Sunt Dr. Iosefina Speers, medic specialist medicina de laborator si nutritionist si scriu pe acest blog articole despre mutatii genetice metabolice, inclusiv despre mutatiile genei MTHFR si metilare, pentru optimizarea expresiei genice prin tratament nutrigenomic. 
Ofer consultatii de nutritie personalizata pe profilul genetic, pentru mutatii genetice de tip SNP, testate de kituri precum Ancestry sau alte kituri similare.
Exemple de gene testate de kitul Ancestry (si alte kituri similare):
- Ciclul folatilor: SLC19A1, DHFR, FOLR1, MTHFD1, MTHFD1L, SHMT1, MTHFS, MTHFR 1298/ 677,
- Ciclul metilarii : MTR, MTRR, BHMT, MAT1A,
- Metabolism estrogeni: CYP1B1, COMT, MTHFR, GST
- Metabolism vitamina B12: TCN1, TCN2, MTR, MTRR, MMUT, MMAB
- Metabolism vitamina B1: TKT, TPK1, TKTL1
- Metabolism histamina: HNMT, DAO, metilare
- Ciclul transsulfurarii: CBS, GST, GSR, GSS, SOD, CAT
- Neurotransmitator cu efect excitator: DHFR, NOS3, PNMT, DBH, GCH1, TH, DDC, PAH, GAD1, AANAT, COMT, MAOA, TPH
- Enzime de transmetilare: COMT, HNMT, BHMT, GAMT, PNMT, PEMT, SHMT1
- Mitocondrie si sinteza de energie: MMAB, MUT, AMPD1, GCH1
- Enzime de protectie pentru stresul oxidativ: CAT, PON1, SOD2, SOD3, GST, GSS, GSR, eNOS, GPx
- Enzime de detoxifiere: GST, GSS, GSR, GPx, etc.
Serviciile oferite sunt strict online:
- evaluare status nutritional,
- interpretare analize,
- recomandari de stil de viata si dieta personalizata,
- recomandari de teste de laborator
- recomandari de suplimentare nutritionala.
Solicitare de Consultanta personalizata
Pentru a va programa la o consultatie nutritionala online cu primirea unui tratament nutritional personalizat pe baza profilului genetic , puteti lua legatura cu mine prin:
- pagina de Contact.
- e-mail la office@nutrigenomic.ro
- telefon la numarul in reteaua Orange 0756 129 223
- formularul de mai jos.
Buna ziua . Va rog mult sa ma ajutati cu interpretarea analizei de profil trombofilie, recomandata de doctorul ginecolog dupa o sarcina oprita in evolutie( 6 saptamani) . La analiza mi-au iesit 3 mutatii : MTHFR C677T mutant homozigot , PAI-1 4G / 5 G heterozigot , EPCR prezente alelele A1 / A 2 . Doctorul ginecolog mi-a zis sa iau Femibion , si cand raman insarcinata o sa ma trimita la un hematolog, fara alte explicatii. Va rog sa-mi spuneti ce implica aceste mutatii ( riscuri fetale in mod deosebit) daca trebuie sa merg la hematolog pina a ramane insarcinata si care e tratamentul adecvat . Va multumesc !
Buna ziua. Despre riscurile mutatiei MTHFR 677 puteti citi in articolul dedicat Mutatia MTHFR de tip C677T, iar pentru mutatia PAI-1 in articolul Trombofilie ereditara.
Tratamentul cu Femibion implica administrarea de acid folic si metilfolat. Dupa cum stiti/puteti citi pe blog, acidul folic trebuie transformat in metilfolat prin mai multe reactii biochimice succesive, din care ultima este cu enzima MTHFR. Avand in vedere ca dvs aveti mutatia MTHFR 677 homozigot, capacitatea de transformare a acidului folic in metilfolat este de aprox. 30%. Si atunci, nu are sens administrarea de acid folic, cand numai 30% din el va deveni metilfolat, plus ca acidul folic are efecte adverse – vedeti articolul Acid folic sau metilfolat?. Este mult mai eficient sa luati direct Metilfolat.
Dieta dvs trebuie sa contina de asemenea aport suficient de legume verzi neprocesate termic pentru un input de folati naturali.
Avand in vedere ca mutatiile genetice sunt permanente (toata viata) si nu se pot trata/vindeca, tratamentul cu metilfolat trebuie luat in permanenta, in doze variabile in functie de situatie. In pregatirea pentru sarcina si in timpul sarcinii binenteles ca necesarul de nutrienti creste, si atunci si doza de metilfolat trebuie crescuta.
Pentru monitorizarea tratamentului cu metilfolat este bine sa se faca la inceput (pentru a vedea de unde se pleaca) si regulat un set de analize minimale: homocisteina serica, folati serici, folat intraeritrocitar, hemograma. Nivelul optim de tratament cu metilfolat e cand homocisteina e in jur de 7 (laboratoarele recomanda sub 10, dar studiile clinice au aratat ca prevetia trombozelor se face mai bine la valori in jur de 7).
Pe durata sarcinii, avand in vedere ca sarcina este in sine un factor de risc protrombotic, plus antecedentele dvs (o sarcina pierduta), plus cele 3 mutatii, eventual si alti factori de risc – sa va consultati cu medicul hematolog cu privire la tratament .
Multa sanatate!
Va multumesc mult pentru raspuns. Am citit toate articolele de pe site-ul d-stra si am decis sa comand suplimentul Folate pe care il promovati. Credeti ca o tableta pe zi este de ajuns? Trebuie sa mai iau si alte vitamine , eventual Aspenter pe linga folati? Restul de analize pe care mi le recomandati le fac la hematolog?( doctorul ginecolog a zis sa ma duc la hematolog abia cand raman insarcinata ) dar nu mai am puterea sa mai trec printr-o sarcina pierduta si vreau sa ma informez cat mai bine inainte. Va multumesc din nou din suflet pentru site si pentru raspuns!
Buna ziua. Ma bucur ca va informati, si va recomand sa cititi si alte articole despre mutatiile genei MTHFR de pe alte site-uri, in special de afara.
Sunt date cateva exemple pe pagina mea de Resurse.
Pentru a stii exact cat metilfolat este necesar, trebuie facute testele pe care vi le-am mentionat: inainte de initierea tratamentului pentru a vedea valoarea bazala, si cu verificare regulata pana se ajunge la o valoare de homocisteina serica in jur de 7 si folat intraeritrocitar normal. Nimeni nu poate stii doza necesara fiecarui pacient, pentru ca suntem diferiti si avem nevoi diferite, de aceea cel mai corect este sa se ajusteze doza dupa rezultatele de laborator. Cand se ajunge la valori de homocisteina si folat celular normal, se mentine aceeasi doza de metilfolat.
De asemenea, doza de metilfolat se ajusteaza si in functie de simptomatologia clinica, dupa ce se “incarca” rezervele organismului, se ajunge la faza de platou, dupa care daca se continua cu administrare de metilfolat zilnic se poate intra in supradozaj care se manifesta clinic prin agitatie, iritabilitate, anxietate, tahicardie, insomnie, atac de panica, etc. Daca nu sunt facute teste recente de masurare a concentratiei de metilfolat eritrocitar, care ar arata ca este crescut, sa se opreasca cateva zile administrarea de folat pana la disparitia acestor simptome.
Va felicit pentru decizia de a fi un pacient informat!
Buna ziua,
Am nevoie de ajutor in interpretarea rezultatului profilului meu de trombofilie. Mi-au iesit mutatiile MTHFR(C667T) homozigot, PAI-1 4G/5G, ECPR- halotipuri A2/A3.
Factor V-Leiden, Factor V halotip R2, Factor II, MTHFR(A1298C), Factor XIII (V34L) sunt negative.
Am fost la un medic hematolog ptr interpretare rezultate si raspunsul a fost ca nu am trombofilie. Sunt putin derutata de raspuns si as avea nevoie, daca se poate si de parerea dumneavoastra. Mentionez ca am pierdut deja 3 sarcini in faza incipienta (3-4 saptamani), in contextul acesta am si primit recomandare ptr analizele de trombofilie.
Multumesc mult!
Buna ziua.Va rog frumos sa ma ajutati cu interpretarea analizelor de trombofilie.Mentionez ca dupa 8 ani de casnicie, dupa multe analize,interventii am reusit sa raman insarcinata.Fericire multa dar nu pentru multa vreme deoarece sarcina s-a oprit din evolutie.Am fost indrumata sa-mi fac analizele de trombofilie si surpriza………….MTHFR C677T mutant heterozigot, MTHFR A1298Cmutant heterozigot , Factor XIII V34Lmutant heterozigot, PAI-1 4G/4G homozigot, EPCR prezente alelele A2/A2, Factor V G1691A muatie absenta, Factor V H1299R mutatie absenta, Factor II G20210A mutatie absenta.
Va rog sa-mi spuneti ce riscuri presupun aceste rezultate, ce medicatie pot lua si daca voi putea sa mai raman insarcinata si sa duc sarcina la bun sfarsit.Va multumes
Buna ziua.
Prezenta acestor mutatii determina un risc crescut pentru un tromboembolism venos, inclusiv tromboza venoasa profunda si pierderi de sarcina.
Planul terapeutic se refera atat la dieta si stil de viata, cat si la suplimente si medicamente.
Suplimentarea cu L-metilfolat este necesara pentru a compensa metabolic deficitul functional al enzimei MTHFR datorat mutatiei C667T. De asemenea, trebuie evitata expunerea la substante toxice/chimice/exces de proteine animale in ceea ce priveste mutatia A1287C. Puteti citi mai multe detalii in articolele Mutatia MTHFR de tip C677T si in Mutatia MTHFR de tip A1298C.
Prezenta acestor mutatii nu afecteaza fertilitatea, ci numai capacitatea de a sustine sarcina.
Pentru a scadea riscul de a dezvolta o tromboza, trebuie sa evitati expunerea la factorii aditionali pro-trombotici generali: imobilizarea prelungita, sedentarismul, tratamentul cu estrogen (contraceptive orale/tratament de inlocuire la menopauza), hipercolesterolemia, fumatul, etc.
Trebuie sa discutati cu medicul hematolog in ceea ce priveste un eventual tratament anticoagulant injectabil cu heparine cu greutate moleculara mica, intrucat dvs aveti un cumul de mutatii cu risc trombotic.
Multa sanatate!
Buna ziua. Eu fac un tratament cu MYO-SUN SI ACID FOLIC . Si trebuie sa fac si testele de tromobofilie va rog sa imi spuneti daca este vreo problema sau daca trebuie sa le intrerup pentru a face testele. Va multumesc
Buna ziua.
Myo Sun contine acid folic. De ce mai luati si separat aci folic?
Apoi, dupa cum puteti citi pe acest site, exista in prezent posibilitatea de a lua direct metilfolat, produsul final de metabolism al acidului folic, care nu prezinta dezavantajele acidului folic. Discutati cu medicul dvs despre posibilitatea de a inlocui tratamentul cu acid folic cu un tratament modern cu metilfolat.
Administrarea de acid folic la persoanele care prezinta mutatii la nivelul genei MTHFR din care se sintetizeaza enzima MTHFR cu rolul de a metaboliza acidul folic este nerecomandata, intrucat enzima MTHFR cu mutatii are o capacitate redusa de conversie a acidului folic in metilfolat. Este mai indicat si mult mai eficient sa se utilizeze direct metilfolat.
Testarea genetica a prezentei mutatiilor de trombofilie nu este afectata de tratamentul cu acid folic. Puteti sa va faceti testele de trombofilie. Este indicat sa se efectueze aceste teste de trombofilii ereditare INAINTE de a incepe un tratament.
Multa sanatate!
Mi-a mai dat sa incep un tratament cu Dostinex este ok sa il incep inanite sau dupa ce imi fac testele de trombofile? Multumesc
Se pot face teste genetice chiar daca va aflati in tratament cu Dostinex.
Multa sanatate!
Buna ziua. As dori sa imi spuneti in cazul prolactinei marite in ce zile ale saptamanii se i-a Dostinex? Multumesc..
Buna ziua.
Va rog sa va adresati pentru lamuriri medicului care v-a prescris tratamentul mentionat.
Multa sanatate.
Buna ziua. Am 22 de ani si in urma unor probleme mi-am facut un set de analize . Va rog daca puteti sa ma ajutati cu o interpretare/ sfat. Precizez ca luam anticoagulante( plavix) atunci cand s-a recoltat
Proteina C: 129 %
Proteina S (activitate): 117%
Mutatia factorului V Leiden: negativ
Mutatia protrombinica (factor II) negativ
Mutatia C677T Negativ
Mutatia A1298C : HOMOZIGOT
Anticoagulant lupic: negativ
Anticorpi anticardiolipinici IgG <2
Anticorpi anticardiolipinici IgM: 2
Anticorpi anti-beta2 glicoproteina 1 IgG :2.3
Anticorpi anti-beta2 glicoproteina 1 IgM:1,9
Anticorpi anti-beta2 glicoproteina 1 IgA :1,4
Gena PAI-1:4G/4G homizigot
Antitrombina (antitrombina III): 18
Buna seara,
Multumesc de mesaj.
Din lista de teste efectuate, sunt pozitive pentru trombofilie urmatoarele:
– MTHFR 1298 homozigot
– PAI-1 4G/4G homozigot
– Antitrombina III (valorile normale sunt peste 80% la adulti)
In ceea ce priveste anticorpii pentru sindrom antifosfolipidic (SAFL), trebuie repetati la interval de minim 12 saptamani pentru diagnostic final negativ de SAFL.
