Consiliere nutritionala in autism

Ofer consultatii online de consiliere nutritionala pentru pacientii cu tulburari din spectrul autist.

In pretul consultatiei sunt incluse recomandari de teste aditionale necesare, in functie de situatie:

• testare genetica metabolice extinsa pentru testare mutatii genetice de tip SNP
• teste de metilare
• teste pentru evaluare metabolism folati si vitamina B12
• teste metabolism oxalati si metabolism histamina
• teste neurotransmitatori: OAT, catecolamine serice/urinare
• teste evaluare neuroinfectii
• teste evaluare guanidinacetat / creatina
• teste evaluare metabolism proteic
• teste evaluare metabolism BH4
• teste inflamatie intestinala si flora intestinala
• teste stres oxidativ
• teste evaluare capacitate detoxifiere hepatica faza II : GST etc.

 

Recomand folosirea unui kit de testare genetica a mutatiilor metabolice extins, cum este kitul Ancestry, ce verifica SNP-urile relevante pentru genele implicate in sinteza si degradarea neurotransmitatorilor.

• Neurotransmitatori: PAH, TH, DDC, SLC6A3, SLC18A1, DRD2, DBH, COMT, MAOA, DBH, SLC6A2, ADRB1, PNMT, IDO2, TPH2, HTR2A, HTR3A, AANAT, GAD1, AANAT, CHAT, PEMT, ATP8A2, BCHE, NOS1, NOS2, NOS3, HNMT, DAO, HRH1, NAT2, MAOB,
• BH4: DHFR, GCH1, MTHFR
• Metilare (SAMe): MTR, MTRR, BHMT, MAT1A, MAT2B, AHCY
• Transmetilare: COMT, HNMT, BHMT, GAMT, PNMT, PEMT, SHMT1
• Folati: SLC19A1, DHFR, FOLR1, FOLR2, MTHFD1, MTHFD1L, SHMT1, MTHFS,  MTHFR 1298, MTHFR 677, GGH, TYMS
• Vitamina B12: TCN1, TCN2, MTR, MTRR, MMAB
• Fier: HFE, TF, SLC1140A1, SLC11A2
• Cupru: CP
• Vitamina D: VDR Taq, VDR Bsm
• Acid uric: XDH, ABCG2, ADA, PNP
• Acid oxalic: AGXT2
• Ciclul transsulfurarii: CBS, GST, GSR, GSS, SOD, CAT
• Mitocondrie: ALDH2, GCH1, MAT1A, MTRR, NOS3, PEMT, SOD2, SOD1, UQCRC2
• Protectie pentru stresul oxidativ: CAT, PON1, SOD2, SOD3, GST, GSS, GSR, eNOS, GPx
• Detoxifiere: GST, GSS, GSR, GPx,
• Vitamina B1: TKT, TPK1, TKTL1 etc.

Este de maxima utilitate testarea genetica metabolica care sa includa si partea de neurotransmitatori, pentru a avea un tablou cat mai complet, care sa includa: sinteza, transportului, conversia, degradarea, legarea de receptor si de transportor, dupa cum explica si dr. Ben Lynch.

In acest sens, recomand obtinerea:

• raportului de interpretare Strategene pe baza fisierului raw data Ancestry, care include descrierea detaliata si amanuntita a mutatiilor genelor implicate in echilibrul neurotransmitatorilor
• raportului de interpretare variant de la mthfrsupport.org care include listarea tabelara a mutatiilor genetice ce afecteaza multiple cicluri metabolice, inclusiv neurotransmitatorii – exemplu mai jos:
  • raport variant ver 2.12. pe baza kit Ancestry – https://mthfrsupport.org/wp-content/uploads/2025/01/SAMPLE-REPORT_Variant-Report-v2.12-AncestryDNAv2.pdf
  • raport variant ver 2.12 pe baza kit 23AndMe – https://mthfrsupport.org/wp-content/uploads/2025/01/SAMPLE-REPORT_Variant-Report-v2.12-23andMe.pdf

Avand informatiile legate de prezenta mutatiilor genetice implicate in echilibrul neurotransmitatorilor se pot verifica ciclurile metabolice pentru fiecare neurotransmitator in parte, pentru acele mutatii incluse in kit.

a) Nivelul L-DOPA la nivel sinaptic este influentat de:

