• Skip to primary navigation
  • Skip to main content
  • Skip to primary sidebar

Tu esti doctorul tau

Blog despre mutatii MTHFR si metilare

  • Blog
    • Arhiva
    • Despre blog
    • Politica de prelucrare a datelor personale
    • Politica de confidentialitate
  • Sarcina
  • Neuro
  • MTHFR
  • Mutatii
  • Labs
  • Teste
  • Links
    • Carti
    • Ulei de peste arctic EQ
    • Extract OLIVUM maslin
    • Kit Ancestry
    • Acid folinic emag
    • Acid folinic Amrita
    • Metilfolat emag
    • Metilfolat Amrita
    • Jeleuri CBD Hempworkx
    • CBD Hempworkx
    • Optimal Prenatal emag
    • Optimal Prenatal Amrita
  • TRS
  • Contact
    • Despre mine
    • Consiliere nutritionala in autism
    • Consiliere nutritionala in preconceptie si sarcina
    • Consiliere nutritionala in intoleranta la histamina
    • Interpretare analize
Home › Consiliere nutritionala in autism

Consiliere nutritionala in autism

Ofer consultatii online de consiliere nutritionala pentru pacientii cu tulburari din spectrul autist.

In pretul consultatiei sunt incluse recomandari de teste aditionale necesare, in functie de situatie:

  • testare genetica metabolice extinsa pentru testare mutatii genetice de tip SNP
  • teste de metilare
  • teste pentru evaluare metabolism folati si vitamina B12
  • teste metabolism oxalati si metabolism histamina
  • teste neurotransmitatori: OAT, catecolamine serice/urinare
  • teste evaluare neuroinfectii
  • teste evaluare guanidinacetat / creatina
  • teste evaluare metabolism proteic
  • teste evaluare metabolism BH4
  • teste inflamatie intestinala si flora intestinala
  • teste stres oxidativ
  • teste evaluare capacitate detoxifiere hepatica faza II : GST etc.

genetic genie ciclu metilare exemplu

 

Recomand folosirea unui kit de testare genetica a mutatiilor metabolice extins, cum este kitul Ancestry, ce verifica SNP-urile relevante pentru genele implicate in sinteza si degradarea neurotransmitatorilor.

  • Neurotransmitatori: PAH, TH, DDC, SLC6A3, SLC18A1, DRD2, DBH, COMT, MAOA, DBH, SLC6A2, ADRB1, PNMT, IDO2, TPH2, HTR2A, HTR3A, AANAT, GAD1, AANAT, CHAT, PEMT, ATP8A2, BCHE, NOS1, NOS2, NOS3, HNMT, DAO, HRH1, NAT2, MAOB,
  • BH4: DHFR, GCH1, MTHFR
  • Metilare (SAMe): MTR, MTRR, BHMT, MAT1A, MAT2B, AHCY
  • Transmetilare: COMT, HNMT, BHMT, GAMT, PNMT, PEMT, SHMT1
  • Folati: SLC19A1, DHFR, FOLR1, FOLR2, MTHFD1, MTHFD1L, SHMT1, MTHFS,  MTHFR 1298, MTHFR 677, GGH, TYMS
  • Vitamina B12: TCN1, TCN2, MTR, MTRR, MMAB
  • Fier: HFE, TF, SLC1140A1, SLC11A2
  • Cupru: CP
  • Vitamina D: VDR Taq, VDR Bsm
  • Acid uric: XDH, ABCG2, ADA, PNP
  • Acid oxalic: AGXT2
  • Ciclul transsulfurarii: CBS, GST, GSR, GSS, SOD, CAT
  • Mitocondrie: ALDH2, GCH1, MAT1A, MTRR, NOS3, PEMT, SOD2, SOD1, UQCRC2
  • Protectie pentru stresul oxidativ: CAT, PON1, SOD2, SOD3, GST, GSS, GSR, eNOS, GPx
  • Detoxifiere: GST, GSS, GSR, GPx,
  • Vitamina B1: TKT, TPK1, TKTL1 etc.

Este de maxima utilitate testarea genetica metabolica care sa includa si partea de neurotransmitatori, pentru a avea un tablou cat mai complet, care sa includa: sinteza, transportului, conversia, degradarea, legarea de receptor si de transportor, dupa cum explica si dr. Ben Lynch.