Ar trebui sa mai faceti si mutatia FXIII Val34Leu, precum si homocisteina serica, D-dimerii.
Ca recomandare generala, evitati factorii de risc pro-trombotici: fumat, imobilizare prelungita, sedentarism etc.
Tinem legatura daca mai aveti intrebari.
Multa sanatate!
Buna seara . Homocisteina : 11.2
Folati serici : 7.1
Va multumesc pentru raspuns . Aceste analize indica boala ( trombofilie) sau posibilitatea de a avea?. Am consultat un doctor insa nu a fost foarte precis si sunt putin in ceata.
Antitrombina este 118. Aceste afectiuni genetice afecteaza grav calitatea functionarii organismului ? Va multumesc
Buna seara si imi cer scuze de intarzierea cu care va raspund.
Daca antitrombina este 118%, atunci este o valoare normala si nu se mai incadreaza in lista de trombofilii.
Aceste analize PAI-1 4G homozigot si MTHFR 1298 arata faptul ca aveti doua tipuri de trombofilie ereditara.
Mutatiile incadrate in lista de trombofilii indica faptul ca persoana purtatoare are o predispozitie genetica de a dezvolta o tromboza (un cheag de sange) la nivel membrelor inferioare sau superioare, pulmonar, placentar, cerebral etc.
Predispozitia de a face o tromboza devine boala atunci cand se asociaza si alte fenomene trigger: medicamente/imobilizare prelungita/etc.
Mutatia MTHFR 1298 nu da direct fenomene trombotice insa este asociata cu scaderea BH4 care duce la fenoneme inflamatorii vasculare, si nici nu creste nivelul de homocisteina serica.
Ramane pozitiva doar mutatia PAI-1 homozigota si ar trebui repetati anticorpii de SAFL.
Va rog sa cititi si articolele despre trombofilii ereditare si despre mutatia MTHFR 1298.
Pentru alte intrebari va rog sa ma contactati.
Multa sanatate.
Va invit sa deveniti membru pe grupul de facebook MTHFR Romania unde puteti sa participati a discutii despre mutatiile genei MTHFR.
Multa sanatate!
Buna seara. Va multumesc pentru raspuns . In urma acestor analize ce tratament recoandati ? Acest tratament se ia toata viata? .Voi consulta medicul hematolog insa as dori o parere de la dumneavoastra.
Buna dimineata,
Mutatia MTHFR 1298 nu necesita tratament de inlocuire/compensare cu acid folic/metilfolat intrucat este pastrata functia reactiei forward de a sintetiza metilfolat (5 metil tetra-hidro-folat) din 5,10 metilen tetra-hidro-folat.
Prin urmare doar pentru aceasta mutatie, indicatia de suplimentare cu acid folic nu este justificata.
In plus, administrarea de acid folic prezinta numeroase dezavantaje fata de administrarea produsului final de metabolism al acestuia (metilfolat), astfel incat daca este nevoie de suplimentare ar fi mult mai ok de luat direct metilfolat.
De exemplu, acidul folic determina scaderea activitatii celulelor imune Natural Killer, creste riscul de cancer de colon, poate masca deficienta de b12 si determina scaderea nivelului de metilare din spermatozoizi cu alterarea epigenomului. Pentru mai multe detalii legate de tratament si stil de viata in mutatia MTHFR 1298 va rog sa cititi si articolul dedicat MTHFR de tip 1298.
Multa sanatate!
Buna dimineata . Si pentru gena Pai -1 homozigot ? Necesita tratament?
Buna dimineata,
Mutatia PAI-1 4G/4G poate duce la tromboze, de aceea trebuie sa evitati orice factor suplimentar de risc pro-trombotic.
Ca monitorizare se testeaza nivelul de D-Dimeri care trebuie mentinut sub 0.5
Ca tratament de lunga durata trebuie sa discutati cu medicul hematolog ce recomandare are, daca este indicat Aspenterul.
Multa sanatate!
Buna ziua,
Va rog frumos, ma puteti ajuta cu o parere?
Am primit rezultatele analizelor si sunt ingrijorata pana cand voi ajunge la un consult hematologic. Sunt la aproape 16 saptamani de sarcina, cu Utrogestan 200 Mg ( 4/zi ), Magne B6, Acid Folic si Elevit Pronatal.
Va fi nevoie de Heparina sau pot trece cu bine doar cu Aspenter?
POZITIV:
Factor XIII Val34Leu – pozitiv (genotip homozigot Leu/Leu)
Fibrinogen – 455 G>A – pozitiv (genotip heterozigot)
MTHFR (Metilen tetrahidrofolat reductaza) C677T – pozitiv (genotip heterozigot)
PAI-1 (Inhibitorul activatorului de plasminogen 1) 4G/5G – pozitiv (genotip homozigot 4G/4G)
iar acestea fiind negative:
Factor V 4070 A>G (haplotipul Hr2) – negativ
Factor V Leiden -negativ
Glicoproteina IIIa T1565C (HPA-1a/b) -negativ
MTHFR (Metilen tetrahidrofolat reductaza) A1298C – negativ
Factor II (Protrombina ) G20210A – negativ
CBS 844ins68 – negativ
ACE-DEL/INS – negativ
ApoE- negativ (genotip E3/E3)
AGT M235T – negativ
ATR-1 A1166C – negativ
Va multumesc din suflet!
O zi cat mai frumoasa sa aveti!
Buna ziua,
Multumesc pentru mesaj.
Intrucat dvs aveti multiple mutatii homozigote, este foarte probabil ca hematologul sa recomande protectie anticoagulanta cu heparine cu greutate moleculara mica. Pentru monitorizare ar fi bine sa verificati nivelul D-Dimerilor, iar daca dr hematolog va va prescrie Clexane/alta LMWH sa va verificati activitatea anti Factor Xa, care profilactic trebuie mentinuta intre 0.2-0.5.
De asemenea, pentru mutatia MTHFR 677, dupa cum puteti citi pe blog, acidul folic nu este indicat, in locul acestuia se recomanda a se suplimenta direct cu produsul final de metabolism al acestuia – metilfolat. Pentru monitorizare este indicat sa se verifice direct concentratia serica si intraeritrocitara de folat, precum si concentratia serica de homocisteina (este un marker indirect, arata daca este suficient sau nu aportul de metilfolat si in plus este marker de risc de tromboza).
Desi nu aveti mutatii majore de risc de tromboza, aveti multiple mutatii minore homozigote si heterozigote, astfel incat este absolut nevoie de o monitorizare din partea unui medic hematolog cu experienta pe trombofilii.
Multa sanatate!
Va multumesc foarte mult pentru sfaturile dumneavoastra si pentru timpul acordat!
O zi cat mai placuta va doresc si multa sanatate!
Buna ziua as dori sa stiu daca pentru mutatia factorului V Leiden G1691A pozitiv se iau anticoagulante toata viata? Ce riscuri apar si tot ce implica ??multumesc
Buna seara,
Va rog frumos daca se poate sa ma ajutati cu o parere:
In luna Octombrie 2016 am pierdut o sarcina la sapt.38 dupa o sarcina care a decurs aparent fara probleme, insa cand am fost la controlul de la sapt.38 s-a constatat ca sarcina se oprise din evolutie si cand l-am nascut natural s-a constatat ca avea cordonul infasurat in jurul gatului de 5 ori si o data pe brat, mentionez ca pe parcursul sarcinii am avut ca si tratament aspenter de 75 mg si elevit, doctoral pe care l-am avut nu mi-a dat sa fac analizele specifice de trombofilie considerand ca nu sunt necesare desi in familie este istoric de insuficienta venoasa, in fine dupa aceasta pierdere am schimbat doctorul si acesta mi-a dat sa fac analizele de trombofilie si mi-au iesit urmatoarele mutatii:
MTHFR A1298C-mutant heterozigot
Factor XIII V34L-mutant heterozigot
PAI-5G-5G
EPCR prezente alelele A1/A2
Homocisteina :6,45 (<10.00)
0,87 (<1,35)
Intrebarea mea este daca sunt grave aceste mutatii deoarece am fost la dr.Uscatescu si nu mi-a dat niciun tratament,iar dr ginecolog mi-a dat sa iau acid folic 5mg, Tromboass, elevit 1 si la confirmare sarcina Clexane 0.6
Va cer parerea deoarece sunt in pic in ceata deoarece am tot citit despre trombofilie dupa pierderea sarcinii,despre acidul folic insa va spun sincer ca nu prea am inteles foarte multe.
Va rog mult daca se poate o parere daca este ok schema de tratament, cine este in masura sa dea tratamentul hematologul sau ginecologul, va rog deoarece nu mai doresc sa trec prin trauma pierderii unui copil.
Va multumesc din suflet .
Buna ziua,
Imi pare rau pentru pierderea dvs.
Aceste mutatii nu sunt considerate cu risc major, homocisteina are o valoare ok, iar varianta PAI-1 5G/5G este normala.
In ceea ce priveste cordonul ombilical, sunt si cauze obstetricale, nu neaparat genetice.
Dupa cum puteti citi pe blog, acidul folic prezinta numeroase dezavantaje si in cazul mutatiilor genei MTHFR se recomanda suplimentare cu metilfolat.
In ceea ce priveste o schema de tratament in perioada pre-conceptionala (pregatire organism matern minim 3luni inainte) si pe durata sarcinii, ar trebui sa luati legarura cu un medic hematolog cu experienta la gravidele cu trombofilie.
Va doresc multa sanatate!
Va mulțumesc din suflet pentru răspunsul dvs, m am liniștit un pic, va doresc multa sănătate și o seara buna
Buna seara,
Va rog sa ma ajutati cu o parere:sarcina 11 saptamani ,MTHFR C677 pozitiv heterozigot,PAI pozitiv heterozigot 4g/5g,factor XIII pozitiv heterozigot.
Buna ziua,
Multumesc pentru mesaj.
Ca prima intentie, va rog sa cititi articolele unde deja am scris in detaliu despre mutatia MTHFR 677:
– Mutatia MTHFR de tip C677T
– Despre MTHFR, functii, mutatii, trombofilii
– MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice
In ceea ce priveste trombofilia de tip PAI-1 di Factor XIII va rog sa cititi articolul Trombofilie ereditara.
Tratamentul trebuie recomandat de un medic hematolog cu experienta pe trombofilii la gravide.
Tratamentul pentru mutatia mthfr este de suplimentare cu metilfolat pe durata sarcinii, recomandarea internationala este de 800 mcg/zi, cu monitorizarea regulata a homocisteinei serice (nivel optim in jur de 7) deoarece e factor de risc de tromboza, nivel seric si eritrocitar de folat, hemograma cu indici eritrocitari, nivel seric de B1 si B2 (cofactori). Acidul folic nu este recomandat in mthfr 677, puteti citi mai multe detalii in articolul Acid folic sau metilfolat?.
Tratamentul pentru mutatiile PAI-1 si FXIII poate fi de tip antiagregant cu aspirina sau anticoagulant cu heparine cu greutate moleculara mica, medicul hematolog va decide in functie de istoricul dvs personal. Se va monitoriza regulat nivelul D-Dimerilor (risc de tromboza) si a activitatii anti Factor X activat (masoara eficienta tratamentului cu Clexane).
Va invit sa veniti pe grupul de facebook dedicat pentru mutatiile MTHFR:
https://www.facebook.com/groups/MTHFRRomania
Multa sanatate!
Buna ziua,
As dori sa stiu daca sunt suspecta de trombofilie
rezultate:
Hemostata-coagulare
analizator: Siemens – BFT II
Timp Quick si INR
Timp Quick (TQ) – 13.20 -> martor: 11.5 secunde
Indice de protrombina 80.00 – > 82.50-118.00
INR 1.15 – > 0.82 – 1.18
Momentan ca tratament iau 1 aspenter pe zi , Arefam 200 de 2 ori pe zi intravaginal, femibion 1 – 1 pe zi.
La ecografie in 7 sapatamani s-a observat un mic hematom langa placenta.
Buna si scuze de intarzierea cu care raspund. Analizele precizate sunt teste de screening.
Pentru diagnostic de trombofilie, ereditara/dobandita, este necesar sa fie efectuate testele specifice de trombofilie, intrucat testele de screening nu sunt relevante.
Avand in vedere prezenta hematomului este indicat consult la medic hematolog si reevaluarea tratamentului cu Aspenter.
Multa sanatate!
Stimata doamna
Va scriu in cautarea de raspunsuri.
Factorul Leiden homozigit
PAI HOMOZIGOT
EPCR prezente elele A3A3
Proteina S 53% (nu am luat anticonceptionale niciodata.
As vrea sa stiu in ce grad de risc trombotic ma aflu in cazul unei sarcini. Care ar fi tratamentul pentru mentinerea sarcinii. Ce implica aceasta stare fatului.
Va multumesc
Buna ziua,
Multumesc de mesaj.
Aveti o combinatie de mutatii cu risc mare trombotic pentru Factor V Leiden, la care se adauga si un risc mic trombotic al PAI-1 si proteina S.
Sarcina in sine aduce un risc crescut de tromboza.
Contraceptivele sunt complet interzise la persoanele cu trombofilii, intrucat riscul de a dezvolta o tromboza este extrem de mare.
Tratamentul in sarcina si 6 sapt postapartum pentru persoanele cu mutatie Factor Leiden homozigot este anticoagulant injectabil.
Copilul dvs va mosteni de la dvs mutatiile si va avea cel putin Factor V Leiden heterozigot, PAI-1 heterozigot.
