Introducere Cuprul este un micronutrient esential pentru existenta tuturor organismelor (bacterii, plante, animale), avand rol de cofactor pentru multiple enzime. Astfel, are un rol esential la nivel mitocondrial in sistemul de transport de electroni si sinteza de energie celulara (ATP) fiind esential pentru respiratia celulara a tuturor celulelor eukariote. Se gaseste in enzimele cu rol…
BH4
Mutatiile SOD
Asa cum am promis in articolul MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice, voi continua detalierea mutatiilor genetice mai frecvent folosite in rapoartele de interpretare ale kiturilor de testare pentru mutatii de tip SNP. In acest articol voi discuta despre mutatiile SOD: SOD1, SOD2, SOD3. Pentru gena SOD sunt recunoscute…
Metilarea si BH4 in sinteza de neurotransmitatori si NO
Metilarea si BH4 in sinteza de neurotransmitatori si NO Tetrahidrobiopterina sau THB, BH4 este un agent reducator foarte potent, fiind folosit ca si cofactor de catre enzimele de tip hidroxilaza aromatice, cu rol in sinteza de neurotransmitatori si a oxidului nitric (NO). Este folosit in clinica pentru a trata formele de fenilcetonurie (PKU) ce pot fi…
Read more about Metilarea si BH4 in sinteza de neurotransmitatori si NO
Mutatii genetice asociate cu deficit de BH4
BH4 Tetrahidrobiopterina sau THB, BH4 este un agent reducator foarte potent, cu multiple roluri fiziologice in organism. Despre BH4 am mai scris si in articolul MTHFR 1298. In acest articol voi detalia cauzele genetice ale deficientei de BH4, rolurile fiziologice ale acestei molecule, metode de compensare metabolica recomandate la persoanele cu deficit de BH4. Sinteza de BH4 BH4 este produsa in…
Homocisteina
Homocisteina Acest articol este dedicat cresterii patologice a nivelului seric de homocisteina (hiperhomocisteinemia), punctand si caile metabolice de reglare a concentratiei serice, tinand cont in special de mutatiile genetice ale genelor MTHFR, CBS si BHMT, de riscurile clinice si de abordarea terapeutica din perspectiva nutrigenomica. Diagnostic de laborator Intervalul de referinta Intervalul de normalitate pentru homocisteina serica pentru…
Mutatiile COMT
COMT Acest articol continua seria articolelor dedicate in extenso catei unei gene/mutatii si anume despre mutatiile COMT, despre care am mai scris si in articolele: Mutatia MTHFR de tip A1298C, Mutatia MTHFR de tip C677T, DNA Day, Diagnostic genetic. Gena COMT, prescurtata astfel de la Catecol O–Metil Transferaza, localizata citogenetic pe cromozomul 22, codifica enzima cu acelasi nume. Tipuri de enzima: Tipul I,…
Mutatia MTHFR de tip A1298C
Mutatia MTHFR de tip A1298C Prin acest articol continui seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, si anume despre mutatia MTHFR de tip A1298C, despre care am mai scris si in: Diagnostic genetic – partea de diagnostic de laborator Despre MTHFR, functii, mutatii, trombofilii – functia normala a enzimei MTHFR si in prezenta mutatiei 1298 Trombofiliile ereditare – descriere pe scurt a principalelor…
Trombofilie ereditara
Dupa o lunga absenta atat pe blog, cat si pe social media, revin cu un articol despre tipurile de trombofilie ereditara, cu descriere si diagnostic de laborator in Romania. Ca o nota personala referitoare la blog, desi am crezut ca nemaiscriind nimic, traficul va scadea pana la a fi inexistent, am avut placuta surpriza sa constat atat…
Despre MTHFR, functii & mutatii
Despre MTHFR, functii & mutatii Blogul “Tu esti doctorul tau” a crescut o data cu mine, si pe masura trecerii timpului am adaugat informatii, pagini si subiecte noi, de interes pentru mine, si sper si pentru cititori :-). Am inceput cu tematica unui stil de viata sanatos, cu retete, cu articole motivationale, am scris mai mult (pe…