Homocisteina Acest articol este dedicat cresterii patologice a nivelului seric de homocisteina (hiperhomocisteinemia), punctand si caile metabolice de reglare a concentratiei serice, tinand cont in special de mutatiile genetice ale genelor MTHFR, CBS si BHMT, de riscurile clinice si de abordarea terapeutica din perspectiva nutrigenomica. Diagnostic de laborator Intervalul de referinta Intervalul de normalitate pentru homocisteina serica pentru…
Mutatii genetice
Mutatiile COMT
COMT Acest articol continua seria articolelor dedicate in extenso catei unei gene/mutatii si anume despre mutatiile COMT, despre care am mai scris si in articolele: Mutatia MTHFR de tip A1298C, Mutatia MTHFR de tip C677T, DNA Day, Diagnostic genetic. Gena COMT, prescurtata astfel de la Catecol O–Metil Transferaza, localizata citogenetic pe cromozomul 22, codifica enzima cu acelasi nume. Tipuri de enzima: Tipul I,…
Mutatia MTHFR de tip A1298C
Mutatia MTHFR de tip A1298C Prin acest articol continui seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, si anume despre mutatia MTHFR de tip A1298C, despre care am mai scris si in: Diagnostic genetic – partea de diagnostic de laborator Despre MTHFR, functii, mutatii, trombofilii – functia normala a enzimei MTHFR si in prezenta mutatiei 1298 Trombofiliile ereditare – descriere pe scurt a principalelor…
Trombofilie ereditara
Dupa o lunga absenta atat pe blog, cat si pe social media, revin cu un articol despre tipurile de trombofilie ereditara, cu descriere si diagnostic de laborator in Romania. Ca o nota personala referitoare la blog, desi am crezut ca nemaiscriind nimic, traficul va scadea pana la a fi inexistent, am avut placuta surpriza sa constat atat…
Mutatia MTHFR 677
Mutatia MTHFR 677 Dupa cum am promis in articolul MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice, prin acest articol incep seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, incercand sa adun informatiile de baza si cele mai relevante din punct de vedere al diagnosticului de laborator si clinic. Acest articol este dedicat in…
MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice
MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice Dupa ce am scris articolul Diagnostic genetic, multi prieteni s-au aratat interesati sa isi cunoasca propriile mutatii. (Cred ca interesul meu pentru genetica personalizata a fost contagios 🙂 ). Si apoi a venit urmatoarea intrebare: ok, imi comand kitul genetic si apoi… Ce fac cu…
Read more about MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice
Despre MTHFR, functii & mutatii
Despre MTHFR, functii & mutatii Blogul “Tu esti doctorul tau” a crescut o data cu mine, si pe masura trecerii timpului am adaugat informatii, pagini si subiecte noi, de interes pentru mine, si sper si pentru cititori :-). Am inceput cu tematica unui stil de viata sanatos, cu retete, cu articole motivationale, am scris mai mult (pe…
Hemostaza si tromboza
Am placerea sa va anunt ca incepand cu 2 februarie 2015, Tu esti doctorul tau a devenit partener oficial al WORLD THROMBOSIS DAY, organizatie afiliata International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH). Este o bucurie si o onoare sa reprezint Romania, impreuna cu Societatea Romana de Hemostaza si Tromboza. Asa cum am scris si pe pagina Despre mine, experienta…