Recomandarea mea este ca neaparat sa fiti monitorizata de un medic hematolog care sa va monitorizeze in preconceptie si in sarcina.
Multa sanatate!
Buna ziua,
Va multumesc pentru raspuns.
stau si ma gandesc si incerc sa inteleg. Mama mea -5 copii, Mama ei -10 copii..
Matusa mea din partea tatalui nu are (dar din ce stiu eu nu are ca nu a dorit nu ca a fost complicat. Bunica mea din partea tatalui 2 copii.
Stau si ma gandesc cum de eu. …..Am pierdut o singura sarcina, dar eu banuiesc ca a fost din cauza mediului toxic in care lucrez, si am facut imediat analizele pt trombofilei. Imediat dupa pierdere…. Ma tot intreb daca nu e homozigot? daca aceste analize au fost influentate de faptul ca sarcina s a oprit in eveolutie si am facut imediat analiza????
Buna ziua si imi cer scuze de intarziere.
Aveti dreptate, parintii si bunicii nostri erau mai sanatosi.
In ceea ce priveste testarea genetica, este teoretic posibil sa fie si o greseala de laborator si sa fi primit rezultate eronate, insa niciodecum rezultatele nu sunt influentate de momentul testarii. imediat dupa ce s-a oprit in evolutie.
Exista posibilitatea sa fi fost o eroare de laborator si daca ati fi luat tratament cu heparina nefrationata care inhiba ADN polimeraza, dar in acest caz ar fi iesit rezultate neconcludente.
Multa sanatate!
Bună Ziua!Am făcut fiv,sunt insarcinata în săptămâna 25 cu gemeni.Inainte de fiv mi au făcut profilul de trombofilie dar doar ptr 4 mutații și anume FV Leiden r506q,FII protrombina G20210A și cele 2 mthrc .Au ieșit negative cu excepția mthrc a1298 c care este heterozigota.
As vrea sa mi spuneți dacă se poate,dacă aceste analize sunt suficiente și dacă aspenterul și vitaminele Pregnacare sunt suficiente.Locuiesc în Anglia, aici nu dau asa importanta acestor mutații și sunt foarte speriata.
Va mulțumesc!
Buna ziua.
In Romania se face un panel mai extins de teste pentru trombofilie atat ereditara , cat si dobandita (anticorpii de sindrom antifosfolipidic).
Nu pot sa va zic ca sunt suficiente, din moment ce la noi cel putin se verifica mai complex riscurile de a face o tromboza si de a avea complicatii.
Puteti sa va faceti restul de teste la un laborator privat, contra-cost? Trombofiliile ereditare, cu exceptia PAI-1, se pot testa si prin kitul 23andme.com, disponibil in UK.
Ca si tratament, Pregnacare Original contine 400 mcg de acid folic, care este contraindicat in mutatiile genei MTHFR. Discutati cu medicul dvs hematolog pentru o inlocuire a acestor vitamine cu unele care sa contina direct metilfolat.
Multa sanatate!
Buna as dori si eu o interpretare a analizelor de trombofilie, acestea sunt:
Antitrombina III 129.2%
Proteina C 176,31 %
Proteina S 50,51%
Mutatia 20210 G>A in factorul II nu a fost identificata
Mutatia 1691 G>A in factorul V a fost identificata in stare heterozigota
Mutatia 675 4G in gena PAI- I a fost identificata in stare heterozigota
Mutatia 844 A>G in gena PAI- I a fost identificat genotip AG
Mutatiea 677C>T in gena MTHFR nu a fost identificata
Mutatia 1298 A>C in gena MTHFR nu a fost identificata
As dori interpretarea deoarece programarea la hematolog o am peste 2 saptamani si vreau sa stiu daca e ceva in neregula cu analizele. Multumesc.
Buna ziua,
Multumesc de mesaj.
Aveti trombofilie ereditara prin mutatiile heterozigote pentru Factor V Leiden, PAI-1 675 4G, PAI-1 844.
Proteina S pare scazuta, trebuie verificate limitele intervalului de normalitate date de laborator.
Multa sanatate!
Va multumesc.
Ce risc reprezinta pentru sarcina si ce tratament ar trebui sa urmez?
Va multumesc.
As vrea sa stiu ce riscuri sunt pentru sarcina avand in vedere ca mai am 2 copii si nu am avut nici un avort spontan si cu sarcinile anterioare nu am intampinat nici o problema? Trebuie sa urmez un tratament?
Buna ziua,
Este recomandat sa urmati un tratament prescris de medicul hematolog cu experinta pe paciente cu trombofilie.
Multa sanatate!
Buna ziua,
Am o intrebare. In cazul unei sarcini, la o femeie de peste 35 ani, cu trombofilie, care este posibilitatea de a face preeclemsie sau mai rau de atat. Exista un un test ceva care sa indice aceasta predispozitie catre asa ceva?
Buna ziua,
Va rog sa consultati medicul ginecolog-obs. in privinta complicatiilor de acest tip.
Acest site este dedicat mutatiilor genetice.
Multumesc de intelegere.
Buna seara,
In urma unei sarcini oprite in evolutie la 8 saptamani (fara vreo cauza medicala evidenta), am efectuat analiza Trombofilie ereditara- screening, cu rezultatele de mai jos. Mentionez faptul ca am 34 de ani si mai am o fetita de 5 ani, in timpul sarcinii anterioare neavand absolut nicio problema:
Factor V G1691A (Leiden) mutatie absenta
Factor V H1299R (R2) mutatie absenta
Factor II G20210A mutatie absenta
MTHFR C677T mutatie absenta
MTHFR A1298C mutant homozigot
Factor XIII V34L mutatie absenta
PAI-1 4G/5G heterozigot
EPCR prezente alelele A1/A2
As vrea sa stiu in ce grad de risc de trombofilie ma aflu, pe baza rezultatelor de mai sus.
Va multumesc mult pentru raspunsul dumneavoastra!
Buna ziua,
Avand in vedere testele prezentate, doar MTHFR 1298 homozigot si PAI-1 heterozigot sunt incadrate la trombofilii ereditare.
Dintre acestea, doar PAI-1 are risc trombotic.
Atat MTHFR 1298, cat si PAI-1 sunt cosiderate mutatii minore, insa PAI-1 poate duce la evenimente trombotice fara tratament.
Nu ati postat si rezultatele de la trombofilile dobandite: homocisteina serica si anticorpii de sindrom antifosfolipidic.
Multa sanatate!
Buna seara,
Va multumesc pentru raspuns si pentru toate informatiile pe care le oferiti in cadrul acestui site.
In legatura cu cele doua analize mentionate, legate de trombofilia dobandita, nu am postat nimic pentru ca nu am stiut ca trebuie efectuate, ele nefiind prezente pe scrisoarea medicala pe care o am de la medicul specialist (pe scrisoare apare ca recomandare Test trombofilie ereditara-screening).
Puteti sa imi spuneti daca rezultatele celor doua analize ar fi suficiente pentru a stabili daca trombofilia a fost dobandita in timp, chiar daca la prima sarcina nu au existat probleme?
Va doresc o seara buna!
Paste fericit!
Imi cer scuze de intarzierea cu care va raspund.
Hiperhomocisteinemia poate fi atat o cauza ereditara, cat si dobandita, pe cand SAFL este incadrat numai la cauze dobandite.
Trombofilia poate da probleme la unele sarcini, dar nu mereu, sunt multe femei cu trombofilie cu prima sarcina dusa la termen fara probleme, apoi avorturi spontane. Sunt multi factori implicati in etiologia avortului spontan, trombofilia este numai unul din ele.
Este foarte important sa fiti urmarita de o echipa ginecolog-hematolog cu experienta pe acest domeniu.
Anticorpii din SAFL sunt:
– anticoagulant lupic (LA),
– anticorpi anticardiolipinici,
– anticorpi antibeta2 glicoproteina I,
– anticorpi antifosfatidil serina.
Pentru mai multe detalii legate de homocisteina serica va rog sa cititi si articolul Homocisteina.
Multa sanatate!
Buna ziua,
Mama mea a decedat la 41 de ani, cu diagnostic de embolie pulmonara, iar eu intrucat intentionez ca in perioada urmatoare sa raman insarcinata, medicul ginecolog mi-a recomandat sa imi fac profilul pentru trombofilie.
Rezultatele sunt:
Antitrombina -Plasma 102.05 %
free Proteina S -Plasma – 90.86 %
Proteina C -Plasma – 79.22 %
Factor II (G20210A) -Negativ
Factor V Leiden (G1691A) – Negativ
Detectie mutatie MTHFR (C677T) – Pozitiv – Heterozigot
Detectie mutatie MTHFR (A1298C) – Pozitiv – Heterozigot
Detectie gena PAI-1 (4G/5G) – PAI-1 Homozigot 5G/5G
Factor XIII – Pozitiv – Homozigot
Factor V haplotip R2 – Negativ
Mentionez ca am inceput de aproximativ 3 saptamani sa iau acid folic, la recomandarea medicului ginecolog.
Ma puteti ajuta cu interpretarea acestor analize? Ce este recomandat sa fac in perioada urmatoare? Ar trebui sa merg si la un medic hematolog?
Va multumesc,
Alina
Buna ziua.
Imi cer scuze de intarzierea cu care va raspund.
Aveti trombofilie ereditara prin urmatoarele mutatii:
1. MTHFR (C677T) – Pozitiv – Heterozigot
2. MTHFR (A1298C) – Pozitiv – Heterozigot
3. Factor XIII – Pozitiv – Homozigot.
Acidul folic este contraindicat in mutatia MTHFR 677, dupa cum puteti citi mai multe detalii in articolul Mutatia MTHFR de tip C677T.
Ar fi bine sa faceti si dozarea homocisteinei serice si anticorpii din sindromul antifosfolipidic, care se incadreaza la trombofilie ereditara, pentru a verifica toatele tipurile de trombofilie.
Gravidele cu trombofilie trebuie urmarite de echipa ginecolog-hematolog cu experienta pe trombofilii, intrucat au risc crescut de complicatii obstetricale.
Medicul hematolog va va recomanda tratament preventiv pentru complicatiile trombotice fie de tip antiagregant (Aspenter), fie anticoagulant (Clexane).
Multa sanatate!
Buna ziua,
Am 32 de ani si sunt insarcinata in 8 saptamani in urma unui tratament FIV. Pana acum o saptamana am fost pe tratament cu clexane 0,4,pe langa acid folic,magne b6,femibion 1, utrogestan,medrol 16mg. De o saptamana am redus clexane la 0,2. Este ok,avand in vedere ca azi am rezultatul analizelor si detin mutatia PAI?
Mai jos este rezultatul analizelor.
Timp de tromboplastina partiala activat (aPTT)
Plasma citrat / metoda coagulometrica
27.6secunde
Timp de protrombina QUICK
Timp
Plasma citrat / metoda coagulometrica
12.5secunde
Procente de protrombina
Plasma citrat / metoda coagulometrica
100%
INR
Plasma citrat / metoda coagulometrica
1
Antitrombina (antitrombina III)
Plasma citrat / test de activitate cu substrat cromogen
106 %
Proteina C
Plasma citrat / test de activitate cu substrat cromogen
119%
Proteina S (activitate)
PS
Plasma citrat / Metoda coagulometrica
44%
Mutatia factorului V Leiden
Sange EDTA / Real-time PCR LightCycler
negativ
Mutatia protrombinica (factor II)
Sange EDTA / Real-time PCR LightCycler
negativ
Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C) – risc trombofilie
Mutatia C677T
Sange EDTA / Real-time PCR LightCycler
negativ
Mutatia A1298C
Sange EDTA / Real-time PCR LightCycler
negativ
Anticoagulant lupic (LA)
Plasma citrat / metode coagulometrice
negativ
Interpretare
Plasma citrat / metode coagulometrice
Interpretarea se bazeaza pe rezultatele urmatoarelor teste: – aPTT-LA (aPTT sensibil pentru LA): 32.2 (valori de referinta: <45 secunde) – dRVVT (testul cu venin de vipera Russel diluat) screen: 1.00 (valori de referinta: raport <1.2)
D-dimeri
Plasma citrat / Latex-aglutinare automata cu detectie fotometrica
0.4µg/ml FEU
Gena PAI-1 (polimorfism 675 4G/5G) – risc trombofilie
Sange EDTA / RealTime PCR LightCycler
Pacienta este purtatoare heterozigota a deletiei in promotorul genei PAI-1. Deletia guanozinei in pozitia -675 in promotorul genei PAI-1, care apare in forma heterozigota la cca.40% din populatia europeana, duce la cresterea nivelulului de PAI-1 in sange. Concentratia crescuta de PAI-1 este discutata ca factor de risc pentru boala tromboembolica. Starea de purtator al alelei 4G este asociata cu adipozitate si hipertensiune si un risc usor crescut de infarct miocardic, iar la femei cu preeclampsia. Semnificatia heterozigotiei 4G pentru riscul de tromboza venoasa profunda nu este clara. Nivelul crescut de PAI 1 conditionat genetic se transmite autozomal recesiv. Se recomanda consult familial.
Multumesc!
Buna ziua,
Multumesc de mesaj.
Aveti ca factori de risc protrombotic mutatia PAI-1 4G/5G in forma heterozigota. In plus, proteina S are o concentratie scazuta, ce scade in mod normal in sarcina si astfel nu se poate diferentia daca a preexistat sarcinii sau a aparut in timpul sarcinii.
