Blog despre mutatii MTHFR si metilare
Metilarea si BH4 in sinteza de neurotransmitatori si NO Tetrahidrobiopterina sau THB, BH4 este un agent reducator foarte potent, fiind folosit ca si cofactor de catre enzimele de tip hidroxilaza aromatice, cu rol in sinteza de neurotransmitatori si a oxidului nitric (NO). Este folosit in clinica pentru a trata formele de fenilcetonurie (PKU) ce pot fi…
Read more about Metilarea si BH4 in sinteza de neurotransmitatori si NO
Interviu acordat in 13.10.2020 Ziarului de Sanatate, cu Simona Dragomir avand subiectul “Mutațiile MTHFR – Care sunt SIMPTOMELE și la ce BOLI predispun”. Multumesc pe aceasta cale publicatiei online Ziarul de sanatate pentru invitatie. Vizionare placuta!
Read more about Mutațiile MTHFR – interviu la Ziarul de Sanatate
Rolul metilfolatului in profilaxia defectelor genetice embrionare Imi face placere sa public o lucrare de sinteza a mai multor articole deja postate, despre importanta suplimentarii materne preconceptionale cu metilfolat (folat de generatia III-a sare de calciu sau folat de generatia IV-a sare de glucozamina Quatrefolic) pentru profilaxia defectelor genetice embrionare si a sarcinilor oprite in evolutie…
Recomandari preconceptionale pentru preventia NTD (defecte de tub neural) In acest articol voi detalia recomandarile pentru preventia malformatiilor prin defecte de inchidere a tubului neural embrionar. 1. Suplimentare cu folat bio-identic de tip metilfolat pentru sustinerea metilarii LA MAMA Administrare de metilfolat minim 3 luni preconceptional, cu aducerea folatului eritrocitar la maxim normal (800 ng/ml…
Read more about Recomandari preconceptionale pentru preventia NTD
Dupa ce am scris articolul cu Recomandari in sarcina prin mutatie MTHFR, acest articol despre recomandarile pe care le am pentru nou-nascutul cu mutatii MTHFR vine ca o continuare normala. Aceste recomandari trebuie luate strict in scop informativ si educational. Orice decizie medicala trebuie discutata cu medicul clinican care se ocupa de cazul respectiv. Diagnosticul mutatiilor genetice…
Read more about Recomandari de ingrijire pentru nou-nascutul cu mutatii ale genei MTHFR
Suplimentele EQsi o salata de sfecla rosie pe care le recomand celor cu mutatii MTHFR, cu nivele crescute de homocisteina serica (hiperhomocisteinemia) si ca factor benefic de preventie in ateroscleroza. Hiperhomocisteinemia duce la injurie endoteliala, are efect pro-inflamator, cu activarea trombocitelor si efect pro-trombotic, creste stresul oxidativ (Ref 1). Hiperhomocisteinemia este un factor important si independent…
Read more about Hiperhomocisteinemia si preventia in ateroscleroza
CYP, MTHFR, COMT, Endometrioza si Omega 3 Descriere Endometrioza este o boala inflamatorie dependenta de estrogen caracterizata de cresterea de tesut endometrial in afara cavitatii uterine. Intrucat endometrioza este legata de metabolismul estrogenilor, acest articol este axat pe descrierea etapelor enzimatice implicate in metabolizarea estrogenilor, diferitele mutatii ale acestor enzime si metode de interventie nutritionala…
Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata cest articol este dedicat tuturor celor cu care ma intreaba ce este de facut daca esti purtatoare de mutatii MTHFR si iti doresti un copil. Am incercat sa adun in acest articol cat mai multe informatii concrete si practice, necesare pentru pregatirea de si in sarcina, lucruri de…
Read more about Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata
Homocisteina Acest articol este dedicat cresterii patologice a nivelului seric de homocisteina (hiperhomocisteinemia), punctand si caile metabolice de reglare a concentratiei serice, tinand cont in special de mutatiile genetice ale genelor MTHFR, CBS si BHMT, de riscurile clinice si de abordarea terapeutica din perspectiva nutrigenomica. Diagnostic de laborator Intervalul de referinta Intervalul de normalitate pentru homocisteina serica pentru…
COMT Acest articol continua seria articolelor dedicate in extenso catei unei gene/mutatii si anume despre mutatiile COMT, despre care am mai scris si in articolele: Mutatia MTHFR de tip A1298C, Mutatia MTHFR de tip C677T, DNA Day, Diagnostic genetic. Gena COMT, prescurtata astfel de la Catecol O–Metil Transferaza, localizata citogenetic pe cromozomul 22, codifica enzima cu acelasi nume. Tipuri de enzima: Tipul I,…
Mutatia MTHFR de tip A1298C Prin acest articol continui seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, si anume despre mutatia MTHFR de tip A1298C, despre care am mai scris si in: Diagnostic genetic – partea de diagnostic de laborator Despre MTHFR, functii, mutatii, trombofilii – functia normala a enzimei MTHFR si in prezenta mutatiei 1298 Trombofiliile ereditare – descriere pe scurt a principalelor…
Acid folic sau metilfolat? Pentru ca am fost intrebata de multe persoane interesate atat de administrarea acidului folic, precum si de diferentele dintre acidul folic si metilfolat, am hotarat sa cuprind in acest articol aspectele semnificative despre folati, inclusiv in contextul mutatiilor MTHFR. Tipurile de folati Acidul folic este un produs de sinteza chimica (Ref1), negasit in mod fiziologic…
