• Skip to primary navigation
  • Skip to main content
  • Skip to primary sidebar

Tu esti doctorul tau

Blog despre mutatii MTHFR si metilare

  • Blog
    • Arhiva
    • Despre blog
    • Politica de prelucrare a datelor personale
    • Politica de confidentialitate
  • Sarcina
  • Neuro
  • MTHFR
  • Mutatii
  • Labs
  • Teste
  • Links
    • Carti
    • Ulei de peste arctic EQ
    • Extract OLIVUM maslin
    • Kit Ancestry
    • Acid folinic emag
    • Acid folinic Amrita
    • Metilfolat emag
    • Metilfolat Amrita
    • Jeleuri CBD Hempworkx
    • CBD Hempworkx
    • Optimal Prenatal emag
    • Optimal Prenatal Amrita
  • TRS
  • Contact
    • Despre mine
    • Consiliere nutritionala in autism
    • Consiliere nutritionala in preconceptie si sarcina
    • Consiliere nutritionala in intoleranta la histamina
    • Interpretare analize
Home › Mutatii genetice › MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice
MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice

MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice

Posted 27 May 2015
Last updated 18 May 2021

Previous Post
Next Post

Despre MTHFR

MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice

Dupa ce am scris articolul Diagnostic genetic, multi prieteni s-au aratat interesati sa isi cunoasca propriile mutatii. (Cred ca interesul meu pentru genetica personalizata a fost contagios 🙂 ).

Si apoi a venit urmatoarea intrebare: ok, imi comand kitul genetic si apoi… Ce fac cu toata informatia? Cum inteleg care dintre mutatiile respective e importanta (si care nu), care e urmatorul pas? Eu nu sunt medic, nu sunt genetician, deci cum pot sa inteleg aceasta informatie?

Interpetare rezultate test genetic

Ok, deci pentru interpretare sunt cateva idei de baza:

genetic genie ciclu metilare exemplu

Interpretare automata

Se face initial o interpretare automata cu ajutorul programelor software dezvoltate de geneticgenie.org, mthfrsupport.com, strategene.com, healthcoach7.com, etc pentru obtinerea unui raport detaliat pe categorii, luand in considerare cele mai importante gene. Am descris cum se face intrepretarea automata in articolul Diagnostic genetic.

Interpretare manuala

Pe baza raportului de la primul pas, se evalueaza intai mutatiile homozigote (mutatie dubla, prezenta pe ambii cromozomi, cu efect probabil clinic, nefiind compensata de o alela normala), prezentate cu background de culoare rosie pentru usurinta citirii si apoi cele heterozigote (culoare galbena, o alela normala si o alela cu mutatie), in corelatie cu simptomatologia pacientului.

Auto-educatie

Pe ultimul loc, dar nu ultimul, cine este dispus sa isi faca un asemenea test va trebui sa isi acorde timp si energie pentru propria educatie in acest domeniu, pentru a intelege atat termenii medicali, cat si implicatiile pentru propria sanatate a rezultatului analizelor genetice, corelate cu cele de laborator si examenul medical clinic.

Educatia personala, inclusiv medicala, si responsabilitatea pentru sanatatea personala sunt conceptele de baza pe baza carora am construit blogul “Tu esti doctorul tau“.

Exemplu MTHFR C677T

Metilfolat Quatrefolic – Cod voucher ISFN10ZEN de 10% discount la www.zenyth.ro

Degeaba te testezi pentru, de exemplu, MTHFR C677T cu un rezultat pozitiv, daca nu esti dispus sa pui in practica:

  • autoeducatie si cunoasterea rolului enzimei codificate de gena MTHFR 677: de a realiza conversia 5,10 metilentetrahidrofolat (5,10 MTHF) in prezenta vitaminei B2 in molecula de 5-metil-tetrahidrofolat (5-MTHF sau pe scurt metilfolat, forma activa biologic, forma de folat care trece bariera hemato-encefalica, spre deosebire de acidul folic)
  • suplimentare cu metilfolat
    • am scris un articol detaliat referitor la dezavantajele folosirii de acid folic si de ce se recomanda metilfolatul
    • acidul folic este contraindicat in mutatia MTHFR 677
  • suplimentare cu acizi grasi esentiali Omega 3 din ulei de peste:
    • Omega 3 au ca efect normalizarea nivelului hiperhomocisteinei serice, prin stimularea reactiei forward a enzimei MTHFR cu cresterea sintezei de metilfolat care va sustine ciclul metilarii si va duce la scaderea hiperhomocisteinemiei.ulei de peste Eqology
    • eu folosesc si recomand uleiul de peste EQ Pure Arctic Oil produs de firma norvegiana Eqology din cod salbatic arctic.
    • contine la 10ml de ulei (echivalent 2 lingurite) o cantitate de 1390 mg de Omega 3 (din care 690 mg de DHA si 490 mg EPA) cu un continut de 84% DHA si EPA
    • un flacon are 300 ml si ajunge pentru 30 zile pentru un adult de pana in 66kg.
  • verificarea nivelului de folati, homocisteina etc. din ser prin analize regulate de laborator
  • evitarea medicamentelor care scad suplimentar nivelul de folat (1):
    • metotrexat (antagonist de folat)
    • anti-inflamatoare non-steroidiene: ibuprofen (inhibitor competitiv) (2)
    • medicamentele care contin estrogen (contraceptivele orale), care scad nivelul de magneziu, B2, B6, folat
    • colestiramina (efect de cuplare cu colesterolul, vitamine liposolubile A, D, K si folat in intestin)
    • anti-epileptice (antagonisti de folat): carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoina si acid valproic
    • medicamentele care contin sulf si inhiba dihidrofolatreductaza (sulfametoxazol, sulfasalazina)
  • adoptarea unei diete bogate in alimente cu folat natural (legume verzi nepreparate termic – vezi nutritiondata.self.com), intrucat cea mai buna sursa de nutrienti o constituie alimentele naturale, nu suplimentele, aceastea fiind administrate in cazuri de deficienta
  • preventia trombozelor prin evitarea factorilor de risc pro-trombotici (fumat, sedentarism, obezitate etc).
  • mai multe detalii despre MTHFR677 in articolul dedicat acestei mutatii.