Pentru a avea un tablou de trombofilie complet este necesar sa faceti si testele:
– anticorpii anticardiolipina
– anticorpii antibeta 2 glicoproteina I
– mutatia homo/heterozigota 455 G>A a genei pentru fibrinogen
– mutatia homo/heterozigota Val34Leu a genei factorului XIII al coagularii
– concentratia de homocisteina serica.
Pentru a va raspunde la intrebarea daca doza de Clexane este suficienta, se monitorizeaza tratamentul prin masurarea activitatii anti Factor X activat (aFXa) care in mod profilactic trebuie sa fie in intervalul 0.2-0.5 UI/ml. Faceti acest test si consultati medicul clinician.
Ca tratament, aveti si acid folic si Femibion 1 (care contine si acid folic si metilfolat) si astfel luati o doza dubla de acid folic. De ce? Recomandarea internationala este de 800 mcg/zi de metilfolat.
Multa sananate si imi cer scuze de intarziere.
Buna ziua,
Am pierdut si eu o sarcina in 20 sapt ,am 39ani si o nastere normala.As dori si eu o interpretare la analize….nu mai vreau sa pierd alta sarcina si imi doresc mult inca un bebe.Analizele sunt făcute la Bioclinica. Profil genetic al riscului de trombofilie….Factor V G1691A (Leiden) mutatie absenta …. Factor V H1299R (R2)mutatie absenta …. Factor II G20210A mutatie absenta…. MTHFR C677T mutatie absenta…. MTHFR A1298C mutatie absenta…. Factor XIII V34L mutant heterozigot…… PAI-1 5G/5G homozigot…..EPCR prezente alelele A1/A1….Factorul XIII V34L-mutatia ofera protectie impotriva tromboembolismului venos.Parametrii testati nu indica un risc genetic de tromboza……asta e rezultatul…..
Multumesc mult.O zi frumoasa
Buna ziua,
Multumesc de comentariu. Din ce teste ati facut pana acum, doar FXIII heterozigot este factor de risc pro-trombotic, si in nici un caz factor de protectie.
Ar trebui sa completati testele deja facute si cu urmatoarele analize, pentru a avea un profil complet:
– testarea pentru sindromul antifosfolipidic cu : anticorpii anticardiolipina, anticorpii antibeta 2 glicoproteina I, anticoagulant lupic
– mutatia homo/heterozigota 455 G>A a genei pentru fibrinogen
– concentratia de homocisteina serica
– activitate antitrombina III
– activitate proteina C
– activitate proteina S
Ce tratament luati in sarcina pierduta?
Multa sanatate!
Buna,va multumesc mult pentru răspuns.In sarcina pierduta am luat doar vitamine Femibion.Intre timp am fost la un medic hematolog care mi-a dat sa fac analizele următoare:anticoagulant lupic,determinare proteina c,proteina s,antitrombina,homocisteina,anticorpi anticardiolipinici lgG,anticorpi antifosfilipidici,d-dimeri.Le-am facut la Bioclinica(cei de acolo nu mi-au facut Antitrombina….deci trebuie sa mai merg odata).Toate au iesit bune mai putin urmatoarele2: D-dimeri au iesit 0,73mg/l iar acolo era notat la ref (<0,50)…proteina S libera(antigen) a iesit 117,7%. in loc de (64,7-115,3)….in perioada in care le-am facut eram ft racita cu infectie in gat…am întrebat la bioclinica daca nu afectează rezultatul analizelor faptul ca am infectie in gat…eram si ft răgușită…ei au spus ca nu,asa ca le-am facut.Oare au fost influentate de infectie?sa repet aceste Analize cand imi trece raceala cu totul?Cele 2analize care nu au iesit ok ce înseamnă?Medicul la care am fost spunea ca primele analize nu prezinta risc de tromboza si nu trombofilia nu are nici o legătură cu pierderea sarcinii de 20sapt.
Va rog mult sa imi spuneti si părerea dv.Conteaza ft mult pt mine.Va multumesc din suflet
Buna ziua,
In primul rand imi cer scuze de intarzierea cu care va raspund.
Referitor la intrebarea dvs. legata de proteina S, in inflamatii, poate avea loc o scadere a proteinei S, ceea ce nu e cazul la dvs, analizele arata o usoara crestere. Probleme clinice apar in cazul scaderii prot S, deci nu e cazul sa va ingrijorati.
DDimerii crescuti arata ca este un risc marit de a face o tromboza.
Trombofilia este din pacate o cauza recunoscuta de avort spontan.
Va rog sa cititi articolul cu sarcina si mthfr ptr ca acolo am scris multe legat de sarcina si trombifilii:
http://tuestidoctorultau.ro/blog/mutatiile-mthfr-sarcina-suplimentele-si-stilul-de-viata/
Va astept pe grupul meu de fb dedicat mutatiilor mthfr: MTHFR ROMANIA.
V-am raspuns si pe email, sper ca ati primit emailul.
Inca o data imi cer scuze de intarziere.
Multa sanatate!
Iosefina Speers
Buna seara,
Am primit astazi rezultatul analizelor pt trombofilie ereditare II, si nu stiu exact ce e de facut in continuare. La medicul ginecolog ajung abia saptamana viitoare. V-am citit articolele, si incerc sa ma incadrez in unele din situatii, dar parca sunt prea multe. V-as ruga daca se poate sa ma lamuriti daca va fi nevoie sau nu de tratament cu Clexane, sau altceva. Tin sa mentionez ca sunt insarcinata in 27 de saptamani.
Va multumesc anticipat!
Antitrombina III – 105 %
Proteina C – 154%
Proteina S – 40%
V Leiden – negativ
Protrombinica (factor II) – negativ
MHTFR – C677T – heterozigot ; A1298C – heterozigot
D-dimeri – 2,04mg/L FEU
Fibrinogen – 406,3 mg/dL
Activitate prototrombina – 97,6%
INR – 1,02
Timp de tromboplastina partial activat APTT – 26,3 secunde
Buna seara,
Imi cer scuze de intarziere, sunt f.in urma cu raspunsurile la intrebari.
Felicitari pentru sarcina in primul rand, iar in ceea ce priveste intrebarea dvs, pentru rezultatele trimise nu este indicat tratament anticoagulant cu Clexane.
Proteina S este scazuta, insa ea in mod normal scade in sarcina si deci nu se poate stii daca scaderea este datorata graviditatii sau unei trombofilii preexistente. Aveti cumva facuta o testare la proteina S de dinainte de a ramane gravida pentru a face diagnosticul precis?
Fibrinogenul usor marit este normal in sarcina.
Intrucat aveti mutatia MTHFR 677 este contraindicata suplimentarea cu acid folic si este nevoie de metilfolat, cu monitorizarea concentratiei de folat seric si eritrocitar si homocisteina serica. Va rog sa cititi articolele legate de MTHFR 677 si sarcina:
– Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata
– Mutatia MTHFR de tip C677T
– Despre MTHFR, functii, mutatii, trombofilii
Suplimentar fata de testele deja facute va recomand sa faceti si restul de teste de trombofilie:
– testarea pentru sindromul antifosfolipidic cu : anticorpii anticardiolipina, anticorpii antibeta 2 glicoproteina I, anticoagulant lupic
– mutatia homo/heterozigota 455 G>A a genei pentru fibrinogen
– concentratia de homocisteina serica
– mutatia homo/heterozigota 675 4G/5G a genei PAI-1
– mutatia homo/heterozigota Val34Leu a genei factorului XIII
Ar mai fi utila si o hemograma pentru a vedea daca exista anemie sau modificari date de un posibil deficit de metilfolat.
Multa sanatate!
Iosefina
Buna ziua ! Am primit si eu rezultatul analizelor de trombofilie. Sunt insarcinata in 7 saptamani. Am fost la medicul ginecolog cu aceste analize si mi-a prescris sa iau Aspenter, Femibion 1 , no-spa 2 pe zi si ovule utrogestan pt. sustinerea sarcinii. Sunt la prima sarcina. Am facut aceste analize de depistarea trombofiliei pt. ca in familia mea ( sora mea ) a descoperit in sarcina ca are trombofilie. Analizele ne-au iesit identice aproape.
Mie mi-au iesit asa : 4 mutatii absente insa la mutatia MTHFR C677T – mutant heterozigot,
iar la Factor XIII V34L – mutant heterozigot , iar mutatia genei PAI -1 – homozigot.
V-as ruga daca ma puteti lamuri daca voi necesita tratament cu clexane. Am inteles ca in functie si de cum imi iese analiza DEdimeri pe care trebuie sa o repet lunar pe toata perioada sarcinii. Urmeaza sa merg la un medic hematolog dar pana atunci imi puteti spune daca e suficient ce mi s-a prescris sa iau acum de medicul ginecolog. Am precizat mai sus. Pe langa femibion eu luam si acifd folic de 5 mg. Avand in vedere ca femibionul contine acid folic metilfolat mai este necesar sa iau in continuare acid folic suplimentar ? Cum este aceasta forma de trombolfilie pe care o am cu cele 3 mutatii care nu au iesit ok ? Astept un raspuns. Multumesc !
Buna ziua si imi cer scuze de intarzierea cu care va raspund.
Felicitari in primul rand pentru bebe si sa aveti o sarcina si o nastere usoara.
As vrea sa va intreb daca ati facut si testele pentru trombofilie dobandita, in afara de cele genetice, si anume:
– testarea pentru sindromul antifosfolipidic cu : anticorpii anticardiolipina, anticorpii antibeta 2 glicoproteina I, anticoagulant lupic
– concentratia de homocisteina serica
Ati facut si verificarea concentratiei serice de proteina C,Proteina S si antitrombinaIII?
Buna,
In urma pierderii a 2 sarcini (in primul trimestrul) mi s-a recomandat efectuarea analizei de profil trombofilie, iar rezultatele au relevat pozitiv doar urmatoarele:
Factor V 4070 A>G (haplotipul Hr2) – pozitiv heterozigot
MTHFR A1298C – pozitiv homozigot
Va rog sa imi spuneti:
Cum s-ar traduce aceste rezultate?
Ce analize suplimentare ar da o imagine completa a situatiei?
Necesita tratament in sarcina sau in afara sarcinii?
Multumesc mult
Buna seara,
Analizele postate nu sunt implicate in patologie de tip trombotic in general.
Factor VHR2 este factor de risc doar daca este insotit si de factor V Leiden; cum este rezultatul pentru Leiden?
Cum sunt rezultatele pentru trombofilia dobandita?
Va las mai jos o lista cu toate tipurile de trombofilie cele mai des testate, pentru a va verifica daca le-ati testat deja:
– mutatia homo/heterozigota G1691A a genei factorului V al coagularii (factorul V Leiden)
– mutatia homo/heterozigota H1299R a genei factorului V al coagularii (factor V HR2)
– mutatia homo/heterozigota G20210A a genei factorului II Protrombina al coagularii
– mutatia homo/heterozigota C677T a genei MTHFR
– mutatia homo/heterozigota A1298C a genei MTHFR
– mutatia homo/heterozigota Val34Leu a genei factorului XIII al coagularii
– mutatia homo/heterozigota 675 4G/5G a genei PAI 1
– mutatia homo/heterozigota 455 G>A a genei pentru fibrinogen
– deficienta de antitrombina III
– deficienta de proteina C
– deficienta de proteina S
– concentratia de homocisteina serica
– sindromul antifosfolipidic cu : anticorpii anticardiolipina, anticorpii antibeta 2 glicoproteina I, anticoagulant lupic.
Multa sanatate!
Bună ziua! Am mai scris ieri un mesaj, dar nu știu dacă s-a trimis…
Încep prin a va felicita pentru acest site! Va mulțumesc pentru informațiile pe care le-am descoperit aici!
În noiembrie am avut un avort menstrual. Am început sa investigam cauzele infertilității noastre. Am făcut pachetul de baza al riscului de trombofilie. Am următoarele rezultate :
Factor V-R2 G1691A (Leiden) – mutație absenta
Factor V-R2 H1299R (R2) – mutație absenta
Factor II G20210A – mutație absenta
MTHFR C677T – mutant heterizigot
MTHFR A1298C – mutant heterizigot
Factor XIII V34L mutant homozigot
PAI – 1 4G/4G homozigot
EPCR prezente alelele A1/A2
Medicul ginecolog mi-a recomandat consult de specialitate la un hematolog (am obținut programare abia pe 1.08) și tratament Aspenter 75mg/zi, acid folic 0,5 mcg/zi, iar de la testul pozitiv Clexane. Nedumerirea mea este legata de acidul folic, întrucât am citit ca nu e indicat în caz de mutații MTHFR. Din ce am citit, ar trebui sa iau folat. M-am îndreptat spre Folate 400 mcg (Metafolin) de la Solgar. Care ar fi mai indicat și în ce doza?
Va mulțumesc frumos!
Buna ziua,
Multumesc de mesaj, acesta este singurul primit, nu am primit nimic ieri.
Multumesc pentru aprecierile dvs legate de blog.
Felicitari pentru decizia de a investiga cauza avortului si as adauga suplimentar fata de testele efectuate deja sa mai faceti si urmatoarele teste pentru a verifica toate tipurile de trombofilie:
– antitrombina III
– proteina C
– proteina S
– concentratia de homocisteina serica
– sindromul antifosfolipidic cu : anticorpii anticardiolipina, anticorpii antibeta 2 glicoproteina I, anticoagulant lupic.