In acest sens, recomand obtinerea:

  • raportului de interpretare Strategene pe baza fisierului raw data Ancestry, care include descrierea detaliata si amanuntita a mutatiilor genelor implicate in echilibrul neurotransmitatorilor
  • raportului de interpretare variant de la mthfrsupport.org care include listarea tabelara a mutatiilor genetice ce afecteaza multiple cicluri metabolice, inclusiv neurotransmitatorii – exemplu mai jos:
    • raport variant ver 2.12. pe baza kit Ancestry – https://mthfrsupport.org/wp-content/uploads/2025/01/SAMPLE-REPORT_Variant-Report-v2.12-AncestryDNAv2.pdf
    • raport variant ver 2.12 pe baza kit 23AndMe – https://mthfrsupport.org/wp-content/uploads/2025/01/SAMPLE-REPORT_Variant-Report-v2.12-23andMe.pdf

Avand informatiile legate de prezenta mutatiilor genetice implicate in echilibrul neurotransmitatorilor se pot verifica ciclurile metabolice pentru fiecare neurotransmitator in parte, pentru acele mutatii incluse in kit.

a) Nivelul L-DOPA la nivel sinaptic este influentat de:

  1. sinteza din tirozina (TH) si aceasta din fenilalanina (PAH), ambele in prezenta de cofactor BH4 (GCH1)
  2. degradare  (COMT V158M si H62H)
  3. conversie in dopamina (DDC) si in DOPA-quinone
  4. cofactori BH4, SAMe, Cu

b) Nivelul dopaminei la nivel sinaptic este influentat de :

  1. sinteza dopaminei din L-DOPA (DDC)
  2. transport reuptake (SLC6A3)
  3. transportor celular membranar (SLC18A1 )
  4. receptor celular (DRD2 rs1076560)
  5. degradare (COMT V158M si H62H , MAOA rs6323)
  6. conversie in norepinefrina (DBH)
  7. cofactori vit.B6, Cu, vit.C, Mg, SAMe, vit.B2

c) Nivelul norepinefrinei la nivel sinaptic este influentat de

  1. sinteza din dopamina (DBH)
  2. transport reuptake (SLC6A2)
  3. transportor celular membranar (SLC18A1)
  4. receptor celular (ADRB1)
  5. degradare (COMT V158M si H62H, MAOA rs6323)
  6. conversie in epinefrina (PNMT)
  7. cofactori Cu, vit.C, Mg, SAMe, vit.B2

d) Nivelul epinefrinei la nivel sinaptic este influentat de

  1. sinteza din norepinefrina (PNMT)
  2. transport reuptake (SLC6A2)
  3. transportor celular membranar (SLC18A1)
  4. receptor celular (ADRB1)
  5. degradare (COMT V158M si H62H, MAOA rs6323).
  6. cofactori SAMe, Mg, vit. B2

e) Nivelul serotoninei la nivel sinaptic este influentat de:

  1. sinteza in 3 etape:
    • conversia triptofanului in kynurenin de catre IDO2
    • conversia triptofan in 5Hidroxi-Triptofan 5HTP in prezenta de BH4 de catre TPH2
    • conversia 5HTP in serotonina de catre DDC 
  2. transportor celular reuptake pentru serotonina (SLC6A4)
  3. transportor celular membranar (SLC18A1)
  4. receptor celular HTR2A  
  5. receptor celular HTR3A 
  6. degradare (MAOA rs6323)
  7. conversie
    • serotonina in N acetil serotonina (AANAT)
    • N acetil serotonina in melatonina (ASMT)
  8. cofactori BH4, vit.B6, vit.B2, SAMe

f) Nivelul de histamina la nivel sinaptic este influentat de

  1. sinteza din histidina de catre HDC
  2. degradare prin HNMT, cu sinteza de NmetilHistamina
  3. degradare prin DAO
  4. degradare prin NAT2, cu sinteza de Acetilhistamina
  5. Nmetilhistamina este degradata de MAOB
  6. cofactori SAMe, vit.B2, Cu, vit.B6

g) Nivelul de melatonina la nivel sinaptic este influentat de:

  1. conversie serotonina in N acetil serotonina (AANAT)
  2. N acetil serotonina in melatonina (ASMT)
  3. cofactori SAMe, vit.B5

O consultatie de consiliere nutritionala include recomandari de tratament ce tin cont de:

