Introducere Cuprul este un micronutrient esential pentru existenta tuturor organismelor (bacterii, plante, animale), avand rol de cofactor pentru multiple enzime. Astfel, are un rol esential la nivel mitocondrial in sistemul de transport de electroni si sinteza de energie celulara (ATP) fiind esential pentru respiratia celulara a tuturor celulelor eukariote. Se gaseste in enzimele cu rol…
Evaluare globala a mutatiilor genetice implicate in deficitul de metilare
In acest articol detaliez importanta cunoasterii GLOBALE a mutatiilor SNP pentru toate genele ce codifica enzimele din ciclul metilarii, folatilor, vitaminei B12 pentru o evaluare cat mai completa a statusului metilarii si respectiv a deficitului de metilare indus de aceste mutatii. Uzual se testeaza mutatia MTHFR cu cele 2 SNP-uri (677 si 1298) insa pentru…
Read more about Evaluare globala a mutatiilor genetice implicate in deficitul de metilare
Deficitul cerebral de folat
Deficitul cerebral de folat Disclaimer: Acest articol este un articol extrem de tehnic, cu detalierea reactiilor enzimatice si a cailor metabolice ce apartin metabolismului folatilor. Introducere Deficitul cerebral de folat (Cerebral Folate Deficiency CFD) este un sindrom neurologic ce include orice tulburare neuropsihiatrica sau tulburare de dezvoltare asociate cu un nivel scazut de metilfolat (5 MTHF)…
Panel complet teste metabolism folati si metilare
Panel complet teste metabolism folati si metilare Un articol scurt si la subiect ce include o lista ce se doreste (cat mai) completa de teste de efectuat pentru verificarea metabolismului folatilor si ciclul metilarii. A. Testare genetica metabolica extinsa Testarea genetica metabolica este necesara pentru identificarea mutatiilor de tip SNP din ciclurile metabolice: Ciclul folatilor:…
Read more about Panel complet teste metabolism folati si metilare
Mutatiile SOD
Asa cum am promis in articolul MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice, voi continua detalierea mutatiilor genetice mai frecvent folosite in rapoartele de interpretare ale kiturilor de testare pentru mutatii de tip SNP. In acest articol voi discuta despre mutatiile SOD: SOD1, SOD2, SOD3. Pentru gena SOD sunt recunoscute…
Metilarea si BH4 in sinteza de neurotransmitatori si NO
Metilarea si BH4 in sinteza de neurotransmitatori si NO Tetrahidrobiopterina sau THB, BH4 este un agent reducator foarte potent, fiind folosit ca si cofactor de catre enzimele de tip hidroxilaza aromatice, cu rol in sinteza de neurotransmitatori si a oxidului nitric (NO). Este folosit in clinica pentru a trata formele de fenilcetonurie (PKU) ce pot fi…
Read more about Metilarea si BH4 in sinteza de neurotransmitatori si NO