Legat de tratament, acidul folic este contraindicat in mutatiile MTHFR (eu nu il recomand oricum nimanui, cititi va rog articolul legat de acidul folic) si este mai bine asa cum ati spus si dvs sa luati direct produsul final de metabolism al acidului folic si anume metilfolat.
Doza recomandata international in preconceptie si in sarcina este de 800 mcg/zi de metilfolat. La acest supliment este nevoie sa adaugati si alte vitamine, minerale, acizi grasi omega 3, nutrienti necesari pentru o buna dezvoltare a fatului.
Ca sursa pentru metilfolat eu recomand in primul rand compania Seeking Health, USA. Ca sursa de ulei de peste (cu acizi grasi omega 3) recomand compania norvegiana Eqology, unde daca doriti sa va creati cont de client puteti folosi ID-ul meu ca sponsor 15295217.
Va rog sa cititi articolul Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata pentru analizele recomandate de monitorizare pe perioada sarcinii.
Daca aveti nevoie de interpretarea lor, va ajut cu placere.
Multa sanatate!
Multumesc pentru raspuns! Voi tine cont de sfaturi!
buna seara
as dori sa ami intreretati analizele
Facto V Leiden (G1691A) – Neagativ
Factor V haplotip R2 (H1299R) — Negativ
Factor II (G20210A) –Negativ
MTHFR (C766T) –Pozitiv Heterozigot
MTHFR (A1298C) — Negativ
Factor XIII (V34L) –Negativ
PAI – 1 (4G/5G) — 5G/5G nu ami scrie negativ sau pozitiv e doar incercuit in chenar
EPCR – haplotipuri — A1/A2 Absent haplotip A3 in varianta hetero sau homozigota
din pacate in orasul in care suntem nu este un doc. hematolog
dar domnul doctor ginecolog mi-a recomandat: Aspenter, Vitamina E, Femibion 1
multumesc
Buna ziua,
Imi cer scuze de intarzierea cu care va raspund.
PAI-1 5G e varianta normala, deci e homozigot normal.
EPCR A1/A2 e normal.
Dintre toate, MTHFR 677 heterozigot e singura mutatie prezenta.
Femibion1 contine acid folic care NU e recomandat la persoanele cu 677, se ia direct metilfolat.
Va rog sa cititi articolele legate de mutatia MTHFR 677 :
– http://tuestidoctorultau.ro/blog/mthfr-677-si-de-ce-e-bine-sa-iti-cunosti-mutatiile-genetice/
– http://tuestidoctorultau.ro/blog/mutatia-mthfr-de-tip-c677t/
– http://tuestidoctorultau.ro/blog/mutatiile-mthfr-sarcina-suplimentele-si-stilul-de-viata/
Puteti sa luati in loc de Femibion1 vitamine prenatale de tip Optimal Prenatal care nu contin acid folic, ci direct metilfolat.
Va invit sa veniti pe grupul de facebook MTHFR Romania pentru discutii si comentarii legate de mutatia MTHFR.
Multa sanatate!
Buna ziua!
Numele meu este Bucur Mihaela, am 25 ani si dupa o prima sarcina oprita din evolutie in 8 saptamani au urmat mai multe analize. Printre ele si profilul trombofilie.
Valorile sunt bune, mutatiile negative, doar la Mutatia A1298C scrie genotip homozigot, nu negativ cum ar fi spus intervalul de referință.
Ce sfat imi puteti da ?
Multumesc anticipat!
Buna seara.
Mutatia MTHFR 1298 homozigot este prezenta unei modificari punctiforme a genei care codifica enzima MTHFR in pozitia 1298.
Dvs aveti ambele alele (de pe ambii cromozomi) mutante, deci functia enzimei MTHFR este scazuta.
Va rog sa cititi articolul despre Mutatia MTHFR 1298 unde am scris in detaliu consecintele.
Va astept pe grupul meu de fb dedicat mutatiilor mthfr: MTHFR ROMANIA.
In afara de testele genetice pentru trombofilie, ati verificat si prezenta anticorpilor din sindromul antifosfolipidic?
Cat este homocisteina serica?
Multa sanatate!
Buna seara!
Sunt recent diagnosticata cu Sindrom Sjogren și Lupus.
Am făcut profilul pentru SAFL la care am obținut:
anticoagulant lupic -pozitiv
Ac anticardiolipinici IgM 2.8 (negativ <13)
Ac antibeta2 glicoprot IgG 2.2(<5)
Ac antibeta2 glicoprot IgM 1.4 (<5)
Ac antibeta2 glicoprot IgA 2.4(<5).
Sunt sub tratament cu Plaquenil 2*200 mg/zi de 45 zile.
Întrebarea mea este: e nevoie sa îmi fac profilul genetic pentru trombofilie? (Nu am nici un antecedent trombofilie, avort, sarcini pierdute).
Puteți sa îmi Spune-ți dacă aceste rezultate susțin sau nu diagnosticul de trombofilie dobândită? Va mulțumesc!
Buna ziua,
Da, este bine sa va completati analizele de laborator si cu panelul de trombofilii genetice.
In diagnosticul de trombofilie dobandita se incadreaza sindromul antifosfolipidic, la care aveti pozitiv doar anticoagulantul lupic.
Pentru confirmare, este nevoie de mentinerea pozitivitatii testului de lab la repetarea testarii peste 12 sapt, PLUS manifestarile clinice.
Va rog sa cititi criteriile de diagnostic aici:
http://www.humberside-rheumatology.uk/assets/antiphospholipid-syndrome—diagnosis-and-classification-j-autoimmunity-2014.pdf
Este indicat sa consultati un medic hematolog.
Multa sanatate!
Buna ziua,
Va rog frumos sa ma ajutati cu un sfat medical ( m-ar interesa daca ar fi suficient aspenterul, acidul folic si elevitul) in cazul urmatoarelor rezultate. (In prima sarcina am luat aceste medicamente suplimente si a fost ok).
MTHFR – A1298C – pozitiv (genotip heterozigot)
PAI-I 4 G/5 G – pozitiv ( genotip homozigot ) ( 4 G/ 4 G)
Anticopi cardiolipina rezultat : 12 ( referinta < 10)
Doresc sa stiu daca e suficient aspenterul sau e necesar Clexane ?
Multumesc frumos!
Vanesa
Buna ziua,
Multumesc de mesajul dvs si imi cer scuze de intarzierea cu care va raspund.
Tratamentul medical trebuie acordat de catre medicul specialist (hematolog) dupa un prealabil consult si anamneza detaliata.
Atat cat stiu, acidul folic (luat separat sau in compozitia vitaminelor prenatale) nu este indicat in mutatiile genei MTHFR.
Aspenterul se poate da pana in saptamana 28 urmat de Clexane pana la 6 sapt dupa nastere, sau direct Clexane de la pozitivarea testului de sarcina. Discutati cu medicul dvs cum este mai bine. Pentru a vedea cum este mai bine ca tratament, se monitorizeaza sarcina (exemplu DDimerii si arterele uterine la eco).
De asemenea, as vrea sa va mentionez ca este necesar sa repetati anticorpii de sindrom antifosfolipidic.
Multa sanatate!
Bună seara,
Vă mulțumesc pentru răspuns și as vrea sa va intreb referitor la metafolin este recomandat sa fie administrat pe toată perioada sarcinii (sunt în săptămâna 18? Ce produs și gramaj recomandați? La ecografie arterele uterului nu sunt încărcate ,medicul ginecolog este de părere ca aspectele ar fi suficient.Trebuie sa repet tot setul de anticorpi fosfolipide sau doar cardiolipina?
Revin cu precizarea ca medicul ginecolog considera ca ar fi suficient aspenterul ptr. ca arterele uterine nu sunt încărcate (la prima sarcina am mers cu aspenterul pe toată perioada și a fost ok).O sa caut și un medic hematolog pentru o părere. Trebuie repetata analiza tuturor anticorpilor fosfolipidici sau doar cardiolipina care punea problema? Mulțumesc și aștept cu interes răspunsul dvs.,de asemenea și recomandarea ptr. Metafolin.
Buna seara,
Metilfolatul se administreaza in preconceptie si pe toata perioada sarcinii, in doza zilnica de 800 mcg.
Ca marca de producator, eu recomand in primul rand Seeking Health. Link catre metilfolat aici.
La noi in tara se gaseste metilfolat produs de Solgar la farmacia online vegis.ro, si in compozitia MyoSunPlus.
Monitorizati arterele uterine in continuare.
Aspenterul se poata lua in sarcina, insa este contraindicat in trimestrul III, de aceea se opreste in saptamana 28.
De repetat analizele, daca puteti sa le faceti pe toate ar fi cel mai bine.
Nu uitati sa aveti o dieta diversificata si echilibrata, plus suplimente de vitamine ADE, minerale calciu magneziu etc, lecitina, acizi grasi esentiali omega 3, dintre care doza minima la gravide este de 450 mg/zi DHA si 250 mg/zi EPA pentru dezvoltarea neurologica normala a fatului.
Marca recomandata de omega 3 este uleiul de peste Eqology.Mai multe informatii in articolul Ulei de peste arctic Eqology si pe grupul de fb.
Multa sanatate!
Buna seara,
Am 45 de ani si pe fondul unui TVP la piciorul stang (dupa nastere) si a unei ischemii subacute la piciorul drept am facut setul de analize pentru trombofilie iar rezultatele au fost:
– factorul V Leiden pozitiv -heterozigot mutant
– anticoagulant lupic pozitiv
– rezistenta la proteina C activata 1,53
– factor V haplotip R2 heterozigot mutant.
Celelalte analize se incadreaza in intervalul biologic de referinta. As vrea sa-mi spuneti ce fel de trombofilie indica aceste analize si daca dvs. considerati ca trebuie iau sintrom toata viata.
Va multumesc.
Buna ziua! Am 37 de ani, in ultimul an am avut doua sarcini oprite din evolutie in primul trim si mi s a recomandat pachetul de analize -trombofilie. Rezultatele sunt:
Gena PAI -1(4G/5G)- purtatoare heterozigota, presenta aleleia 4G
Profil sindrom antifosfolipidic – negativ
Antitrombina, Proteína C, Proteína S – Valori normale
Mutatia factorului V Leiden – negativ
Mutatia protombinica – negativ
GENA MTHFR
Mutatia C677C – negativ
Mutatia A1298 C – genotip heterozigot
Daca imi puteti spune ce inseamna aceste rezulate, va multumesc mult!
Buna ziua,
Multumesc de mesaj. Imi cer scuze de intarzierea cu care va raspund.
Aveti diagnostic de trombofilie ereditara prin mutatiile PAI-1 4G heterozigot si MTHFR 1298 heterozigot.
Nu ati precizat cat ati avut homocisteina serica.
Ca riscuri trombotice in principal PAI-1 da probleme si este asociat cu avort spontan.
Va recomand sa discutati cu medicul hematolog pentru o alta abordare a unei viitoare sarcini, cu tratament de tip Aspenter sau Clexane de la pozitivarea testului de sarcina. Administrarea de Clexane trebuie insotita de verificarea regulata hemogramei si a aFXa.
In preconceptie si sarcina se folosesc:
– metilfolat (acidul folic este contraindicat),
– magneziu, calciu si alte minerale,
– vitamine ADE,
– complex de B-uri,
– acizi grasi omega 3 EPA si DHA (doza minima la gravide este 450 mg/zi DHA si 250 mg/zi EPA pentru dezvoltarea neurologica normala a fatului 🚼). Marca recomandata de ulei de peste este Eqology. https://eqology.com/ro/15295217/webshop/our-products-ro/eq-pure-arctic-oil-premium-ro/
Pentru compensarea metabolica a mutatiilor MTHFR se administreaza metilfolat (denumire comerciala si Metafolin), dupa verificarea concentratiei serice de folati, de homocisteina si concentratiei eritrocitare de folat, corelat cu simptomatologia clinica. Optim folatii trebuie sa fie catre limita superioara a normalului, iar homocisteina serica in intervalul 6-7micromol/L. Dozele de metilfolat se iau in cantitati mici crescute progresiv cu repetarea verificarii concentratiei de homocisteina dupa 3 sapt de tratament. Doza recomandata de metilfolat in preconceptie si in sarcina este de 400 mcg/zi.
Multa sanatate!
Buna ziua!!!
Am primit rezultatele la niste analize pe care le-am solicitat. Mentionez ca sunt insarcinata in 15 saptamani iar doctorul mi-a recomandat efectuarea unor analize pentru trombofilie insa la una din mutatii sunt derutata de rezultat.
Mutatiile genei PAI-1 —- Mutatia -675 4G In gena PAI-I Nu a fost identificata
Mutatia -844A>G In gena PAI-I A fost identificat genotip GG*
As dori sa stiu daca mutatia in care a fost identificat genotip GG* afecteaza sarcina si daca da ce tratament ar fi indicat…
Mentionez ca rezultatele la mutatiile Fact. V Leiden si Fact. II, Mutatiile genei MTHFR SUNT NEGATIVE…
Va multumesc!
Buna seara,
V-am raspuns pe email.
Multa sanatate!
Buna seara, ma puteti ajuta cu interpretarea va rog. Momentan iau acid folic si o mega 3 forte. E nevoie de aspirina toată viața, am intrebat 3 4 medici fiecare cu parerea lui ba ca nu e nevoie ba ca trebuie sa iau toată viața. Ce sa fac? Nu sunt însărcinată. Mtumesc!
