ancestry.com sau 23andme.com, se pot folosi programele automate de interpretare de mai jos:

1) Interpretare automata online cu MTHFRsupport.com – raport variant

Permite obtinerea unui raport detaliat pentru fisierele raw data de la Ancestry sau 23andme.com, de 65 pagini, in format tabelar, pentru fiecare din categoriile urmatoare:

• detoxificare hepatica faza I & faza II,
• metabolism alcool,
• ciclurile metilare si metionina,
• ciclul transsulfurarii,
• ciclul neurotransmitatorilor,
• activitate COMT,
• functie mitocondriala,
• riscul de Alzheimers/Cardio/Lipid,
• IgE,
• IgG,
• IgA,
• coagulare
• riscul de boala celiaca,
• risc de boli tiroidiene,
• functie oculara
• HLA
• alti factori imuni
• sulfiti/sulfati/oxalati
• metabolism fier
• metabolism vitamina B1
• metabolism molibden
• oboseala musculara.

Pentru fiecare mutatie (SNP), se precizeaza:

1. locatia in genom ( ex. rs1801133)
2. numele SNP (ex. MTHFRC677T )
3. alela de risc (ex. A sau T)
4. alelele pacientului evidentiate in proba de testat (ex. G)
5. rezultatul final:
   • -/- (normal, amandoua alelele fara mutatie, culoare verde)
   • -/+ (heterozigot, o alela mutanta prezenta, o alela normala, culoare galbena)
   • +/+ (homozigot, amandoua alelele mutante, culoare rosie)

Costul pentru raportul variant de la mthfrsupport.com este de 39.90$/test platiti prin card credit/ paypal.

Update-urile viitoare sunt gratuite, atata timp cat fisierul de testat ramane in contul online al utilizatorului.

Raportul variant este raportul pe care il recomand.

Mai sus este o imagine cu exemplu de tabel de interpretare din raportul variant de la mthfrsupport.com

Exemplu de raport variant de la mthfrsupport.com pe baza fisierului raw data file:

https://mthfrsupport.com/wp-content/uploads/2021/01/SAMPLE-REPORT_Variant-Report-v2.12-AncestryDNAv2.pdf

 

2) Interpretare automata online cu Stratagene contra cost

Fiecare mutatie este explicata detaliat cu privire la efectele clinice, inhibitori si activatori ai enzimei respective etc.

Este un raport foarte detaliat, didactic, costa 95 USD, se obtine de la urmatorul link

https://www.seekinghealth.com/collections/strategene/products/strategene-report

3) Interpretare automata gratuita online cu  geneticgenie.org

Permite interpretarea gratuita, insa doar pentru profilul metilarii si detoxifierii pentru fisierele raw data de la Ancestry sau 23andme.com.

Pentru fiecare mutatie (SNP), se precizeaza:

1. – numele SNP
2. – locatia (rsid),
3. – alelele evidentiate in proba de testat, rezultatul final:
4. rezultatul final
   • -/- (normal, amandoua alelele fara mutatie, culoare verde)
   • -/+ (heterozigot, o alela mutanta prezenta, o alela normala, culoare galbena)
   • +/+ (homozigot, amandoua alelele mutante, culoare rosie)

Pentru profilul metilarii sunt luate in considerare doar genele MTHFR,  MAO A, COMT,  MTR,  MTRR,  VDR,  AHCY,  CBS,  SUOX,  BHMT.

Pentru profilul capacitatii de detoxifiere, sunt luate in considerare genele  CYP1A1,  CYP1A2,  CYP1B1,  CYP2A6,  CYP2C9,  CYP2C19,  CYP2D6,  CYP2E1,  CYP3A4,  GSTP1,  SOD,  NAT1,  NAT2, GSTM1.

Analiza gratuita prin geneticgenie.org este extrem de simpla, iar site-ul oferta si un raport in format .pdf cu mai informatii referitoare la genele cu mutatii prezente (homozigote intai, apoi heterozigote) pentru profilul metilarii. Raportul detaliat are pe prima pagina imaginea atasata de mai sus.

4) Interpretare automata online cu MetabolicHealing contra cost

Am testat acest site, raportul include 250 mutatii impreuna cu descrierea fiecarei mutatii, ceea ce este foarte detaliat. Costa 37 usd.

 

Concluzii

Dupa cum se poate vedea mai sus, desi este mai complicat datorita distantei, din punct de vedere al costului (Ref.1), este mai ieftina testarea genetica per ansamblu.

Pe langa costul extrem de redus pentru complexitatea testarii, stiind care sunt genele cu mutatii, in atitudinea noastra de zi cu zi vom tine cont de capacitatea redusa a organismului de a face fata diversilor agenti stresori, de asemenea atitudinea medicala terapeutica va fi adapatata (personalizata) pe baza informatiilor furnizate de profilul genetic.

Ca nota personala, intrucat acest site este un blog, recomandarea mea este bazata pe experienta proprie.

La data acestui update (octombrie 2023) recomand kitul Ancestry care verifica prezenta a peste 700.000 SNP-uri, necesare pentru un diagnostic complex si tratament personalizat nutrigenomic.

Multa sanatate,

Dr. Iosefina Speers

Solicitare de Consiliere nutritionala personalizata

Pentru a va programa la o consultatie nutritionala online cu primirea unui tratament nutritional personalizat pe baza profilului genetic , puteti lua legatura cu mine prin:

• pagina de Contact.
• e-mail la office@nutrigenomic.ro
• telefon la  numarul in reteaua Orange 0756 129 223
• formularul de mai jos.

Voi raspunde personal la solicitare, in intervalul luni-vineri, intre orele 9:00-17:00.

FORMULAR DE CONTACT