Panel complet teste metabolism folati si metilare

Panel complet teste metabolism folati si metilare

Un articol scurt si la subiect ce include o lista ce se doreste (cat mai) completa de teste de efectuat pentru verificarea metabolismului folatilor si ciclul metilarii.

A. Testare genetica metabolica extinsa

Testarea genetica metabolica este necesara pentru identificarea mutatiilor de tip SNP din ciclurile metabolice:

1. Ciclul folatilor:
   • SLC19A1 (transportor seric de folati si antifolati)
   • FOLR1 (receptorul de metilfolat la adult)
   • FOLR2 (receptorul de metilfolat fetal/placental)
   • DHFR (dihidrofolat reductaza)
   • MTHFD1,
   • MTHFD1L,
   • SHMT1 (enzima ce sintetizeaza acid folinic)
   • MTHFS,
   • MTHFR (enzima ce sintetizeaza metilfolat)
   • TYMS (enzima ce sintetizeaza timidilat)
2. Ciclul metilarii :
   • MTR (metionin sintetaza, enzima cheie a metilarii)
   • MTRR,
   • BHMT
   • MAT1A (enzima ce produce SAM)
   • MAT2B,
   • AHCY
3. Metabolism vitamina B12:
   •  TCN1,
   • TCN2,
   • MTR,
   • MTRR,
   • MMUT,
   • MMAB
4. Enzime de transmetilare:
   • COMT (Catecol O Metil Transferaza)
   • HNMT (Histamin N Metil Transferaza)
   • BHMT (Betain H Metil Transferaza)
   • GAMT (Guanidin Acetat Metil Transferaza)
   • PNMT (Feniletanolamina N Metil Transferaza)
   • PEMT (Fosfatidil Etanolamina N Metil Transferaza)
   • SHMT1 (Serine Hidroxi Metil Transferaza)
5. Neurotransmitatori: DHFR, NOS3, PNMT, DBH, GCH1, TH, DDC, PAH, GAD1, AANAT, COMT, MAOA, TPH
6. Inflamatie intestinala: FUT2, AGT16L1, NOD2, TYMS, DAO, AGT, CTLA-4
7. Metabolism histamina: HNMT, DAO, metilare
8. Ciclul transsulfurarii: CBS, GST, GSR, GSS, SOD, CAT
9. Mitocondrie si sinteza de energie: MMAB, MUT, AMPD1, GCH1
10. Metabolism estrogeni: CYP1B1, COMT, MTHFR, GST
11. Enzime de protectie pentru stresul oxidativ: CAT, PON1, SOD2, SOD3, GST, GSS, GSR, eNOS, GPx
12. Metabolism vitamina D: VDR TAQ
13. Enzime de detoxifiere: GST, GSS, GSR, GPx, etc.

B. Teste cu prelevare de sange venos & periferic si urina

1. Parametri verificare metabolism folati

• hemograma
• folat seric
• folat eritrocitar
• 5MTHF metilfolat in LCR – cod 3025 Synlab, 
• autoanticorpi anti receptor de folat alfa (FOLR1) FRAT – 
  • anticorpi de tip blocking and binding
  • doar daca folatul eritrocitar este scazut
  • se vor testa ulterior testarii folatilor intracelulari
• dozare tipuri de folati intracelulari
  • glutation oxidat
  • glutation redus
  • S-Adenozil-Metionina SAM (RBC) intracelular,
  • S-Adenozil Homocisteina SAH (RBC) intracelular,
  • tetrahidrofolat (THF),
  • 5-methl-THF (metilfolat)
  • 10-formil-THF
  • 5-formil-THF (acid folinic)
  • folic acid,
  • adenozina

2. Parametri verificare ciclul metilarii

• folat eritrocitar
• vitamina B12 serica totala
• homocisteina serica
• zinc (si cupru) seric
• zinc urinar
• magneziu
  • magneziu seric
  • magneziu eritrocitar – de preferat
• amoniac seric – cu aport redus de proteina alimentara cu 24 ore inainte de recoltare
• acid uric seric si urinar
• frotiu de sange periferic
• profil de glutation: total, redus, ratie 
• parametri directi ai metilarii SAM, SAH, ratie:
  • S-Adenozil-Metionina (SAM),
  • S-Adenozil Homocisteina (SAH), 
  • raport SAM:SAH
• profil de metilare extins:
  • glutation oxidat
  • glutation redus
  • S-Adenozil-Metionina SAM (RBC) intracelular,
  • S-Adenozil Homocisteina SAH (RBC) intracelular,
  • tetrahidrofolat (THF),
  • 5-methl-THF (metilfolat)
  • 10-formil-THF
  • 5-formil-THF (acid folinic)
  • folic acid,
  • adenozina
  • cistationina
  • cisteina
  • homocisteina 
  • metionina
  • taurina
• parametri indirecti de metilare:
  • ADMA (Arginina Di Metil Asimetrica)
  • estradiol seric
  • histamina serica, acid metilimidazolacetic urinar
  • creatina serica, guanidin acetat seric, creatinina serica
  • timina serica si uracil seric (sunt incluse in Organic Acid Tests)

Metabolism vitamina B12

• • Hemograma
  • Vitamina B12 totala serica
  • Holotranscobalamina (vitamina B12 activa) serica
  • Acid metilmalonic seric si urinar
  • Anticorpi anti celula parietala gastrica
  • Anticorpi anti factor intrinsec

Aceste teste evident pot fi completate cu alte teste de laborator pentru a avea o imagine clinica cat mai complexa pentru fiecare situatie in parte.

Solicitare de Consiliere nutritionala personalizata

Pentru a va programa la o consultatie nutritionala online cu primirea unui tratament nutritional personalizat, puteti lua legatura cu mine prin:

• pagina de Contact.
• e-mail la office@nutrigenomic.ro
• formularul de mai jos.

Voi raspunde personal la solicitarea dvs.

FORMULAR DE CONTACT