HOMOCISTEINA= 21.17 µmol/L
BIOLOGIE MOLECULARAGENA PAI1Rezultat PAI1 675:= Pozitiv heterozigot
Rezultat PAI1 844:= Pozitiv heterozigot
MUTATIA FACTORULUI V LEIDENMUTATIA FACTORULUI V LEIDEN
= Negativ
MUTATIA FACTORULUI XIII ( Val34Leu )MUTATIA FACTORULUI XIII ( Val34Leu )
= Pozitiv heterozigot
MUTATIE GENA MTHFRRezultat MTHFR C677T
= Pozitiv homozigot
Rezultat MTHFR A1298C
= Negativ
MUTATIE PROTROMBINICA FACTOR II G20210AMUTATIE PROTROMBINICA FACTOR II G20210A
= Negativ
HEMATOLOGIEANTITROMBINAANTITROMBINA = 97.9 % [79 – 120]
D DIMERID DIMERI
= < 0.19
mg/L FEU0.8Comentariu:
= Testul a fost lucrat prin tehnica ProC Global / Factor V
Buna ziua,
Multumesc de mesajul dvs.
Aveti prezente urmatoarele mutatii genetice incadrate ca trombofilie ereditara:
– PAI-1 675 heterozigot
– PAI 844 heterozigot
– FXIII heterozigot
– MTHFR 677 homozigot cu hiperhomocisteninemie secundara 21.17 micromol/L
Nu ati mentionat rezultatele la testele :
– proteina C
– proteina S
– mutatii Fibrinogen 455
– anticorpii din sindromul antifosfolipidic.
Dupa cum puteti citi aici pe blog in mai multe articole, am scris ca acidul folic este contraindicat la cei cu mutatie MTHFR 677 si in acest caz se recomanda direct suplimentarea cu metilfolat, disponibil si in Romania.
Suplimentarea de acizi grasi omega 3 este foarte buna, intrucat DHA si EPA sustin functia enzimei MTHFR de a produce metilfolat.
Ca recomandari as putea sa mentionez urmatoarele:
– normalizarea nivelului de homocisteina serica de la 21 micromol/L la in jur de 6-7 micromol/L, intrucat hiperhomocisteinemia este factor de risc direct de tromboza. Va rog sa cititi articolul dedicat acestui subiect – Homocisteina
– evitarea factorilor de risc trombotici generali: sedentarism, imobilizare prelungita, anticonceptionale orale, obezitate, hipercolesterolemie, varice gambiere
– vitamina C care este un foarte bun vasculotonic si sustine functia vaselor sanguine, fiind recomandata in preventia varicelor
– dieta bogata in folat natural ca tratament de sustinere in mutatia MTHFR 677. Va rog sa cititi articolul dedicat acestui subiect –MTHFR 677
– ca recomandare de omega 3, va invit sa cititi si articolul dedicat acestui subiect Ulei de peste arctic Eqology
– miscare si efort fizic adaptat cu varsta si conditiile dvs medicale ptr preventia trombozelor
– tratamentul cu Aspenter tine de recomandarea unui medic hematolog, avand in vedere ca exista si efecte secundare, iar eu nu pot sa recomand sau nu un medicament pe blog, fara consult;
– pentru a evalua daca e necesar sau nu aspenter a la long, trebuie verificat cum ati fost pana la diagnosticul trombofiliilor ereditare: daca ati avut tromboze, daca ati avut pierderi de sarcina, etc.
– avand in vedere ca dvs aveti cateva mutatii este important sa anuntati medicul ginecolog si hematolog in cazul in care ramaneti insarcinata si medicul chirurg in cazul in care programati o operatie.
Multa sanatate!
Buna ziua! Am 31 ani, iar în urma unei sarcini gemelare oprite din evolutie la 9 săptămâni, am facut analizele de baza pentru trombofilie . Am programare la medicul ginecolog abia peste 2 săptămâni și de aceea va rog sa ma ajutati cu o interpretare a rezultatelor, pentru a sti ce e de facut pe viitor.
Rezultate :
MTHFR C677T – mutant homozigot
PAI -1 4G/5G heterozigot
EPCR prezente alelele A1/A1
Va multumesc!
Buna ziua,
Va rog sa cititi articolele de pe blog referitoare la aceste mutatii.
Ca interpretare aveti doar mutatie MTHFR 677 homozigot si PAI-1 4G heterozigot, EPCR este normal.
Sanatate multa!
Buna ziua,
Sunt insarcinata in 7 saptamani si am facut analize de trombofilie care arata adtfel:
Antitrombina 124%
Proteina S 76%
Proteina C 87%
Factor II, V, XIII si Pai negative
Singura modificare a iesit la MTHFR C 677T – pozitiv homozigot.
Ce ma sfatuiti?
Multumesc
Buna ziua,
Va rog sa cititi articolul dedicat pentru mutatia MTHFR 677 si cel legata de sarcina.
Multa sanatate
Iosefina
Buna ziua. Pe sarcina mi.am facut analiza de trombofilie. Gena PAI-1 4G/4G homozigot, -factorul VH1299R( R2) prezenta heterozogot, – gena MTHFR A 1298C prezenta heterozigot, – EPCR prezente altele A1/A2. Restul absente. Am un bebe sanatos , nu mi.a fost recomandat tratament pt ca eram dja in 5 luni cand am facut analiza. Este nevoie de tratament pentru aceste mutatii, sau doar pe sarcina sunt probleme? Va multumes anticipat! La noi in oras nu pot sa cer un sfat pentru ca nu avem specialisti in domeniu din pacate.
Buna ziua,
Pentru tratament hematologic va recomand sa mergeti in consult de specialitate.
Mutatiile de trombofilie au risc crescut in conditii favorizante (sarcina, contraceptive, imobilizare prelungita etc).
Dintre cele precizate, pozitive sunt PAI-1 4G homozigot si FVR2 heterozigot, MTHFR 1298 heterozigot nu da risc trombotic.
Va rog sa cititi articolele postate pe blog despre aceste mutatii.
Multa sanatate,
Iosefina
Am uitat sa specific ce a iesit negativ . Factor || G 20210A, factor V G 1691A( leiden) , FactorX|||V 34L si gena MTHFRC677T – toate absente. Le.am specificat si pe acestea pentru ca nu stiu daca am facut tot ce tinea de trombofilie. Multumes din nou si o zi cu soare😘😍
Buna seara. Am 41 de ani, anul trecut am pierdut o sarcina la 6 saptamani si mi s a recomandat pachetul de analize -trombofilie. Rezultatele sunt:
Factor V Leiden – negativ
· Factor V 4070 A>G (Hr2) – negativ
· Factor II G20210A – negativ
· MTHFR C677T – negativ
· MTHFR A1298C – pozitiv (genotip heterozigot)
· CBS 844ins68 – negativ
· PAI-1 4G/5G – pozitiv (genotip heterozigot 4G/5G)
· Glicoproteina IIIa T1565C (HPA-1a/b) – pozitiv (genotip heterozigot)
· ACE-DEL/INS – pozitiv (genotip homozigot)
· ApoE – negativ (genotip E3/E3)
· AGT M235T – pozitiv (genotip homozigot Thr/Thr)
· ATR-1 A1166C – pozitiv (genotip heterozigot)
· Fibrinogen – 455 G>A – negativ
Factor XIII Val34Leu – negativ
Buna ziua,
Pentru tratament hematologic va recomand sa mergeti in consult de specialitate.
Dintre cele precizate, pozitive sunt PAI-1 4G heterozigot si MTHFR 1298 heterozigot (care nu da risc trombotic).
Pentru PAI-1 este bine de verificat si cealalta mutatie (844), si de testat expresia genetica prin masurarea actvitatii plasmatice a PAI-1.
Va rog sa cititi articolele postate pe blog despre aceste mutatii.
Multa sanatate,
Iosefina
Buna seara,
Am rugamintea, daca puteti sa ma ajutati cu interpretarea urmatoarelor analize:
LA 2 : 14.3 (interval de referinta 30-38/s)
LA R: 0.98 (0.8-1.2)
Pc:92%
Ps:48%
AT III:98%
APC-R: 2,93
Va rog sa imi spuneti daca aceste analize ar putea sugera o posibila trombofilie si daca este necesar sa fac si profilul ereditar. Va multumesc anticipat!
Buna ziua,
Va recomand sa testati toate tipurile de trombofilie, nu doar ce ati postat aici.
Nu ati postat intervalele de referinta la toate testele mentionate, insa dupa intervalele uzuale, par a fi toate normale.
Pentru tratament hematologic va recomand sa mergeti in consult de specialitate.
Multa sanatate,
Iosefina
Buna ziua! In urma a 2 sarcini oprite din evolutie la 6 respectiv 3-4 saptamani, am facut mai multe investigatii , printre care si profil trombofilie ereditara II, avand mutatia MHTFR – C677T – heterozigot. homocisteina 11.2 , (interval referinta sub 12 umol/L). hemoglobina mereu la limita inferioara-11,7 la ultima analiza. Rh-ul negativ eu si sotul pozitiv dar la dozarea anticorpilor rh D -absenti.
Analizele la tiroida (exact dupa pierderea sarcinii) TSH-6.6, atpo-40, ft3si ft4 in limite normale., inainte cu 3 luni TSH-ul era 0,011. si atpo 78avand ca tratament thyrozol 10 mg., prolactina in limite normale. Va rog sa mi dati sfaturi pentru o eventuala sarcina dusa pana la bun sfarsit. Ce medicamente imi recomandati? E posibil sa fi pierdut sarcinile din cauza mutatiei MHTFR – C677T – heterozigot si tsh ului destul de mare?
P.s-am luat la indicatia unu medic ginecolog Prenatal complex cu DHA care contine acid folic.
Buna ziua,
Va recomand sa consultati un medic endocrinolog pentru optimizarea functiei tiroidiene si aducerea TSH la optim (1-2).
Nu recomand acid folic la cei cu mutatii MTHFR, am scris pe blog articole detaliate.
Consultati un medic hematolog cu experienta in trombofilie la gravide.
Multa sanatate!
Buna ziua, va rog o opinie . Am 43 de ani in urma unei ocluzii AV stang am facut testele , a caror rezultat este :
Factor V G1691A (Leiden) mutatie absenta
Factor V H1299R (R2) mutatie absenta
Factor II G20210A mutatie absenta
MTHFR C677T mutant heterozigot
MTHFR A1298C mutant heterozigot
Factor XIII V34L mutatie absenta
PAI-1 4G/4G homozigot
EPCR prezente alelele A2/A2
Buna ziua,
Va recomand sa completati testele deja efectuate cu testele pentru trombofilie dobandita si sa verificati expresia genetica la mutatiile pozitive.
Va rog sa consultati medicul hematolog pentru tratament.
Multa sanatate!
Buna ziua! Am o sarcina oprita din evolutie si mi-am facut urmatoarele analize de trombofilie:
Anticoagulant lupic 1.04 ( <1.2-negativ)
Antitrombina 118.46% ( 83-128%)
Free Proteina S 105.22% (54.7-123.7%
Proteina C 104.85% ( 70-140%)
Mutatia factorului II – Negativ
Mutatia factorului V Leiden ( G1691A)-NEGATIV
Mutatia MTHFR (C677T)- NEGATIV
Mutatia MTHFR ( A1298C)-Pozitiv HETEROZIGOT
Gena PAI-1 (4G/5G)-PAI 1 HETEROZIGOT 4G/5G
FACTOR XIII -Pozitiv HETEROZIGOT
Factor V haplotip R2 -Negativ
Buna ziua,
Va rog sa consultati medicul hematolog pentru tratament.
Este nevoie de consult medical, evaluare istoric personal si familial patologic, evaluarea setului complet de teste de laborator, ecografii etc pentru a decide ce tip de tratament este necesar.
Multa sanatate!
Buna ziua! Am o sarcina oprita din evolutie si mi-am facut urmatoarele analize de trombofilie:
Antitrombina (activitate)…88,2 % (79,0 – 119,8)(plasma citrat, Cromogenica)
Proteina S (activitate)…81,5 % (56,1 – 126,0)(plasma citrat, Coagulare)
Proteina S libera (antigen)…64,1 % (64,7 – 115,3)
Proteina C (activitate)…87,6 % (70,0 – 140,0)(plasma citrat, Cromogenica)
Profil genetic al riscului de trombofilie…
Factor V G1691A (Leiden) mutatie absenta
Factor V H1299R (R2) mutatie absenta
Factor II G20210A mutatie absenta
MTHFR C677T mutant heterozigot
MTHFR A1298C mutant heterozigot
Factor XIII V34L mutatie absenta
PAI-1 5G/5G homozigot
EPCR prezente alelele A2/A3
Am fost la hematolog mi-a zis sa iau Acid folic 5mg x 2 pe zi, Aspenter..
Din ce am citit mai sus nu trebuie Acid folic..
Ma puteti lamuri ?
Va rog frumos !
Buna ziua! Am o sarcina oprita din evolutie si mi-am facut urmatoarele analize de trombofilie:
Antitrombina (activitate)…88,2 % (79,0 – 119,8)(plasma citrat, Cromogenica)
Proteina S (activitate)…81,5 % (56,1 – 126,0)(plasma citrat, Coagulare)
Proteina S libera (antigen)…64,1 % (64,7 – 115,3)
Proteina C (activitate)…87,6 % (70,0 – 140,0)(plasma citrat, Cromogenica)
Profil genetic al riscului de trombofilie…
Factor V G1691A (Leiden) mutatie absenta
Factor V H1299R (R2) mutatie absenta
Factor II G20210A mutatie absenta
MTHFR C677T mutant heterozigot
MTHFR A1298C mutant heterozigot
Factor XIII V34L mutatie absenta
PAI-1 5G/5G homozigot
Am fost la hematolog in Craiova, mi-a zis sa iau acid folic…din cate am citit dvs. recomandati Metafolin, nu stiu ce sa fac !