1. sinteza din tirozina (TH) si aceasta din fenilalanina (PAH), ambele in prezenta de cofactor BH4 (GCH1)
2. degradare  (COMT V158M si H62H)
3. conversie in dopamina (DDC) si in DOPA-quinone
4. cofactori BH4, SAMe, Cu

b) Nivelul dopaminei la nivel sinaptic este influentat de :

1. sinteza dopaminei din L-DOPA (DDC)
2. transport reuptake (SLC6A3)
3. transportor celular membranar (SLC18A1 )
4. receptor celular (DRD2 rs1076560)
5. degradare (COMT V158M si H62H , MAOA rs6323)
6. conversie in norepinefrina (DBH)
7. cofactori vit.B6, Cu, vit.C, Mg, SAMe, vit.B2

c) Nivelul norepinefrinei la nivel sinaptic este influentat de

1. sinteza din dopamina (DBH)
2. transport reuptake (SLC6A2)
3. transportor celular membranar (SLC18A1)
4. receptor celular (ADRB1)
5. degradare (COMT V158M si H62H, MAOA rs6323)
6. conversie in epinefrina (PNMT)
7. cofactori Cu, vit.C, Mg, SAMe, vit.B2

d) Nivelul epinefrinei la nivel sinaptic este influentat de

1. sinteza din norepinefrina (PNMT)
2. transport reuptake (SLC6A2)
3. transportor celular membranar (SLC18A1)
4. receptor celular (ADRB1)
5. degradare (COMT V158M si H62H, MAOA rs6323).
6. cofactori SAMe, Mg, vit. B2

e) Nivelul serotoninei la nivel sinaptic este influentat de:

1. sinteza in 3 etape:
   • conversia triptofanului in kynurenin de catre IDO2
   • conversia triptofan in 5Hidroxi-Triptofan 5HTP in prezenta de BH4 de catre TPH2
   • conversia 5HTP in serotonina de catre DDC 
2. transportor celular reuptake pentru serotonina (SLC6A4)
3. transportor celular membranar (SLC18A1)
4. receptor celular HTR2A  
5. receptor celular HTR3A 
6. degradare (MAOA rs6323)
7. conversie
   • serotonina in N acetil serotonina (AANAT)
   • N acetil serotonina in melatonina (ASMT)
8. cofactori BH4, vit.B6, vit.B2, SAMe

f) Nivelul de histamina la nivel sinaptic este influentat de

1. sinteza din histidina de catre HDC
2. degradare prin HNMT, cu sinteza de NmetilHistamina
3. degradare prin DAO
4. degradare prin NAT2, cu sinteza de Acetilhistamina
5. Nmetilhistamina este degradata de MAOB
6. cofactori SAMe, vit.B2, Cu, vit.B6

g) Nivelul de melatonina la nivel sinaptic este influentat de:

1. conversie serotonina in N acetil serotonina (AANAT)
2. N acetil serotonina in melatonina (ASMT)
3. cofactori SAMe, vit.B5

O consultatie de consiliere nutritionala include recomandari de tratament ce tin cont de:

• aport specific de nutrienti pentru sustinerea ciclului metilarii si sinteza de SAMe, cu minimizarea riscului de reactii adverse de tip hiperkinetism/insomnie
• aport specific de nutrienti pentru economisirea folosirii de SAMe endogen pentru sinteza de molecule ce necesita SAMe
• aport specific de nutrienti cu rol neurotropic
• aport specific de nutrienti cu rol anxiolitic
• suport intestinal cu rol antiinflamator si antioxidant
• aport de probiotice personalizate cu evitarea speciilor de probiotice ce sintetizeaza histamina, si care sintetizeaza folati
• evitarea suplimentelor cu acid folic ce inhiba enzima MTHFR si duce la aparitia pseudo-MTHFR etc.

Fiecare consultatie online include in pret si un raport scris in format pdf cu recomandari de suplimentare nutritionala personalizata.

Mai jos sunt datele mele de contact pentru programari. 

Serviciile nutritionale online se desfasoara prin intermediul unei platforme online de comunicare la distanta.

 

Solicitare de Consiliere nutritionala personalizata

Pentru a va programa la o consultatie nutritionala online cu primirea unui tratament nutritional personalizat, puteti lua legatura cu mine prin:

• pagina de Contact.
• e-mail la office@nutrigenomic.ro
• formularul de mai jos.

Voi raspunde personal la solicitarea dvs.

FORMULAR DE CONTACT