Se spune de atatea ori ca “este mai bine sa previi decat sa tratezi“, iar cunoasterea mutatiilor genetice proprii, impreuna cu  cunoasterea efectului clinic al respectivelor mutatii, ofera exact informatia de baza pentru a realiza cea mai eficienta preventie personalizata si cel mai eficient tratament personalizat.

Necunoasterea si netratarea mutatiilor genetice cu efecte clinice majore poate avea ca efect, in timp, impreuna cu alti factori de risc cumulati, cu alte patologii cumulate, cu varsta, o exprimare clinica biologica, cu simptomatologie variata, in functie de persoana.

In cazul mutatiei homozigote MTHFR 677, cresterea nivelului de homocisteina este corelat cu patologie cardiovasculara, fenomene trombotice, accidente vasculare cerebrale, tromboze placentare, avort etc.

In articolele urmatoare, voi descrie cateva exemple practice de variante genetice si de ce este important sa stim ce mutatie este prezenta pentru respectiva gena, plus tratamentul indicat in aceea mutatie.

 Referinte

  1. http://suzycohen.com/articles/methylation-problems/
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1540135
  3. http://nutritiondata.self.com/foods-000113000000000000000-w.html
  4. https://zenyth.ro/produse/nou-l-5-mthf-lozenge-seeking-health/

Solicitare de Consiliere nutritionala personalizata

Pentru a va programa la o consultatie nutritionala online cu primirea unui tratament nutritional personalizat, puteti lua legatura cu mine prin:

  • pagina de Contact.
  • e-mail la office@nutrigenomic.ro
  • formularul de mai jos.
Voi raspunde personal la solicitarea dvs.

FORMULAR DE CONTACT

    Numele si Prenumele dvs*

    Adresa dvs de email*

    Titlu email

    Mesajul dvs*

    CAPTCHA*
    Please prove you are human by selecting the star.

    NOTA: Campurile marcate cu asterisc* sunt obligatorii.

    Previous Post
    Next Post

    Filed Under: Blog, Mutatii genetice, Nutrigenomica , Tagged With: 23andme, C667T, diagnostic, homocisteina, metilfolat, MTHFR, preventie, pro-activ, tratament

    Reader Interactions

    (4) Comments

    Leave a Reply Cancel reply

    Your email address will not be published. Required fields are marked *

    This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

    Primary Sidebar

    Despre mine

    Sunt Dr. Iosefina Speers, medic specialist medicina de laborator si tehnician nutritionist si scriu pe acest blog despre mutatiile genei MTHFR si metilare.
    Read More…

    Abonare la blog

    Dirty genes

    Articole

    • Despre MTHFR, functii & mutatii 40k views | posted on April 19, 2015

    • MTHFR 677 Mutatia MTHFR 677 25.2k views | posted on August 21, 2015

    • MTHFR 1298 Mutatia MTHFR de tip A1298C 17.9k views | posted on August 20, 2016

    • homocisteina Homocisteina 13.9k views | posted on January 12, 2017

    • metilfolat Acid folic sau metilfolat? 13.2k views | posted on August 2, 2016

    • Mutatiile MTHFR, Sarcina, Suplimentele si Stilul de viata Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata 12.7k views | posted on May 6, 2017

    • Trombofilie Ereditara Trombofilie ereditara 11.9k views | posted on July 13, 2016

    • Ulei de peste arctic Eqology 8.3k views | posted on July 15, 2017

    • diagnostic genetic Diagnostic genetic 6.3k views | posted on February 12, 2015

    • acid folinic Acidul folinic, folat bio-identic ce sustine diviziunea celulara 5.2k views | posted on September 28, 2018

    • expresia genetica Expresia genetica pentru MTHFR si PAI-1 4.8k views | posted on March 8, 2018

    • mutatiile comt Mutatiile COMT 3.8k views | posted on October 29, 2016

    • Optimal Prenatal emag
    • Metilfolat emag
    • Acid folinic emag
    • Acid folinic Amrita
    • Metilfolat Amrita
    • Set 3TRS glass
    • Jeleuri CBD
    Home | Disclaimer | Politica de Confidentialitate| | Copyright | Politica Prelucrare Date Personale

    Tu esti doctorul tau este un blog informational si nu inlocuieste consultul medical, diagnosticul medical sau tratamentul medical
    Continutul si imaginile de pe tuestidoctorultau.ro nu pot fi reproduse sau distribuite fara acordul autorului in scris.

    All Contents Copyright © 2013-2024 NUTRIGENOMIC S.R.L. All rights reserved

    Acest website foloseste cookie pentru a imbunatati experienta dvs. de navigare. Apasati butonul pentru acceptarea conditiilor. Accept Reject Mai multe informatii
    Privacy & Cookies Policy

    Privacy Overview

    This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these cookies, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may have an effect on your browsing experience.
    Necessary
    Always Enabled
    Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
    Non-necessary
    Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
    SAVE & ACCEPT