Va rog sa-mi dati un sfat !
Va multumesc frumos !
Buna ziua
Ma puteti ajuta cu o interpretare pana ajungem la hematolog?am avut 3 sarcini oprite din evolutie la 12 saptamani,acum sarcina 8 saptamani tratament cu aspenter(150)
PAI1 C677T pozitiv heterozigot
PAI1 844 pozitiv heterozigot
MTHFR C677T pozitiv heterozigot
MTHFR A1298C pozitiv heterizigot
V Leiden negativ
Factor XIII negativ
Homociteina 11
Factor II Negativ
Multumesc
Buna ziua, va rog sa ma ajutați cu interpretarea acestor analize. Am o fetița de 3 ani născuta fără probleme prin cezariana fata sa știu ca am aceste mutații, apoi acum o luna o sarcina oprită din evoluție la 7 sapt și medicul ginecolog mi-a recomandat aceste analize. Factor V Halotip R2 (H1299R) pozitiv heterozigot, MTHFR (A1298C) pozitiv heterozigot, factor XIII (V34L) pozitiv homozigot, PAI -1 4G/4G. Mi-au ieșit negative restul (factor v leiden, mthfr c677t, factor II g20210a. Epcr halotipuri am A1/A2. In precinceptie iau acifol și Aspenter. Sunt foarte speriata de o eventuala sarcina cu probleme sau care s-ar putea opri din evoluție. Am programare peste o luna la hematolog. Mulțumesc anticipat 🙂
Buna ziua,
Referitor la tratament, va rog sa discutati cu medicul curant.
Ca recomandare generala, eu recomand folat bio-identic, activ metabolic imediat, de tip metilfolat pentru sustinerea metilarii, atat in preconceptie, cat si in sarcina.
Nu recomand acid folic.
Avand in vedere prezenta FVR2 trebuie evaluat tratamentul pentru a preveni o eventuala tromboza, data de riscul genetic, in prezenta factorului de risc cum este sarcina.
Multa sanatate
Buna ziua. După 3 sarcini oprite din evolutie, am făcut analize in privinta trombofiliei. Ma puteti ajuta cu interpretarea acestora si imi puteti spune daca unul din factorii genetici modificati ar fi cauza sarcinilor oprite din evolutie? >> Factor V G1691A (Leiden). : mutatie absenta
>> Factor V H1299R (R2). : mutant heterozigot
>> Factor II G20210A. : mutatie absenta
>> MTHFR C677T. : mutatie absenta
>> MTHFR A1298C. : mutatie absenta
>> Factor XIII V34L. : mutatie absenta
>> EPCR. : prezente alelele A1/A2
>> PAI-1. : 5G/5G homozigot
Restul analizelor din pachetul de trombofilie au valori normale. Va multumesc
Buna ziua,
Sunt la prima sarcina (in 9 saptamani) si am facut un screening pentru trombofilie ereditară (din cauza unui hematom care acum se resoarbe) cu urmatoarele rezultate:
Absent: Leiden, RII, factor II G20210A, MTHFR A1298C
Homozigot MTHFR C677T
Heterozigot Factor XIII V34L
Homozigot PAI-1 5g/5g
Imi doresc foarte mult sa duc sarcina la bun sfârșit si de aceea as aprecia sfatul Dvs pentru un tratament cat mai potrivit.
Deocamdată nu mai iau acid folic separat (1 mg), decat in vitaminele prenatale (400 micrograme).
Credeti ca in cazul meu va fi necesar tratamebt injectabil?
Va multumesc!
Buna ziua. Eu iau Desogestrel 75 mcg anticonceptionale progesteron si as vrea sa stiu daca este riscat in combinatie cu trombofilia mea, va rog? Iau si nifedine pt tensiune 40 mg pe zi.
Am aceste mutatii:
FXIII: V34L heterozigot
Fibrinogen: -455>A heterozigot
PAI-1: 5G/5G
HPA1: a/a
MTHFR: C677T normal & A1298C heterozigot
Buna ziua.
Pentru intrebari legate de tratamente hormonale va rog sa contactati medicul curant.
PAI-1 5G/5G este varianta normala/normala, nu trebuie considerata ca mutatie de trombofilie.
Buna seara,
Imi puteti spune, va rog ce riscuri implica urmatoarele mutatii heterozigote pt o viitoare sarcina
Factor II , MTHFR C677T, Factor XIII V43L, PAI-1 4G/5G , EPCR alelele A1/A1.
Va multumesc
Buna ziua,
Nu ati precizat ce variante de mutatii aveti la genele respective: normal/mutant (heterozigot), mutant/mutant (homozigot).
Buna ziua,
Este prezenta varianta de mutant heterozigot
O zi buna
La toate mutatiile testate este prezenta varianta heterozigota?
Da, la cele mentionate este prezenta mutatia heterozigota.
O zi buna
Buna ziua,
Implica riscuri trombotice pentru FII, PAI-1, FXIII si riscuri metabolice pentru MTHFR.
Buna ziua. Am facut analizele pt trombofilie inainte sa raman insarcinata deoarece 3 dintre surorile mele sufera de trombofilie si au avut complicatii in sarcini. Au iesit pozitiv urmatoarele:
Mutatia Factor V 4070 A>G(haplotipul hr 2)-pozitv (genotip heterozigot)
Mutatia Pai-1 -pozitiv(genotip heterozigot)
Mutatia genei MTHFR 677 C>T -pozitiv in stare heterozigota
Am reusit sa raman insarcintata dupa 8 luni. Din luna a7a am primit tratament cu anticoagulant injectabil deoarece fetita nu se dezvolta bine. Am nascut la termen o fetita de 2200 g
Acum incercam de 1 an si 7 luni sa facem bebe si nu reusim. Credeti ca are vreo legatura cu trombofilia?
Eu cred ca raman insarcinata dar nu reusesc sa pastrez sarcina, fiindca am avut de mai multe ori simptomele unui avort spontant si menstruatii intarziate. Ce credeti ca e de facut? Multumesc anticipat pt raspuns!
Buna ziua.
Consult la medic ginecolog.
Verificarea expresiei genetice pentru mutatiile pozitive: APCR, activitate plasmatica PAI-1, folat eritrocitar, homocisteina, hemograma, DD.
Dupa verificarea lor, tratament corespunzator la medic hematolog.
Optimizare metabolica preconceptionala conform recomandarii OMS cu aducere folat eritrocitar la nivele optime.
Buna ziua, imi puteti spune ce implica mutatiile respective:
Mthfr c677t heterozigot
Pai 5g/5g homozigot
EPCR prezent alelele A1/A1
Pot fi aceste mutatii cauza opririi din evolutie a unei sarcini de 9 sapt? Acuma sunt din nou insarcinata in 6 sapt si am luat preventiv folate si aspenter, si astazi am primit rezultatul analizei.Multumesc pt raspuns!
Buna ziua,
PAI-1 5G este varianta normala.
EPCR A1 este varianta normala.
Va rog sa cititi articolul Trombofilie ereditara in care sunt explicate fiecare mutatie.
Pentru MTHFR 677 care era valoarea folatului eritrocitar la detectia sarcinii oprite in evolutie?
Cat ati avut la sarcina prezenta valoarea folatului eritrocitar la detectia sarcinii si cat este acum?
O valoare sub optimala de folat eritrocitar este un factor de risc de diviziuni celulare aberante, defecte genetice si oprire in evolutie.
Va rog sa cititi articolul Recomandari preconceptionale pentru preventia NTD.
Multa sanatate!
Buna ziua, am urmatoarele mutatii: Factor V4070 A>G pozitiv heterozigot. MTHFR A1298C pozitiv homozigot. PAI -14G/5G pozitivhomozigot. Factor III pozitiv heterozigot. Am fost la hematolog care mi-a scris acid folic si aspenter. Incerc sa raman insarcinata de 4-5ani, acum am 40. Abia anul acesta am facut analiza de trombofilie. Mii s-a spus ca am avut sigur multe sarcini pierdute la ciclu menstrual. Nu stiu ce sa mai fac…In caz ca raman insarcinata sa fac clexane, dar daca eu pierd sarcina inainte de ciclu cum sa mai imi fac clexane care sustine sarcina? Mi-a inarziat ciclul si am facut 2 injectii clexane dupa care mi-au aparut niste vanatai mari pe burta, dar din pacate mi-a venit ciclu. Oare am sanse sa raman insarcinata cu mutatiile pe care le am ? Multumesc anticipat!
Buna ziua,
Inteleg ca aveti MTHFR 1298 +/+, PAI-1 nu imi este clar daca este 4G +/+ sau 5G +/+, iar la Factor III banuiesc ca este o eroare, rog sa precizati daca nu cumva este FII +/-.
Tratamentul este dat de medicul hematolog, in functie de istoricul dvs medical, de mutatiile genetice si de expresia lor, precum si daca aveti trombofilie dobandita. Ati verificat toate tipurile de trombofilie? SUnt trecute toate in articolul http://tuestidoctorultau.ro/blog/mutatiile-mthfr-sarcina-suplimentele-si-stilul-de-viata/.
Daca ati avut reactii adverse la admin de Clexane atunci trebuie sa fiti investigata pe partea de risc de hemoragie, doza administrata, etc.
Trombofilia nu reprezinta un blocaj in a avea si mentine o sarcina, insa trebuie investigata, monitorizata si tratata corect.
Buna ziua,
Ma numesc Oana,31 de ani,insarcinata cu al 3.lea copil ,la momentul actual avand 23 sapt.de sarcina.
Momentan locuiesc in Germania si va scriu dupa multe dezamagiri si plansete,simtindu.ma singura si neajutorata.
Sarcina am inceput.o cu dureri de burtica si sangerari,iar in urma consultarilor ,dr. Ginecolog ma asigura ca totul este in ordine.Simtind ca nu e asa,mi.am facut o programare la un dr. Ginecolog in Romania,care mi.a constatat temerile mele,ca sarcina nu arata ok…uterul era deformat cu un perete fibros,iar colul uterin deja incepuse sa se deschida.Mi.a recomadat o serie de analize in urma carora ,rezultatele au fost in sapt 15 de sarcina:
D-dmeri 676.59
Anticoagulant lupic 1.09 slab pozitiv
Pai 1 -mutatia 675 4G in stare heterozigota
– Mutatia 844 A>G in genotip AG
Mutatia genei MTHFR
Mutatia 1298 A>C a fost identificata in stare homozigota
Celelalte teste au fost negative la momentul respectiv.
Din pacate nu am avut posibilitatea de a alege sa raman in tara si a trebuit sa revin inapoi in Germania,unde cum am ajuns,m.am dus la un hematolog unde mi s.au repetat analizele ,care au iesit in sapt 18 de sarcina:
D-dimeri 1552
Plasminogen(pai 1 ) 138 %
Fibrinogen 402
Faktor II 133%
Willebrand Faktor 171,8%
Apoi mi s.a spus ca nu este nimic anormal ,nefiind suspecta de Trombofilie,in ciuda diagnosticul primit in Romania….
La 19 sapt de sacina colul.s.a descbis total si a trebuit sa.mi sa faca un cerclaj de urgenta,urmand ca tratament femibion 2 fara iod,utrogestan 200 mg,no-spa(procurat din Romania,magneziu ,pt ca nu am voie decat in pat niste injectii contra trombozei venoase si strampi compresivi!
Urmand ca la 23 de sapt de sarcina sa refac un control la alt dr. Hematolog cu mari sperante ca acesta ma va intelege si.mi va explica tot,dar din pacate, doar am ramas iarasi singura si fara nici un ajutor din partea dr. De aici.
Am uitat sa mentionez ca sufar de hipotiroidie Hashimoto,urmez tratament,momentan de 100.mg zilnic cu L-tyroxin,am ca simptome migrene,uneori parca nu am aer destul ,alteori imi simpt inima foarte tare batand si parca anormal pt cateva sec.,iar bebelusa are zile cand abia misca.
Imi cer mii de scuze pt. Ca am scris atat de mult,dar am nevoie de sfaturi ,pt ca nu stiu pe cine sa mai intreb sau ce voi face in continuare.
Va multumesc anticipat si sa ma iertati pt. Eventualele greseli!
Buna ziua si imi cer scuze de intarzierea cu care va raspund.
Din testele prezentate, aveti trombofilie ereditara cu risc minor prin PAI-1 ambele mutatii in forma heterozigota si la trombofilie dobandita trebuie repetat anticoagulantul lupic la minim 12 saptamani distanta de prima testare slab pozitiva. Mutatia MTHFR 1298 heterozigota nu da probleme de coagulare.
Pentru PAI-1 se verifica activitatea plasmatica a PAI-1 (Synevo si Synlab) si atata timp cat este sub limita de detectie inseamna ca muttaiile sunt inactive si nu necesita tratament. Tratamentul trebuie sa tina cont de istoricul dvs de sangerare.
Inteleg ca faceti deja injectii pentru profilaxia trombozelor venoase, deci in acest caz nu mai este nevoie de testat activitatea plasmatica a PAI-1.
Daca mai aveti intrebari, va rog sa imi scrieti direct pe adresa de email la office@nutrigenomic.ro.
Multa sanatate!