  • aport specific de nutrienti pentru sustinerea ciclului metilarii si sinteza de SAMe, cu minimizarea riscului de reactii adverse de tip hiperkinetism/insomnie
  • aport specific de nutrienti pentru economisirea folosirii de SAMe endogen pentru sinteza de molecule ce necesita SAMe
  • aport specific de nutrienti cu rol neurotropic
  • aport specific de nutrienti cu rol anxiolitic
  • suport intestinal cu rol antiinflamator si antioxidant
  • aport de probiotice personalizate cu evitarea speciilor de probiotice ce sintetizeaza histamina, si care sintetizeaza folati
  • evitarea suplimentelor cu acid folic ce inhiba enzima MTHFR si duce la aparitia pseudo-MTHFR etc.

Fiecare consultatie online include in pret si un raport scris in format pdf cu recomandari de suplimentare nutritionala personalizata.

Mai jos sunt datele mele de contact pentru programari. 

Serviciile nutritionale online se desfasoara prin intermediul unei platforme online de comunicare la distanta.

 

Solicitare de Consiliere nutritionala personalizata

Pentru a va programa la o consultatie nutritionala online cu primirea unui tratament nutritional personalizat, puteti lua legatura cu mine prin:

  • pagina de Contact.
  • e-mail la office@nutrigenomic.ro
  • formularul de mai jos.
Voi raspunde personal la solicitarea dvs.

FORMULAR DE CONTACT

    Numele si Prenumele dvs*

    Adresa dvs de email*

    Titlu email

    Mesajul dvs*

    CAPTCHA*
    Please prove you are human by selecting the heart.

    NOTA: Campurile marcate cu asterisc* sunt obligatorii.

    Primary Sidebar

    Despre mine

    Sunt Dr. Iosefina Speers, medic specialist medicina de laborator si tehnician nutritionist si scriu pe acest blog despre mutatiile genei MTHFR si metilare.
    Read More…

    Abonare la blog

    Dirty genes

    Articole

    • Despre MTHFR, functii & mutatii 40k views | posted on April 19, 2015

    • MTHFR 677 Mutatia MTHFR 677 25.2k views | posted on August 21, 2015

    • MTHFR 1298 Mutatia MTHFR de tip A1298C 17.9k views | posted on August 20, 2016

    • homocisteina Homocisteina 13.9k views | posted on January 12, 2017

    • metilfolat Acid folic sau metilfolat? 13.2k views | posted on August 2, 2016

    • Mutatiile MTHFR, Sarcina, Suplimentele si Stilul de viata Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata 12.7k views | posted on May 6, 2017

    • Trombofilie Ereditara Trombofilie ereditara 11.9k views | posted on July 13, 2016

    • Ulei de peste arctic Eqology 8.3k views | posted on July 15, 2017

    • diagnostic genetic Diagnostic genetic 6.3k views | posted on February 12, 2015

    • acid folinic Acidul folinic, folat bio-identic ce sustine diviziunea celulara 5.2k views | posted on September 28, 2018

    • expresia genetica Expresia genetica pentru MTHFR si PAI-1 4.8k views | posted on March 8, 2018

    • mutatiile comt Mutatiile COMT 3.8k views | posted on October 29, 2016

    • Optimal Prenatal emag
    • Metilfolat emag
    • Acid folinic emag
    • Acid folinic Amrita
    • Metilfolat Amrita
    • Set 3TRS glass
    • Jeleuri CBD
    Home | Disclaimer | Politica de Confidentialitate| | Copyright | Politica Prelucrare Date Personale

    Tu esti doctorul tau este un blog informational si nu inlocuieste consultul medical, diagnosticul medical sau tratamentul medical
    Continutul si imaginile de pe tuestidoctorultau.ro nu pot fi reproduse sau distribuite fara acordul autorului in scris.

    All Contents Copyright © 2013-2024 NUTRIGENOMIC S.R.L. All rights reserved

    Acest website foloseste cookie pentru a imbunatati experienta dvs. de navigare. Apasati butonul pentru acceptarea conditiilor. Accept Reject Mai multe informatii
    Privacy & Cookies Policy

    Privacy Overview

    This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these cookies, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may have an effect on your browsing experience.
    Necessary
    Always Enabled
    Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
    Non-necessary
    Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
    SAVE & ACCEPT