Ofer consultatii online de consiliere nutritionala pentru pacientii cu tulburari din spectrul autist.
Consultatia include atat suport pentru interpretarea rezultatelor testelor de laborator efectuate deja, cat si recomandari de teste aditionale necesare:
- testare genetica metabolice extinsa: kit Ancestry, kit MyHeritage, etc.
- teste de metilare
- teste pentru evaluare metabolism folati si vitamina B12
- teste metabolism oxalati si metabolism histamina
- teste neurotransmitatori: OAT, catecolamine serice/urinare
- teste evaluare neuroinfectii
- teste evaluare guanidinacetat / creatina
- teste evaluare metabolism proteic
- teste evaluare metabolism BH4
- teste inflamatie intestinala si flora intestinala
- teste stres oxidativ
- teste evaluare capacitate detoxifiere hepatica faza II : GST etc.
Recomand folosirea unui kit de verificare metabolica extinsa, ce verifica sute de mii de SNP-uri (kitul Ancestry include 700.000+ de SNP-uri pentru copiii care stiu sa scuipe saliva sau MyHeritage pentru copiii la care este nevoie de tampon bucal) dintre care mentionez:
- Neurotransmitatori: DHFR, NOS3, PNMT, DBH, GCH1, TH, DDC, PAH, GAD1, AANAT, COMT, MAOA, TPH2
- Metabolism histamina: HNMT, DAO, HRH1, metilare, folati, vitamina B12
- Metilare: MTR, MTRR, BHMT, MAT1A, MAT2B
- Transmetilare: COMT, HNMT, BHMT, GAMT, PNMT, PEMT, SHMT1
- Folati: SLC19A1, DHFR, FOLR1, FOLR2, MTHFD1, MTHFD1L, SHMT1, MTHFS, MTHFR 1298, MTHFR 677, GGH, TYMS
- Vitamina B12: TCN1, TCN2, MTR, MTRR, MMAB
- Fier: HFE, TF, SLC1140A1, SLC11A2
- Ciclul transsulfurarii: CBS, GST, GSR, GSS, SOD, CAT
- Mitocondrie si sinteza de energie: MMAB, MUT, AMPD, GCH1
- Protectie pentru stresul oxidativ: CAT, PON1, SOD2, SOD3, GST, GSS, GSR, eNOS, GPx
- Detoxifiere: GST, GSS, GSR, GPx,
- Vitamina B1: TKT, TPK1, TKTL1 etc.
Mentionez ca MAOA rs6323 nu este inclus in kitul MyHeritage, este inclus in kitul Ancestry.
Este de maxima utilitate testarea genetica metabolica care sa includa si partea de neurotransmitatori, pentru a avea un tablou cat mai complet, care sa includa: sinteza, transportului, conversia, degradarea, legarea de receptor si de transportor, dupa cum explica si dr. Ben Lynch de aceea recomand utilizarea raportului de interpretare Strategene pentru sectiunea de neurotransmitatori. Pentru restul mutatiilor este util raportul variant de la mthfrsupport.com.
a) Nivelul L-DOPA la nivel sinaptic este influentat de:
- sinteza din tirozina (TH ) si aceasta din fenilalanina (PAH IV ), ambele in prezenta de cofactor BH4 (GCH1)
- degradare (COMT V158M si H62H)
- conversie in dopamina (DDC) si in DOPA-quinone
b) Nivelul dopaminei la nivel sinaptic este influentat de :
- sinteza dopaminei din L-DOPA (DDC )
- transport reuptake (SLC6A3)
- transportor celular membranar (SLC18A1 )
- receptor celular (DRD2 rs1076560)
- degradare (COMT V158M si H62H , MAOA rs6323)
- conversie in norepinefrina (DBH).
c) Nivelul norepinefrinei la nivel sinaptic este influentat de
- sinteza din dopamina (enzima DBH)
- transport reuptake (SLC6A2)
- transportor celular membranar (SLC18A1)
- receptor celular (ADRB1)
- degradare (COMT V158M si H62H, MAOA rs6323)
- conversie in epinefrina (PNMT).
d) Nivelul epinefrinei la nivel sinaptic este influentat de
- sinteza din norepinefrina (enzima PNMT)
- transport reuptake (SLC6A2)
- transportor celular membranar (SLC18A1)
- receptor celular (ADRB1)
- degradare (COMT V158M si H62H, MAOA rs6323 ).
Kiturile de testare genetica metabolica Ancestry / MyHeritage nu includ si raport de interpretare, acesta se poate obtine de la :
- Genetic Genie – gratuit
- Mthfrsupport.com – raport variant 39.90 USD
- Seeking Health – Strategene 95 USD
- True Report etc.
Pentru informatii detaliate referitoare la teste si rapoarte de interpretare, va rog accesati pagina dedicata Teste genetice.
O consultatie de consiliere nutritionala holistica in autism include recomandari de tratament ce tin cont de:
- aport specific de nutrienti pentru sustinerea ciclului metilarii si sinteza de SAMe, cu minimizarea riscului de reactii adverse de tip hiperkinetism/insomnie
- aport specific de nutrienti pentru economisirea folosirii de SAMe endogen pentru sinteza de molecule ce necesita SAMe
- aport specific de nutrienti cu rol neurotropic
- aport specific de nutrienti cu rol anxiolitic
- suport intestinal cu rol antiinflamator si antioxidant
- aport de probiotice personalizate cu evitarea speciilor de probiotice ce sintetizeaza histamina, si care sintetizeaza folati
- evitarea suplimentelor cu acid folic ce inhiba enzima MTHFR si duce la aparitia pseudo-MTHFR etc.
Fiecare consultatie online include in pret si un raport scris in format pdf cu recomandari de testare de laborator si suplimentare nutritionala personalizata.
Mai jos sunt datele mele de contact pentru programari. Serviciile nutritionale online se desfasoara prin intermediul unei platforme online de comunicare la distanta, cu apel audio/video.
Dr. Iosefina Speers
Solicitare de Consiliere nutritionala personalizata
Pentru a va programa la o consultatie nutritionala online cu primirea unui tratament nutritional personalizat pe baza profilului genetic , puteti lua legatura cu mine prin:
- pagina de Contact.
- e-mail la office@nutrigenomic.ro
- telefon la numarul in reteaua Orange 0756 129 223
- formularul de mai jos.