Buna ziua,
In urma rezultatelor primite pentru profilul de trombfilie am primit urmatoarele raspunsuri:
-Factor V G1691A (R2) absent
-Factor V H1299R (R2) mutatie absenta
-Factor II G20210A mutatie absenta
-MTHFR C677T mutant homozogot
-MTHFR A1298C mutatie absenta
-Factor XIII V34L mutant heterozigot
-PAI-1 5G/5G homozigot
– EPCR prezente alelele A1/A3
Acesta este rezultatul, medicul nu mi-a dat detalii daca sunt bune sau nu, doar ca trebuie sa ma programez la un hematolog. Ma puteti lamurii daca este caz de prombofilie, daca trebuie s ma ingrijorez.
Mentionez ca sunt in sarcinata in 10 saptamani.
Va multumesc din suflet
Buna ziua si imi cer scuze de intarzierea cu care va raspund.
Aveti prezente mutatii de trombofilie cu risc minor (FXIII si EPCR) si o mutatie metabolica (MTHFR 677).
Pentru riscul de tromboza e indicat sa testati regulat DDimerii. Ca tratament dr hematolog va poate da indicatie in acest sens, e posibil sa nu fie nevoie de nimic (mutatii minore) sau cu aspirina pana in S28. Pentru mutatia metabolica trebuie monitorizata homocisteina si folatul eritrocitar, iar in preconceptie esential de monitorizat si optimizat folatul eritrocitar pentru preventia malformatiilor de tub neural.
Multa sanatate!
Buna ziua, v-as ruga sa ma ajutati cu un sfat. In ultimul an am avut 3 sarcini oprite in evolutie la 6s1z, 8s5z si 11s1z. La primele 2 am luat Aspenter 100 mg si la ultima am facut din ziua 9 dupa ovulatie Clexane 0.4 timp de 2 saptamani, urmat de clexane 0.6. In pregatirea tuturor am luat Femibion 1 si Myo-sun. Am si o hipotiroidie subclinica iau Euthyrox 25ug/zi.
Am urmatoarele rezultate la analize:
Anticoagulant lupic – negativ
Anticorpi anticardiolipinici IgG – < 2
Anticorpi anticardiolipinici IgM – < 2
Anticorpi anti-beta2 glicoproteina 1 IgG – 1.8
Anticorpi anti-beta2 glicoproteina 1 IgM – 0.6
Anticorpi anti-beta2 glicoproteina 1 IgA – 0.6
Antitrombina (antitrombina III) – 92%
Proteina C – 123%
Proteina S (activitate) – 79%
Mutatia factorului V Leiden – negativ
Mutatia protrombinica (factor II) – negativ
Gena MTHFR mutatii C677T – negativ si A1298C – Pozitiv heterozigot
MUTATIA FACTORULUI XIII (Val34Leu) – negativ
Rezultat PAI1 675 – Negativ
Rezultat PAI1 844 – Pozitiv heterozigot
Va multumesc anticipat pentru orice sfat imi puteti da.
Buna ziua,
Imi cer scuze de intarzierea cu care va raspund.
Din testele mentionate, aveti prezente MTHFR 1298 heterozigot si PAI-1 844 heterozigot. Intrucat MTHFR 1298 este o muutatie metabolica, nu necesita tratament antiagregant/anticoagulant. PAI-1 844 trebuie verificat daca este o mutatie activa prin testarea activitatii plasmatice a PAI-1, test care se lucreaza la Synlab si Synevo, si necesita tratament doar daca mutatia este activa. Sarcinile oprite in evolutie in primul trimestru au de obicei o cauza genetica, nu datorita trombofiliei. Cat ati avut homocisteina si folatul eritrocitar preconceptional sau la diagnosticul lor?
Va rog sa cititi articolul Profilaxia defectelor genetice embrionare
Multa sanatate!
Buna ziua! Eu am nascut prin cezariana si in a 13 zi am facut tromboza venoasa parietala(cerebrala). Doctorul neurolog a zis sa iau 6 luni Trombostop apoi sa-mi fac teste pt decelarea trombofiliei. Rezultatele sunt: factor V H 1299R (R2) mutant homotigot, factor XIII V34L mutant heterozigot, PAI-I 4G/4G homozigot, EPCR prezente aleleLe A1/A1, antitrombina : 121,4%, anticorpi anticardiolipina in limite normale, proteina C: 91,5%, proteina S: 112%, factorul V G1691A (Leiden) mutatie absenta. Alte mutatii sunt absente. Va rog mult sa-mi spuneti care este situatia? Am boala respectiva sau nu? Trebuie sa iau anticoagulant toata viata de acum incolo? si de care fel?Am fost la consult hematologic si sunt nedumerita. Care ar fii recomandarile in dieta daca totusi as ramane pe medicament? De ex am inteles ca luand Trombostop nu prea e voie sa mananci legume verzi, ori nu se poate trai o viata intreaga fara acele legume. Va multumesc! Astept raspunsul
Buna ziua,
Aveti cateva mutatii detrombofilie ereditara si aveti in istoric o tromboza, pentru indicatia de tratament anticoagulant va rog sa va adresati medicului hematolog.
Pentru a verifica riscul trombotic se pot face teste separate pentru fiecare mutatie pentru a verifica activitatea lor.
Multa sanatate!
Buna ziua!
In urma analizelor pentru depistarea riscului de trombofilie am primit urmatoarele rezultate:
Factor V Leiden negativ
Factor V 4070 A>G Hr2 negativ
Factor II G20210A negativ
MTHFR C677T negativ
MTHFR A1298C pozitiv genotip heterozigot
PAI-1 4G/5G negativ
Glicoproteina Ii ia T1565C HPA-1a/b pozitiv genotip heterozigot
Fibrinogen-455 G>A negativ
Factor XIII Val34Leu negativ
Imi puteti spune, va rog, daca cele 2 mutatii pozitive reprezintă un risc ridicat de trombofilie? Pot ajunge la hematolog abia peste o lună…
Multumesc frumos pentru orice răspuns mi ati putea da!
Buna ziua,
Imi cer scuze de raspunsul intarziat, nu am vazut comentariul dvs. Multumesc pentru intelegere.
Mutatia MTHFR 1298 este o mutatie metabolica, nu de trombofilie.
Mutatia GP IIa este o mutatie care afecteaza trombocitele.
Riscurile de tromboza sunt mici.
Va rog sa consultati un medic hematolog pentru consult clinic.
Multa sanatate!
Bună ziua. În urma pierderii a2a sarcini mi s-au recomandat analize pt trombofilie. Mi-au ieșit 2 mutații. MTHFR A1298C mutant heterozigot și PAI-1 4G/5G heterozigot.
Din ce am mai citit nu par grave dar totuși am pierdut 2 sarcini la 6 și 7 săptămâni. Bunica de pe mama a avut 9 copii, mama s-a chinuit sa aibă 2 (a pierdut multe între aceste 2 sarcini). Bunicii de pe tata 2 copii, dar se știu cu probleme cu inima, bunica cred ca are varice iar tatăl meu a murit de cancer…
Ce forma de trombofilie am? De la cine am “moștenit-o” ? Va mulțumesc pt răspuns
Buna ziua,
Pierderile de sarcina in primul trimestru apar prin anomalii de diviziune celulara cu malformatii incompatibile cu viata.
In afara de mutatiile testate din panelul de trombofilie ereditara trebuie sa tineti cont ca exista mii de alte mutatii in diverse alte gene, cu roluri metabolice, etc, pe care nu le-ati testat.
Avand mutatie MTHFR este posibil sa fi avut un deficit de metilare prin deficit de folati.
Va recomand pe viitor sa va testati folatul seric si mai ales folatul eritrocitar, care este marker de predictibilitate pentru aparitia malformatiilor fetale, conform OMS.
Imi cer scuze de raspunsul intarziat, nu am vazut comentariul dvs.
Multumesc pentru intelegere.
Buna seara,
Inainte de potentiala incepere a unui tratament cu anticonceptionale am facut profilul genetic al riscului de trombofilie.
Factor V G1691A (Leiden) mutatie absenta
Factor V H1299R (R2) mutatie absenta
Factor II G20210A mutatie absenta
MTHFR C677T mutant heterozigot
MTHFR A1298C mutant heterozigot
Factor XIII V34L mutatie absenta
PAI-1 4G/5G heterozigot
EPCR prezente alelele A2/A2
As vrea sa intreb care sunt riscurile avand in vedere mutatiile si ce alte analize ar trebui efectuate? Multumesc mult in avans!
Buna ziua,
Sunt in saptamana 17 de sarcina si mi-au iesit urmatoarele rezultate:
ANTITROMBINA = 94.1 %
PROTEINA C = 128 %
PROTEINA S LIBERA – antigen = 68.8 %
MUTATIA FACTORULUI V LEIDEN: Negativ
MUTATIE PROTROMBINICA FACTOR II G20210A: Negativ
MTHFR C677T : negativ
MTHFR A1298C : Pozitiv heterozigot
Rezultat PAI1 675: Pozitiv heterozigot
Rezultat PAI1 844: Pozitiv heterozigot
Astept si rezultatul de la MUTATIA FACTORULUI XIII (Val34Leu), care este inca in lucru.
Imi puteti spune, se recomanda Clexane in conditiile de mai sus? Si avand in vedere ca le-am descoperit in trimestrul 2, ce riscuri sunt?
Multumesc frumos!
Buna ziua,
Pentru mutatiile PAI-1 va rog sa cititi articolele de pe blog in care explic detaliat ca trebuie verificata expresia genetica a PAI-1 si vazut daca mutatiile sunt active sau nu.
– Expresia genetica pentru MTHFR si PAI-1
– Trombofilie ereditara
Aceasta verificare se face prin testarea activitatii plasmatice a PAI-1, care se lucreaza la Synevo si Synlab.
In functie de activitatea PAI-1 la momentul testarii se ia decizia de tratament profilactic sau nu.
SE TRATEAZA PACIENTA, nu se trateaza mutatiile, care pot fi inactive.
La aceeasi pacienta mutatiile pot fi active sau inactive, deci se verifica periodic si se ajusteaza tratamentul periodic.
Nu exista un raspuns general valabil.
Multa sanatate!
Bună ziua! După ce am pierdut o sarcină la finalul săptămânii a opta, din cauze necunoscute, am decis să fac analizele homonale și de trombofilie. Mi-a ieșit feritina scăzută, pe care o tratez acum cu Tot Hema, prolactina peste 1100, motiv pentru care am mers și la endocrinolog. Mi-a prescris Euthyrox pentru a scădea puțin TSH- care este totuși în limite normale (trebuie să refac analizele hormolale peste 3 luni când nu mai pot fi afectate de Estradiol și să treacă suficient timp după avortul spontan). Doamna doctor ginecolog mi-a dat și estradiol pentru a crește estogenul să poată scădea LH-ul care de asemenea sunt normale dar nu și pentru sarcină (după interpretarea doamenei doctor) și Aspenter. Mai iau MyoSun plus, Natalvit ProFolic, SunD3, Omega 3. La analizele de trombofilie mi-a ieșit:
Anticoagulant lupic : negativ (negativ)
Rezistenta la proteina C activata (APCR): 4.38 (≥ 2.5)
Antitrombina (antitrombina III): 107% (> 80)
Proteina C: 106 % (70 – 130)
Proteina S (activitate): 69 % (57 – 131)
Mutatia factorului V Leiden: negativ (negativ)
Mutatia protrombinica (factor II): negativ (negativ)
Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C) – risc trombofilie
Mutatia C677T: genotip homozigot (negativ)
Mutatia A1298C: negativ (negativ)
Anticorpi anticardiolipinici IgG : < 2 ( Negativ: <20 )
Anticorpi anticardiolipinici IgM: 7.3 (Negativ: <13 )
Anticorpi anti-beta2 glicoproteina 1 IgG: 1.2 U/mL (< 5 : Negativ)
Anticorpi anti-beta2 glicoproteina 1 IgM: 1.7 U/mL ( < 5 : Negativ)
Anticorpi anti-beta2 glicoproteina 1 IgA: 0.9 U/mL ( < 5 : Negativ)
Domna doctor spune că sunt bune rezultatele dar pe mine mă îngrijorează mutația C677T: genotip homozigot, mi-e teamă să nu pierd o altă sarcină.
Buna ziua,
Multumesc pentru comentariu.
Pentru a discuta implicatiile mutatiei MTHFR 677 ne putem auzi la o consultatie online.
Daca sunteti interesata, va rog sa trimiteti email la adresa office@nutrigenomic.ro.
Multa sanatate!
Buna seara,
În urma analizelor pentru depistarea riscului de trombofilie, am primit urmatoarele rezultate:
Factor V G1691A (Leiden) mutatie absenta
Factor V H1299R (R2) mutatie absenta
Factor II G20210A mutatie absenta
MTHFR C677T mutant homozigot
MTHFR A1298C mutatie absenta
Factor XIII V34L mutatie absenta
PAI-1 4G/5G heterozigot
EPCR prezente alelele A2/A2
Am rugamintea sa imi spuneti daca cele 2 mutatii prezente, implica un risc de trombofilie? Va multumesc anticipat pentru raspunsul dvs.
Buna ziua,
Multumesc pentru mesajul dvs si imi cer scuze de intarzierea cu care va raspund.
Aveti ca mutatie de trombofilie cu risc minor de tromboza doar mutatia PAI-1 4H heterozigota.
Mutatia MTHFR 677 homozigota este mutatie cu risc metabolic.
Multa sanatate,
Iosefina Speers