Deficitul cerebral de folat Disclaimer: Acest articol este un articol extrem de tehnic, cu detalierea reactiilor enzimatice si a cailor metabolice ce apartin metabolismului folatilor. Introducere Deficitul cerebral de folat (Cerebral Folate Deficiency CFD) este un sindrom neurologic ce include orice tulburare neuropsihiatrica sau tulburare de dezvoltare asociate cu un nivel scazut de metilfolat (5 MTHF)…
Blog
Panel complet teste metabolism folati si metilare
Panel complet teste metabolism folati si metilare Un articol scurt si la subiect ce include o lista ce se doreste (cat mai) completa de teste de efectuat pentru verificarea metabolismului folatilor si ciclul metilarii. A. Testare genetica metabolica extinsa Testarea genetica metabolica este necesara pentru identificarea mutatiilor de tip SNP din ciclurile metabolice: Ciclul folatilor:…
Read more about Panel complet teste metabolism folati si metilare
Mutatiile SOD
Asa cum am promis in articolul MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice, voi continua detalierea mutatiilor genetice mai frecvent folosite in rapoartele de interpretare ale kiturilor de testare pentru mutatii de tip SNP. Kitul de testare genetica pentru SNP-uri pe care il recomand este kitul Ancestry, care include peste…
Metilarea si BH4 in sinteza de neurotransmitatori si NO
Metilarea si BH4 in sinteza de neurotransmitatori si NO Tetrahidrobiopterina sau THB, BH4 este un agent reducator foarte potent, fiind folosit ca si cofactor de catre enzimele de tip hidroxilaza aromatice, cu rol in sinteza de neurotransmitatori si a oxidului nitric (NO). Este folosit in clinica pentru a trata formele de fenilcetonurie (PKU) ce pot fi…
Read more about Metilarea si BH4 in sinteza de neurotransmitatori si NO
Mutațiile MTHFR – interviu la Ziarul de Sanatate
Interviu acordat in 13.10.2020 Ziarului de Sanatate, cu Simona Dragomir avand subiectul “Mutațiile MTHFR – Care sunt SIMPTOMELE și la ce BOLI predispun”. Multumesc pe aceasta cale publicatiei online Ziarul de sanatate pentru invitatie. Vizionare placuta!
Read more about Mutațiile MTHFR – interviu la Ziarul de Sanatate
Profilaxia defectelor genetice embrionare
Rolul metilfolatului in profilaxia defectelor genetice embrionare Imi face placere sa public o lucrare de sinteza a mai multor articole deja postate, despre importanta suplimentarii materne preconceptionale cu metilfolat (folat de generatia III-a sare de calciu sau folat de generatia IV-a sare de glucozamina Quatrefolic) pentru profilaxia defectelor genetice embrionare si a sarcinilor oprite in evolutie…
Recomandari preconceptionale pentru preventia NTD
Recomandari preconceptionale pentru preventia NTD (defecte de tub neural) In acest articol voi detalia recomandarile pentru preventia malformatiilor prin defecte de inchidere a tubului neural embrionar. 1. Suplimentare cu folat bio-identic de tip metilfolat pentru sustinerea metilarii LA MAMA Administrare de metilfolat minim 3 luni preconceptional, cu aducerea folatului eritrocitar la maxim normal (800 ng/ml…
Read more about Recomandari preconceptionale pentru preventia NTD
Acidul folinic, folat bio-identic ce sustine diviziunea celulara
Acidul folinic este un tip de folat fiziologic implicat in ciclul folatilor, in sinteza de acizi nucleici si diviziunea celulara. Acidul folinic, un folat care exista in mod normal in organism si care are efect metabolic imediat, trebuie diferentiat de acidul folic, un folat sintetic care nu exista in mod normal in organism si care…
Read more about Acidul folinic, folat bio-identic ce sustine diviziunea celulara
Recomandari de ingrijire pentru nou-nascutul cu mutatii ale genei MTHFR
Dupa ce am scris articolul cu Recomandari in sarcina prin mutatie MTHFR, acest articol despre recomandarile pe care le am pentru nou-nascutul cu mutatii MTHFR vine ca o continuare normala. Aceste recomandari trebuie luate strict in scop informativ si educational. Orice decizie medicala trebuie discutata cu medicul clinican care se ocupa de cazul respectiv. Diagnosticul mutatiilor genetice…
Read more about Recomandari de ingrijire pentru nou-nascutul cu mutatii ale genei MTHFR
Analize recomandate in mutatiile MTHFR
Un articol legat de posibilitatile de testare in Romania pe partea de markeri de metilare si analize de trombofilie decontate. Precizez ca acest articol este bazat pe informatiile disponibile pe website-urile laboratoarelor, in 1 aprilie 2019. Intrucat preturile afisate pot varia in timp, rog cititorii sa verifice preturile pentru testele de interes la momentul respectiv….
Expresia genetica pentru MTHFR si PAI-1
Acest articol despre mutatiile PAI-1 si MTHFR este un articol destul de tehnic, cu multi termeni de genetica, asa incat voi face intai o descriere a acestor termeni medicali, urmand apoi in a detalia continutul propriu zis al acestui articol. Definitii termeni Genotip Genotipul include informatia genetica a unei celule, organism sau individ, reprezintand totalitatea informatiei…
Hiperhomocisteinemia si preventia in ateroscleroza
Suplimentele EQsi o salata de sfecla rosie pe care le recomand celor cu mutatii MTHFR, cu nivele crescute de homocisteina serica (hiperhomocisteinemia) si ca factor benefic de preventie in ateroscleroza. Hiperhomocisteinemia duce la injurie endoteliala, are efect pro-inflamator, cu activarea trombocitelor si efect pro-trombotic, creste stresul oxidativ (Ref 1). Hiperhomocisteinemia este un factor important si independent…
Read more about Hiperhomocisteinemia si preventia in ateroscleroza